Loading article…
| PLAID症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | PLCG2関連抗体欠損および免疫調節異常 |
 | |
| PLAID症候群は常染色体優性遺伝で遺伝する。 | |
| 専門 | 皮膚科 |
PLAID症候群は、抗体欠乏と免疫調節異常を特徴とする遺伝性疾患で、2012年に初めて報告されました。この名前は「 PLCG2関連抗体欠乏および免疫調節異常」の頭字語です。寒冷誘発性蕁麻疹、自己免疫、アトピー、体液性免疫不全を特徴とします。[1]
プレゼンテーション
この病気は、寒冷誘発性蕁麻疹、自己免疫、アトピー、体液性免疫不全を特徴とする。 [2]体液性免疫不全は、再発性気管支肺感染症を引き起こす。皮膚肉芽腫も発生する可能性がある。[要出典]
蕁麻疹は通常、生後12ヶ月以内に現れますが、出生直後に現れることもあります。[3]冷たいものを飲み込むと不快感を伴うことがあります。[要出典]
自己免疫性甲状腺炎や白斑が発生することがあります。再発性感染により気管支拡張症を発症することもあります。
遺伝学
この症候群はホスホリパーゼCガンマ2（PLCG2 ）遺伝子の変異によって引き起こされます。[4] [5]この遺伝子は16番染色体の長腕（16q23.3）に位置しています。[6]
この疾患の発症機序は解明されていないが、ホスホリパーゼCガンマがナチュラルキラー細胞の重要なシグナル伝達因子であることは知られている。[7]
診断
患者の 3 分の 2 は抗核抗体が陽性です。IgMレベルは通常低く、IgA も低いのが一般的です。肺炎球菌ワクチンに対する抗体反応は不良です。ナチュラルキラー細胞は低いか、正常範囲内です。血液中にスイッチ メモリーB 細胞(IgM、IgD、CD27+ ) が存在する場合があります。[要出典]
鑑別診断
家族性寒冷蕁麻疹[8]
疫学
これはまれな病気と考えられており、2019年までに文献では30人の患者が報告されています。[9]
歴史
この病気は2012年に初めて報告されました。[10]この病名はPLCG2関連抗体欠損と免疫調節異常の頭字語です。[要出典]
参考文献
- ^ Milner, JD (2015年8月). 「PLAID: 複雑な疾患パターンとユニークな表現型の症候群」. Journal of Clinical Immunology . 35 (6): 527–30. doi :10.1007/s10875-015-0177-x. PMC 4575258. PMID 26206677 .
- ^ Milner JD (2015) PLAID: 複雑な疾患パターンとユニークな表現型を持つ症候群。J Clin Immunol 35(6):527-530
- ^ Aderibigbe OM、Priel DAL、Lee C-CR、Ombrello MJ、Prajapati VH、Liang MG、他(2015) PLCG2 変異に関連する明確な皮膚症状、自律的および寒冷誘発性の白血球活性化。JAMA Dermatology
- ^ Zhou Q, Lee GS, Brady J, Datta S, Katan M, Sheikh A, Martins MS, Bunney TD, Santich BH, Moir S, Kuhns DB, Long Priel DA, Ombrello A, Stone D, Ombrello MJ, Khan J, Milner JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) ホスホリパーゼ Cγ2 をコードする PLCG2 の高次ミスセンス変異が、免疫不全を伴う優性遺伝の自己炎症性疾患を引き起こす。Am J Hum Genet 91(4):713-720. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.006
- ^ Yu P、Constien R、Dear N、Katan M、Hanke P、Buney TD、Kunder S、Quintanilla-Martinez L、Huffstadt U、Schröder A、Jones NP、Peters T、Fuchs H、de Angelis MH、Nehls M、Grosse J、ワブニッツ P、マイヤー TP、安田 K、シーマン M、シュナイダー フレゼニウス C、ジャグラ W、 Russ A、Popp A、Josephs M、Marquardt A、Laufs J、Schmittwolf C、Wagner H、Pfeffer K、Mudde GC (2005) 外部から特異的に増加するホスホリパーゼ C ガンマ 2 の機能獲得変異による自己免疫と炎症Ca2 +エントリー。免疫 22(4):451-465。
- ^ Hernandez D, Egan SE, Yulug IG, Fisher EM (1994) ヒトとマウスにおけるホスファチジルイノシトール特異的ホスホリパーゼC-γ2をコードする遺伝子のマッピング。Genomics 23(2):504-507
- ^ Tassi I、Presti R、Kim S、Yokoyama WM、Gilfillan S、Colonna M (2005) ホスホリパーゼC-γ2はマウスNK細胞活性化受容体の重要なシグナル伝達メディエーターである。J Immunol 175(2):749-754
- ^ Kanazawa, N (2014年2月). 「蕁麻疹を伴う遺伝性疾患」.北米免疫学・アレルギークリニック. 34 (1): 169–79. doi :10.1016/j.iac.2013.08.001. PMID 24262697.
- ^ ネベス JF、ドフィンガー R、バルセナ-モラレス G、マルティンス C、パパピエトロ O、プラニョール V、カーティス J、マルティンス M、クマララトネ D、コルデイロ AI、ネベス C、ボレゴ LM、カタン M、ネジェンツェフ S (2019) 新規 PLCG2 変異APLAIDと皮膚弛緩症の患者。フロントイムノール 9:2863
- ^ Ombrello MJ、Remmers EF、Sun G、et al (2012) 寒冷蕁麻疹、免疫不全、自己免疫はPLCG2欠失に関連している。N Engl J Med 366(4):330–338
さらに読む
- Ombrello, MJ; et al. (2012 年 1 月 26 日)。「PLCG2 欠失に関連する寒冷蕁麻疹、免疫不全、自己免疫」。The New England Journal of Medicine。366 ( 4 ): 330–8。doi : 10.1056 / NEJMoa1102140。PMC 3298368。PMID 22236196。