ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ピガ 識別子 エイリアス PIGA 、GPI3、MCAHS2、PIG-A、PNH1、ホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成クラスA、NEDEPH 外部ID オミム ：311770; MGI : 99461; ホモロジーン : 1982; ジーンカード ：PIGA; OMA :PIGA - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X F5|X 76.49 cM 始める 163,202,783 bp [2] 終わり 163,216,912 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 二次卵母細胞 胃粘膜 副鼻腔粘膜 ランゲルハンス島 左肺の上葉 右肺 アキレス腱 肺の下葉 単球 腹部の皮膚
トップの表現 角膜実質 結膜円蓋 二次卵母細胞 パネートセル 脊髄の腰椎部分 回腸上皮 受精卵 移動性腸管神経堤細胞 一次卵母細胞 積雲細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ホスファチジルイノシトールN-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 UDP-グリコシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 グリコシルホスファチジルイノシトール-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ (GPI-GnT) 複合体 膜 小胞体 生物学的プロセス
GPIアンカー生合成プロセス ER膜におけるGPIアンカーの事前組み立て 代謝プロセスの積極的な調節 白血病阻害因子に対する細胞反応 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_002641 NM_020472 NM_020473
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 染色体X: 15.32 – 15.34 Mb 染色体X: 163.2 – 163.22 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ホスファチジルイノシトールN-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼサブユニットA （PIG-A、またはホスファチジルイノシトールグリカン、クラスA）は、 ホスファチジルイノシトールN-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ 酵素の触媒サブユニットであり、ヒトでは PIGA 遺伝子 によってコードされている 。 [5] [6]
この遺伝子は、GPIアンカーの生合成経路の最初の中間体であるN-アセチルグルコサミニルホスファチジルイノシトール（GlcNAc-PI）の合成に必要なタンパク質をコードしています。GPIアンカーは 多く の血液細胞に存在する糖脂質であり、タンパク質を細胞表面に固定する役割を果たします。後天性血液疾患である発作 性夜間血色素尿症は 、この遺伝子の体細胞変異に起因することが示されています。代替スプライスバリアントが特徴付けられています。 [6]
PIGA-CDGまたはPIGA欠損症としても知られる多発性先天異常-低緊張-発作症候群2型（MCAHS2）は、 PIGA遺伝子の 生殖細胞系列変異によって生じることが示されている。 [7]
インタラクション PIGAはPIGQ と 相互作用する ことが示されている 。 [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000165195 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031381 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (1993年6月). 「発作性夜間ヘモグロビン尿症におけるPIG-A遺伝子の体細胞変異によるGPIアンカーの欠損」. Cell . 73 (4): 703–11. doi :10.1016/0092-8674(93)90250-T. PMID 8500164. S2CID 22122559. ^ ab 「Entrez Gene: PIGAホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成、クラスA（発作性夜間ヘモグロビン尿症）」。 ^ 「OMIM エントリ 311770 - ホスファチジルリノシトールグリカンアンカー生合成クラス A タンパク質; PIGA」 。www.omim.org。2019 年 4 月 19 日 閲覧 。 ^ Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (1998 年 2 月)。「グリコシルホスファチジルイノシトール生合成の第一段階は、PIG-A、PIG-H、PIG-C および GPI1 の複合体によって媒介される」。EMBO J. 17 (4): 877–85. doi : 10.1093/emboj/17.4.877. ISSN 0261-4189. PMC 1170437. PMID 9463366 .
さらに読む
Brodsky RA、Hu R (2007)。「発作性夜間血色素尿症および正常造血におけるPIG-A変異」。Leuk . リンパ腫 . 47 (7): 1215–21. doi :10.1080/10428190600555520. PMID 16923549. S2CID 26719879. Miyata T, Takeda J, Iida Y, et al. (1993). 「GPIアンカー生合成の初期段階の構成要素であるPIG-Aのクローニング」。 Science . 259 (5099): 1318–20. Bibcode :1993Sci...259.1318M. doi :10.1126/science.7680492. PMID 7680492. Yu J、Nagarajan S、Ueda E、et al. (1994)。「正常および発作性夜間ヘモグロビン尿症細胞における選択的スプライシングPIG-A転写産物の特性」。Braz . J. Med. Biol. Res . 27 (2): 195–201. PMID 8081230。 Bessler M、Hillmen P、Longo L、他 (1994)。「発作性夜間ヘモグロビン尿症で変異する X 連鎖遺伝子 (PIG-A) および 12q21 にマップされる関連常染色体偽遺伝子のゲノム構成」。Hum . Mol. Genet . 3 (5): 751–7. doi :10.1093/hmg/3.5.751. PMID 8081362。 Ware RE、Rosse WF、Howard TA (1994)。「発作性夜間ヘモグロビン尿症患者におけるPiga遺伝子内の変異」。Blood . 83 ( 9): 2418–22. doi : 10.1182/blood.V83.9.2418.2418 . PMID 8167330。 Iida Y, Takeda J, Miyata T, et al. (1994). 「ゲノムPIG-A遺伝子の特徴：グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー生合成と発作性夜間ヘモグロビン尿症の遺伝子」 Blood . 83 (11): 3126–31. doi : 10.1182/blood.V83.11.3126.3126 . PMID 8193350. Bessler M、Mason PJ、Hillmen P、et al. (1994)。「発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH) は PIG-A 遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる」。EMBO J. 13 (1): 110–7. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06240.x. PMC 394784. PMID 8306954 。 Savoia A、Ianzano L、Lunardi C、他 (1996)。「発作性夜間血色素尿症 (PNH) 患者における PIG-A 遺伝子の 3 つの新規変異の同定」。Hum . Genet . 97 (1): 45–8. doi :10.1007/BF00218831. PMID 8557259. S2CID 24872224. Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R, et al. (1996). 「グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー生合成に関与するPIG-AとPIG-Hは、小胞体でタンパク質複合体を形成する」 J. Biol. Chem . 271 (43): 26868–75. doi : 10.1074/jbc.271.43.26868 . PMID 8900170. Watanabe R, Inoue N, Westfall B , et al. (1998). 「グリコシルホスファチジルイノシトール生合成の第一段階は、PIG-A、PIG-H、PIG-C、GPI1の複合体によって媒介される」。EMBO J. 17 (4): 877–85. doi :10.1093/emboj/17.4.877. PMC 1170437. PMID 9463366 . Nafa K、Bessler M、Castro-Malaspina H、他 (1999)。「発作性夜間血色素尿症における PIG-A 遺伝子の体細胞変異の範囲には、大きな欠失と小さな重複が含まれる」。Blood Cells Mol. Dis . 24 (3): 370–84. doi :10.1006/bcmd.1998.0203. PMID 10087994。 Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). 「グリコシルホスファチジルイノシトール生合成の初期酵素はPIG-Pを必要とし、DPM2によって制御される」。EMBO J. 19 ( 16): 4402–11. doi :10.1093/emboj/19.16.4402. PMC 302040. PMID 10944123 。 Yoon JH、Cho HI、Park SS、他 (2002)。「韓国の発作性夜間ヘモグロビン尿症患者におけるPIG-A遺伝子の変異解析」。J . Clin. Pathol . 55 (6): 410–3. doi :10.1136/jcp.55.6.410. PMC 1769670. PMID 12037021 。 Nagakura S, Ishihara S, Dunn DE, et al. (2002). 「PIG-A変異を有する白血病細胞のin vitroナチュラルキラー細胞に対する感受性の低下」 Blood . 100 (3): 1031–7. doi : 10.1182/blood.V100.3.1031 . PMID 12130519. Kai T, Shichishima T, Noji H, et al. (2003). 「発作性夜間血色素尿症患者における前駆細胞から成熟顆粒球への細胞分化および成熟過程における表現型およびホスファチジルイノシトールグリカンクラスA遺伝子異常」 Blood . 100 (10): 3812–8. doi : 10.1182/blood.V100.10.3812 . PMID 12411324. Mortazavi Y、Merk B、McIntosh J、他 (2003)。「再生不良性貧血/発作性夜間血色素尿症 (AA/PNH) における PIG-A 遺伝子変異の範囲: 多重変異の高発生率と変異ホットスポットの証拠」。Blood . 101 ( 7): 2833–41. doi : 10.1182/blood-2002-07-2095 . PMID 12424196。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
