ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
プロフィリン-1 は、ヒトでは PFN1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、プロフィリンファミリーに属する普遍的なアクチンモノマー結合タンパク質である。細胞外シグナルに反応してアクチンの重合を制御すると考えられている。この遺伝子の欠失は ミラー・ディーカー症候群 と関連している。 [7]この遺伝子の変異は、ルー・ゲーリック病とも呼ばれる 筋萎縮性側索硬化症 のまれな原因である可能性がある 。 [8] [9] [10] [ 11 ] [12 ] [13 ] [14] [15] [16] [ 17] [18] [19] [20]
プロフィリン-1は 擬似ウリジン 結合タンパク質であり、特定のmRNAの安定性と翻訳効率に寄与する。 [21]
インタラクション
プロフィリン 1 は以下と 相互作用する ことが示されています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000108518 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018293 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ Kwiatkowski DJ、Bruns GA(1988 年 5月)。「ヒトプロフィリン。分子クローニング、配列比較、染色体分析」。J Biol Chem . 263 (12): 5910–5。doi : 10.1016/S0021-9258(18) 60651-9。PMID 3356709 。
^ Kwiatkowski DJ、Aklog L、Ledbetter DH、Morton CC (1990 年 4 月)。「機能的プロフィリン遺伝子の同定、染色体サブバンド 17p13.3 への局在、およびミラー・ディーカー症候群の一部患者におけるその欠失の実証」。Am J Hum Genet。46 ( 3 ): 559– 67。PMC 1683621。PMID 1968707 。
^ "エントレズ遺伝子: PFN1 プロフィリン 1".
^ Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K, et al. (2012年8月). 「プロフィリン1遺伝子の変異が家族性筋萎縮性側索硬化症を引き起こす」. Nature . 488 (7412): 499– 503. Bibcode :2012Natur.488..499W. doi :10.1038/nature11280. PMC 3575525. PMID 22801503 .
^ Daoud H、Dobrzeniecka S、Camu W 、Meininger V、Dupré N、Dion PA、Rouleau GA(2013年4月)。「家族性筋萎縮性側索硬化症患者におけるPFN1の変異解析」。Neurobiology of Aging。34 ( 4):1311.e1–2。doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.001。PMID 23062600。S2CID 42137823 。
^ Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, et al. (2013年5月). 「散発性筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭型認知症におけるPFN1遺伝子のスクリーニング」 Neurobiology of Aging . 34 (5): 1517.e9–10. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.016. PMC 3548975 . PMID 23063648.
^ Ingre C、Landers JE、Rizik N、Volk AE、Akimoto C、Birve A、他 (2013 年 6 月)。「米国、北欧、ドイツの筋萎縮性側索硬化症/前頭側頭型認知症コホートの大規模スクリーニングで明らかになったプロフィリン 1 の新規リン酸化部位変異」。Neurobiology of Aging。34 ( 6 ) : 1708.e1–6。doi :10.1016/ j.neurobiolaging.2012.10.009。PMC 6591725。PMID 23141414 。
^ Lattante S、Le Ber I、Camuzat A、Brice A、Kabashi E (2013 年 6 月)。「PFN1 遺伝子の変異は、フランスにおける筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭葉変性症の患者に共通する原因ではない」。Neurobiology of Aging。34 ( 6 ): 1709.e1–2。doi : 10.1016 /j.neurobiolaging.2012.10.026。PMID 23182804。S2CID 37470475 。
^ Dillen L、Van Langenhove T、Engelborghs S、Vandenbulcke M、Sarafov S、Tournev I、他 (2013 年 6 月)。「前頭側頭葉変性症患者のフランダース-ベルギー拡張コホートにおける UBQLN2 および PFN1 の探索的遺伝学的研究」。Neurobiology of Aging。34 ( 6 ): 1711.e1–5。doi : 10.1016 /j.neurobiolaging.2012.12.007。PMID 23312802。S2CID 8448562 。
^ Zou ZY、Sun Q、Liu MS、Li XG 、 Cui LY(2013年6月)。「プロフィリン1遺伝子の変異は、中国起源の筋萎縮性側索硬化症では一般的ではない」。Neurobiology of Aging。34 ( 6):1713.e5–6。doi : 10.1016 /j.neurobiolaging.2012.12.024。PMID 23357624。S2CID 9675956 。
^ Chen Y, Zheng ZZ, Huang R, Chen K, Song W, Zhao B, et al. (2013年7月). 「筋萎縮性側索硬化症の漢民族ではPFN1変異はまれである」。Neurobiology of Aging . 34 (7): 1922.e1–5. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2013.01.013. PMID 23428184. S2CID 25016105.
^ van Blitterswijk M、Baker MC、Bieniek KF、Knopman DS、Josephs KA、Boeve B、他 (2013 年 9 月)。「筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭型認知症患者におけるプロフィリン 1 変異はまれ」。 筋 萎縮 性 側索硬化 症 および前頭側頭型認知症 。14 ( 5– 6): 463– 9。doi :10.3109/21678421.2013.787630。PMC 3923463。PMID 23634771 。
^ Yang S、Fifita JA、Williams KL、Warraich ST、Pamphlett R 、Nicholson GA、他 (2013 年 9 月)。「家族性および散発性筋萎縮性側索硬化症における PFN1 の変異解析および免疫病理学的研究」。Neurobiology of Aging。34 ( 9): 2235.e7–10。doi :10.1016/ j.neurobiolaging.2013.04.003。PMID 23635659。S2CID 19339337 。
^ Fratta P, Charnock J, Collins T, Devoy A, Howard R, Malaspina A, et al. (2014年5月). 「Profilin1 E117Gは筋萎縮性側索硬化症の中程度の危険因子である」. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 85 (5): 506– 8. doi :10.1136/jnnp-2013-306761. PMC 3995330. PMID 24309268 .
^ Syriani E、Salvans C、Salvadó M、Morales M、Lorenzo L、Cazorla S、Gamez J (2014 年 12 月)。「PFN1 変異は、筋萎縮性側索硬化症のカタロニア人集団でもまれである」。Journal of Neurology。261 ( 12 ) : 2387– 92。doi : 10.1007 /s00415-014-7501-x。PMID 25249294。S2CID 21281429。
^ Smith BN、Vance C、Scotter EL、 Troakes C、Wong CH、Topp S、他 (2015 年 3 月)。「新規変異が ALS の病因におけるプロフィリン 1 の役割を裏付ける」。Neurobiology of Aging。36 ( 3 ): 1602.e17–27。doi : 10.1016 /j.neurobiolaging.2014.10.032。PMC 4357530。PMID 25499087 。
^ Wei S, Dai X, Yuan J, He S, Shah K, Guo S, Duan Z, Murn J, Wang Y (2024-12-31). 「定量的プロテオミクスによりプロフィリン-1が擬似ウリジン結合タンパク質として同定される」. Journal of the American Chemical Society . doi : 10.1021/jacs.4c17659 . ISSN 0002-7863.
^ Yayoshi-Yamamoto S, Taniuchi I, Watanabe T (2000 年 9 月). 「新規フォルミン関連タンパク質 FRL は Rac に結合し、マクロファージの細胞運動性と生存を制御する」 Mol. Cell. Biol . 20 (18): 6872– 81. doi :10.1128/mcb.20.18.6872-6881.2000. PMC 86228. PMID 10958683 .
^ Boettner B、Govek EE、Cross J、Van Aelst L (2000 年 8 月)。「接合部マルチドメインタンパク質 AF-6 は Rap1A GTPase の結合パートナーであり、アクチン細胞骨格調節因子プロフィリンと関連している」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 97 (16): 9064– 9。Bibcode : 2000PNAS ...97.9064B。doi : 10.1073/ pnas.97.16.9064。PMC 16822。PMID 10922060 。
^ Harbeck B, Hüttelmaier S, Schluter K, Jockusch BM, Illenberger S (2000 年 10 月). 「血管拡張剤刺激リン酸化タンパク質のリン酸化はアクチンとの相互作用を制御する」 J. Biol. Chem . 275 (40): 30817– 25. doi : 10.1074/jbc.M005066200 . PMID 10882740.
^ Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (1998年12月). 「Racによって誘導されるアクチン再構成 に 関与する新規WASPファミリータンパク質、WAVE」. EMBO J. 17 ( 23): 6932– 41. doi :10.1093/emboj/17.23.6932. PMC 1171041. PMID 9843499.
^ Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (2000年9月). 「プロフィリンは、Shigella flexneriの効率的な細胞内および細胞間拡散の維持に必要である」. J. Biol. Chem . 275 (37): 28893– 901. doi : 10.1074/jbc.M003882200 . PMID 10867004.
^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (1998年11月). 「マイクロスパイク形成のためのアクチンの組み立てにおけるプロフィリンの重要な役割」. EMBO J. 17 ( 22): 6516– 26. doi :10.1093/emboj/17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597 .
さらに読む
Qualmann B、 Kessels MM (2003)。「 エンド サイトーシスと細胞骨格」。 国際細胞学レビュー。220 : 93–144。doi : 10.1016/S0074-7696(02) 20004-2。ISBN 978-0-12-364624-8 . PMID 12224553。
Ampe C、Markey F、Lindberg U、Vandekerckhove J (1988)。「ヒト血小板プロフィリンの一次構造:子牛脾臓プロフィリン配列の再調査」。FEBS Lett . 228 (1): 17– 21. doi :10.1016/0014-5793(88)80575-1. PMID 3342873. S2CID 23245396.
Gieselmann R、Kwiatkowski DJ、Janmey PA、Witke W (1995)。「2つのヒトプロフィリンアイソフォームの異なる生化学的特性」。Eur . J. Biochem . 229 (3): 621– 8. doi :10.1111/j.1432-1033.1995.tb20506.x. PMID 7758455。
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, Yokoyama-Kobayashi M, Aoki T (1995). 「ヒト完全長cDNAバンクの構築」. 遺伝子 . 150 (2): 243– 50. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
Metzler WJ、Constantine KL、Friedrichs MS、Bell AJ、Ernst EG、Lavoie TB、Mueller L (1994)。「ヒトプロフィリンの3次元溶液構造の特性評価:1H、13C、15N NMR割り当てと全体的な折り畳みパターン」。 生化学。32 ( 50 ) : 13818– 29。doi :10.1021/bi00213a010。PMID 8268157 。
Schutt CE、Myslik JC、 Rozycki MD、Goonesekere NC、Lindberg U (1993)。「結晶性プロフィリン-β-アクチンの構造」。Nature . 365 ( 6449): 810– 6。Bibcode : 1993Natur.365..810S。doi : 10.1038/365810a0。PMID 8413665。S2CID 4359724 。
Mahoney NM、Janmey PA、Almo SC (1997)。「形態形成と細胞骨格調節に関与するプロフィリン-ポリ-L-プロリン複合体の構造」 Nat. Struct. Biol . 4 (11): 953– 60. doi :10.1038/nsb1197-953. PMID 9360613. S2CID 7492336.
間本明、佐々木隆、朝倉隆、堀田一、今村英、高橋和、松浦裕、白尾隆、高井裕(1998)。 「ドレブリンおよびゲフィリンとプロフィリンとの相互作用」。 生化学。生物物理学。解像度共通 。 243 (1): 86–9 . 土井 :10.1006/bbrc.1997.8068。 PMID 9473484。
Bhargavi V、Chari VB、Singh SS (1998)。「ホスファチジルイノシトール 3 キナーゼは p85 アルファサブユニットを介してプロフィリンに結合し、細胞骨格の組み立てを制御する」。Biochem . Mol. Biol. Int . 46 (2): 241– 8. doi :10.1080/15216549800203752. PMID 9801792. S2CID 1764456。
Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (1999). 「マイクロスパイク形成のためのアクチンの組み立てにおけるプロフィリンの重要な役割」 EMBO J. 17 ( 22): 6516– 26. doi :10.1093/emboj/17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597 .
Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (1999). 「Rac によって誘導されるアクチン再構成に関与する新規 WASP ファミリータンパク質 WAVE」. EMBO J. 17 ( 23): 6932– 41. doi :10.1093/emboj/17.23.6932. PMC 1171041. PMID 9843499 .
Mahoney NM、Rozwarski DA、Fedorov E、Fedorov AA、Almo SC (1999)。「プロフィリンは、2つの異なるアミド骨格配向でプロリンに富むリガンドに結合する」。Nat . Struct. Biol . 6 (7): 666– 71. doi :10.1038/10722. PMID 10404225. S2CID 10994213.
Nunoi H, Yamazaki T, Tsuchiya H, Kato S, Malech HL, Matsuda I, Kanegasaki S (1999). 「好中球機能不全および再発性感染に関連するβ-アクチンのヘテロ接合性変異」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (15): 8693– 8. Bibcode :1999PNAS...96.8693N. doi : 10.1073/pnas.96.15.8693 . PMC 17578 . PMID 10411937.
マーフィー GA、ソルスキー PA、ジリアン SA、ペレス デ ラ オッサ P、デウスタチオ P、Der CJ、ラッシュ MG (1999)。 「Rho ファミリー GTPase である TC10 の細胞機能: 形態、シグナル伝達および細胞増殖の調節」。 がん遺伝子 。 18 (26): 3831–45 . 土井 :10.1038/sj.onc.1202758。 PMID 10445846。S2CID 13589258 。
Harbeck B、Hüttelmaier S、Schluter K、Jockusch BM、Illenberger S (2000)。「血管拡張剤刺激リン酸化タンパク質のリン酸化はアクチンとの相互作用を制御する」。J . Biol. Chem . 275 (40): 30817– 25. doi : 10.1074/jbc.M005066200 . PMID 10882740。
Boettner B、Govek EE、Cross J、Van Aelst L (2000)。「接合部マルチドメインタンパク質 AF-6 は Rap1A GTPase の結合パートナーであり、アクチン細胞骨格調節因子プロフィリンと関連している」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 97 (16): 9064– 9。Bibcode : 2000PNAS ...97.9064B。doi : 10.1073/ pnas.97.16.9064。PMC 16822。PMID 10922060 。
Yayoshi-Yamamoto S, Taniuchi I, Watanabe T (2000). 「新規フォルミン関連タンパク質FRLはRacに結合し、細胞運動性とマクロファージの生存を制御する」 Mol. Cell. Biol . 20 (18): 6872– 81. doi :10.1128/MCB.20.18.6872-6881.2000. PMC 86228. PMID 10958683 .
Mellon MB、Frank BT、Fang KC (2002)。「マスト細胞αキマーゼは抗体結合エピトープを切断することで白樺花粉プロフィリンのIgE認識を低下させる」。J . Immunol . 168 (1): 290–7 . doi : 10.4049/jimmunol.168.1.290 . PMID 11751973。