ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ペックス16 識別子 エイリアス PEX16 、PBD8A、PBD8B、ペルオキシソーム生合成因子16 外部ID オミム ：603360; MGI : 1338829; ホモロジーン : 3537; ジーンカード ：PEX16; OMA :PEX16 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 E1 始める 92,205,021 bp [2] 終わり 92,211,562 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 前頭前皮質 顆粒球 肝臓の右葉 下垂体前葉 C1セグメント 膵臓の体 横行結腸粘膜 内皮細胞 右前頭葉 前帯状皮質
トップの表現 肝臓の左葉 桑実胚 右腎臓 リップ 褐色脂肪組織 皮下脂肪組織 白色脂肪組織 原腸胚 十二指腸 近位尿細管
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 ペルオキシソーム膜 ペルオキシソーム 小胞体膜 小胞体 膜 ペルオキシソーム膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
ペルオキシソームへのタンパク質標的化 小胞体へのタンパク質の局在 ペルオキシソーム膜の生合成 ペルオキシソーム組織 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入 タンパク質と膜のドッキング ER依存性ペルオキシソーム組織 ペルオキシソーム膜へのタンパク質の輸入 ER依存性ペルオキシソームの局在 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ペルオキシソーム膜タンパク質PEX16は、ヒトでは PEX16 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ペルオキシソーム膜タンパク質である。この遺伝子に局在する不活性化ナンセンス変異は、相補群CGD/CG9のツェルウェガー症候群の患者で観察された。この遺伝子産物の発現は、形態学的および生化学的に新しいペルオキシソームの形成を回復させ、ペルオキシソームの組織化および生合成における役割を示唆している。この遺伝子には選択的スプライシングが観察されており、2つの変異体が記載されている。 [6]
インタラクション PEX16はPEX19 と 相互作用する ことが示されている 。 [7]
参考文献
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さらに読む
Honsho M, Tamura S, Shimozawa N, et al. (1999). 「相補性グループDのペルオキシソーム欠損ツェルウェガー症候群ではPEX16の変異が原因となる」 Am. J. Hum. Genet . 63 (6): 1622– 30. doi :10.1086/302161. PMC 1377633. PMID 9837814 . Sacksteder KA、Jones JM、South ST、et al. (2000)。「Pex19 は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に存在し、ペルオキシソーム膜合成に必要である」。J . Cell Biol . 148 (5): 931– 44. doi :10.1083/jcb.148.5.931. PMC 2174547. PMID 10704444 。 Fransen M、Wylin T、Brees C、他 (2001)。「ヒト Pex19p は、その選別配列とは異なる領域でペルオキシソーム膜貫通タンパク質に結合する」。Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413– 24. doi : 10.1128 /MCB.21.13.4413-4424.2001. PMC 87101. PMID 11390669。 Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, et al. (2002). 「Zellweger症候群患者2名におけるPEX16遺伝子の新たな異常スプライシング変異」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 292 (1): 109– 12. doi :10.1006/bbrc.2002.6642. PMID 11890679. Fransen M, Brees C, Ghys K, et al. (2002). 「非転写ベースの細菌ツーハイブリッドアッセイを用いた哺乳類ペルオキシン相互作用の分析」 Mol. Cell. Proteomics . 1 (3): 243– 52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124. Honsho M, Hiroshige T, Fujiki Y (2003). 「膜生合成ペルオキシンPex16p。ペルオキシソーム膜構築におけるトポジェネシスと機能的役割」。J . Biol. Chem . 277 (46): 44513– 24. doi : 10.1074/jbc.M206139200 . PMID 12223482。 Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932. Jones JM、Morrell JC、Gould SJ (2004)。「PEX19 は主に細胞質シャペロンであり、クラス 1 ペルオキシソーム膜タンパク質の輸入受容体である」。J . Cell Biol . 164 (1): 57– 67. doi :10.1083/jcb.200304111. PMC 2171958. PMID 14709540 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Fransen M、Vastiau I、Brees C、et al. (2005)。「ペンタペプチドスキャン変異誘発によるヒトPex19pのドメイン構造の解析」。J . Mol. Biol . 346 (5): 1275– 86. doi :10.1016/j.jmb.2005.01.013. PMID 15713480。 Brocard CB、Boucher KK、Jedeszko C、他 (2005)。「ペルオキシソーム生合成の初期段階における微小管とダイニンモーターの必要性」。Traffic . 6 ( 5): 386– 95. doi : 10.1111/j.1600-0854.2005.00283.x . PMID 15813749. S2CID 24667495。 Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature 437 ( 7062 ) : 1173– 8。Bibcode : 2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 / nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。 Kim PK、Mullen RT、Schumann U、Lippincott-Schwartz J (2006)。「哺乳類ペルオキシソームの起源と維持には、ER からの de novo PEX16 依存経路が関与している」。J . Cell Biol . 173 (4): 521– 32. doi :10.1083/jcb.200601036. PMC 2063862. PMID 16717127 。
外部リンク ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する OMIM エントリ
