眼歯指異形成症

眼歯指異形成症
眼歯指異形成症
その他の名前	眼歯指症候群、眼歯指異形成症、眼歯骨異形成症
	眼歯指異形成症の女性

眼歯指症候群（ODD 症候群）は、非常にまれな遺伝性疾患で、典型的には目が小さく、歯が未発達で、合指症や第 4 指と第 5 指の奇形を呈します。外胚葉異形成症の一種と考えられています。

兆候と症状

ODD症候群の患者は特徴的な外見を示すことが多い。この疾患の目に見える特徴としては、以下のものがある: ^[1]

歯のエナメル質が未発達のため虫歯になりやすい小さな歯。
長くて細い鼻。
異常に小さい目
第4指と第5指のIII型合指症。

虹彩萎縮と緑内障は平均よりも一般的です。^[1]目の大きさが原因で、読み書きの学習に支障をきたすことが多く、特別な眼鏡が必要になる場合があります。髪は細く、薄く、乾燥していて、もろい場合があります。一部の家族では、髪が縮れています。^[2]

神経学的異常は成人にも見られることがあります。神経学的変化は各世代でより早期に現れる可能性があり^[3]、白質異常、伝音性難聴、さまざまな種類の麻痺^[4]（運動失調、痙性対麻痺、眼の制御困難、膀胱および腸障害を含む）が含まれます。 ^[5]^[6]^[7]

遺伝学

ODD は典型的には常染色体優性疾患ですが、劣性形質として遺伝することもあります。^[8]一般的には、ギャップ結合タンパク質コネキシン 43 をコードする遺伝子GJA1 の変異によって引き起こされると考えられています。 ^[1] この遺伝子のわずかに異なる変異により、家族によって症状が異なることが説明できます。ほとんどの人は両親のどちらかからこの疾患を受け継ぎますが、新しい変異によって新しい症例が発生することもあります。^[9]この変異は浸透率が高く、発現が変動するため、この遺伝子を持つほぼすべての人が疾患の兆候を示しますが、これらの兆候は非常に軽度から非常に明白なものまでさまざまです。^[3]

診断

疫学

この病気の実際の発生率は不明ですが、2002年時点では^[update]科学文献で報告された症例は243件のみであり、1000万人に1人程度の割合で発生すると考えられます。 ^[5]

参考文献

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^ Kelly SC、Ratajczak P、Keller M、 Purcell SM、Griffin T、Richard G (2006)。「巻き毛と角質増殖症を伴う眼歯指異形成における新たなGJA 1変異」。Eur J Dermatol。16 ( 3): 241–5。PMID 16709485 。
^ ab Boyadjiev SA、Jabs EW、LaBuda M 、 et al. (1999)。「連鎖解析により、眼歯指異形成の重要な領域が染色体6q22-q23に絞り込まれる」。Genomics。58 ( 1): 34–40。doi : 10.1006 /geno.1999.5814。PMID 10331943 。
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外部リンク

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[2] ^ Kelly SC、Ratajczak P、Keller M、 Purcell SM、Griffin T、Richard G (2006)。「巻き毛と角質増殖症を伴う眼歯指異形成における新たなGJA 1変異」。Eur J Dermatol。16 ( 3): 241–5。PMID 16709485 。

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[pmid1659191-4] Gutmann DH, Zackai EH , McDonald-McGinn DM, Fischbeck KH, Kamholz J (1991). 「異常な脳白質を伴う眼歯指異形成症候群」Am. J. Med. Genet. 41 (1): 18–20. doi :10.1002/ajmg.1320410106. PMID 1659191.

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[pmid12457340-7] パズネカス WA、ボヤジエフ SA、シャピロ RE、他。（2003年）。「コネキシン 43 (GJA1) 変異は、眼歯指形成不全の多面発現表現型を引き起こします。」午前。 J. ハム。ジュネット。 72 (2): 408-18。土井：10.1086/346090。PMC 379233。PMID 12457340。

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