ノリン

新民主党
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4MY2、5BPU、5BQ8、5BQB、5BQC、5BQE、5CL1
識別子
エイリアス	NDP、EVR2、FEVR、ND、ノリー病（偽神経膠腫）、ノリンシスチンノット成長因子、ノリンシスチンノット成長因子 NDP
外部ID	OMIM : 300658; MGI : 102570; HomoloGene : 225; GeneCards : NDP; OMA :NDP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	43,973,395 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	16,778,013 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	視神経; ; 脱落膜; ; 尾状核; ; 被殻; ; 扁桃体; ; 側坐核; ; ブロードマン領域9; ; 右前頭葉; ; 内淡蒼球; ; 外淡蒼球;
	トップの表現
	腰椎神経節; ; 呼吸器上皮; ; 嗅上皮; ; 坐骨神経; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 血管条; ; 嗅内皮質; ; CA3フィールド; ; 嗅周囲皮質; ; 小脳皮質;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; 縮れた綴じ; タンパク質結合; 成長因子活性; サイトカイン活性;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; 細胞表面; 細胞外空間; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	細胞外マトリックス細胞シグナル伝達; 刺激に対する反応; 胎盤の発達; 細胞間シグナル伝達; DNA結合転写因子活性の正の調節; 液胞組織; Wntシグナル伝達経路; 聴覚; 神経系の発達; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 標準的なWntシグナル伝達経路; 細胞集団の増殖; カメラ型眼における網膜血管の形態形成; シグナル伝達; 視覚; シグナル伝達受容体の活性の調節; ノリンシグナル伝達経路;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4693
	17986
	ENSG00000124479
	ENSMUSG00000040138
	Q00604
	P48744
	NM_000266
	NM_010883
	NP_000257
	NP_035013
	ウィキデータ
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ノリンは、ノリー病タンパク質またはX連鎖滲出性硝子体網膜症2タンパク質（EVR2）としても知られ、ヒトではNDP遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] NDP遺伝子の変異は}ノリー病に関連しています。

関数

タンパク質ノリンによって誘導されるシグナル伝達は、脊椎動物の網膜の血管発達を調節し、耳の重要な血管を制御します。 ^[5]ノリンはフリズルド4に高い親和性で結合し、フリズルド4ノックアウトマウスは網膜の異常な血管発達を示します。

臨床的意義

NDPは、ノリー病を引き起こす変異を抱えていると特定された遺伝子座です。ノリー病は、網膜の発達異常（偽神経膠腫）により水晶体の後ろに血管化した腫瘤が形成されることで起こる両眼の先天性失明を特徴とする稀な遺伝性疾患です。^[5]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040138 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ abc 「Entrez Gene: NDPノリー病（偽神経膠腫）」。

さらに読む

Berger W, van de Pol D, Warburg M, et al. (1993). 「ノリー病の候補遺伝子の変異」Hum. Mol. Genet . 1 (7): 461–5. doi :10.1093/hmg/1.7.461. PMID 1307245.
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Meindl A、Berger W、Meitinger T、et al. (1993)。「ノリー病は、ムチンのC末端球状ドメインに似た細胞外タンパク質の変異によって引き起こされる」。Nat . Genet . 2 (2): 139–43. doi :10.1038/ng1092-139. PMID 1303264. S2CID 25950198.
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Johnson K、Mintz-Hittner HA、Conley YP、Ferrell RE (1997)。「ノリー病タンパク質のアルギニンからロイシンへの置換 (R121L) によって引き起こされる X 連鎖性滲出性硝子体網膜症」。Clin . Genet . 50 (3): 113–5. doi :10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x. PMID 8946107. S2CID 8690439。

外部リンク

NDP関連網膜症に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124479 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040138 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: NDPノリー病（偽神経膠腫）」。