ノッチ2NL

ノッチ2NLA
識別子
エイリアス	NOTCH2NLA、N2N、ノッチ 2 N 末端類似、ノッチ 2 N 末端類似 A、NOTCH2NL
外部ID	オミム：618023;ホモロジーン: 89329;ジーンカード：NOTCH2NLA; OMA :NOTCH2NLA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	146,229,041 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脳梁; ; アキレス腱; ; 腓骨神経; ; 単球; ; 骨髄細胞; ; 結腸上皮; ; 子宮内膜間質細胞; ; 皮膚の領域; ; 腹部の皮膚; ; 脚の皮膚;
	該当なし
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質結合; ノッチバインディング;
細胞成分	細胞質; 細胞外領域; 細胞膜;
生物学的プロセス	ノッチシグナル伝達経路; 多細胞生物の発達; 細胞分化; 大脳皮質の発達; Notchシグナル伝達経路の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	388677
	該当なし
	ENSG00000264343
	該当なし
	Q7Z3S9 ; P0DPK4
	該当なし
	NM_203458 ; NM_001364006 ; NM_001395231 ; NM_001395232
	該当なし
	NP_001350936 ; NP_001350937 ; NP_001350935 ; NP_982283
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集

Notchホモログ2 N末端様は、ヒトでは3つのタンパク質（NOTCH2NLA、NOTCH2NLB、NOTCH2NLC）から構成され、 NOTCH2NL遺伝子によってコードされるタンパク質ファミリーです。脳の一部である前頭前野の発達に重要な役割を果たしているようです。^[3]^[4]^[5]^[6]

NOTCH2NLは皮質幹細胞の数を増加させ、ニューロンの生成を遅らせますが、最終的にはニューロンの数が増え、脳が大きくなります。^[5] NOTCH2NLのコピー数の減少と増加はさまざまな神経疾患に関連しており、皮質オルガノイドにおけるNOTCH2NLの減少はオルガノイドの小型化につながり、皮質幹細胞のニューロンへの未熟な分化をもたらすことが示されました。^[5] NOTCH2NLのヒト脳の発達における役割とNOTCH2NL遺伝子の進化の歴史を合わせると、NOTCH2NL遺伝子の出現が過去200万年で3倍になったヒト大脳新皮質のサイズ増加に寄与した可能性があることが示唆されます。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000264343 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Fiddes IT、Lodewijk GA、Mooring M、Bosworth CM、Ewing AD、Mantalas GL、他 (2018 年 5 月)。「ヒト特異的 NOTCH2NL 遺伝子は Notch シグナル伝達と皮質神経新生に影響を与える」。Cell . 173 (6): 1356–1369.e22. doi :10.1016/j.cell.2018.03.051. PMC 5986104 . PMID 29856954。
^ Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (2018年5月). 「ヒト特異的NOTCH2NL遺伝子はDelta/Notch調節を介して皮質神経新生を拡大する」. Cell . 173 (6): 1370–1384.e16. doi :10.1016/j.cell.2018.03.067. PMC 6092419. PMID 29856955 .
^ abc 「NOTCH2NL、人間に巨大な脳を与えたかもしれないヒト特有の遺伝子」Eurekalert 2018年5月31日。
^ Yong E (2018年5月31日). 「人間の脳がなぜこんなに大きいのか、新たな遺伝学的手がかり」アトランティック誌。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000264343 – Ensembl、2017 年 5 月

[2] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[Fiddes_2018-3] ^ Fiddes IT、Lodewijk GA、Mooring M、Bosworth CM、Ewing AD、Mantalas GL、他 (2018 年 5 月)。「ヒト特異的 NOTCH2NL 遺伝子は Notch シグナル伝達と皮質神経新生に影響を与える」。Cell . 173 (6): 1356–1369.e22. doi :10.1016/j.cell.2018.03.051. PMC 5986104 . PMID 29856954。

[Suzuki_2018-4] Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (2018年5月). 「ヒト特異的NOTCH2NL遺伝子はDelta/Notch調節を介して皮質神経新生を拡大する」. Cell . 173 (6): 1370–1384.e16. doi :10.1016/j.cell.2018.03.067. PMC 6092419. PMID 29856955 .

[eu180531-5] 「NOTCH2NL、人間に巨大な脳を与えたかもしれないヒト特有の遺伝子」Eurekalert 2018年5月31日。

[at180531-6] Yong E (2018年5月31日). 「人間の脳がなぜこんなに大きいのか、新たな遺伝学的手がかり」アトランティック誌。