乳児メラニン性神経外胚葉性腫瘍

乳児メラニン性神経外胚葉性腫瘍
その他の名前	MNTI
乳児のメラニン神経外胚葉性腫瘍の表面下の色素沈着を示す骨切除標本
専門	腫瘍学

乳児黒色神経外胚葉性腫瘍は、出生時または出生前後の患者にみられる非常にまれな口腔 腫瘍です。治癒するには切除する必要があります。定義: まれな二相性の神経芽細胞性色素性上皮性腫瘍で、通常は口腔または歯肉に発生します。

ほとんどの患者は、口の中で青みがかった外観を呈する、非常に急速に成長する腫瘤を呈する。これは、細胞内の色素が、その上にある上皮（粘膜）を通して青く見えるためである。 ^[1]画像検査では、境界がはっきりしない、大きく膨張した放射線透過性（透明）腫瘤がみられるのが通常である。腫瘤内に石灰化が見られることもある。 ^[2] 70% 以上が上顎（通常は上顎前歯槽頂）に影響し、下顎や頭蓋骨が影響を受けることは少ない。^[2]バニルマンデル酸値が上昇することが多い。^{[1] [3] [4]}

これは発達異常と考えられており、したがって先天性の症状です。これは、胚発生組織の一種である神経堤に由来すると考えられています。この仮説の根拠は、メラノトランスフェリン（鉄代謝に関与している可能性がある黒色腫特有のペプチド）の発現に基づいています。^{[1] [2] [4]}

通常、滑らかで硬い塊で、切断面は白灰色から青黒色のまだら模様になっている。全体の大きさは1～10 cmで、平均サイズは3.5 cmである。^{[1] [2]}

腫瘍は通常、境界がはっきりしていますが、被包されていません。 2 種類の細胞が存在し (二相性)、肺胞状または管状の構成で配置されています。

細胞の大部分は、中央に位置する小さくて暗く染色された細胞です。これらの細胞は、粗く重い核クロマチンを持つ丸い核を囲む線維状の細胞質を持っています。これらの細胞は、開いた核クロマチンと、顆粒状のメラニン色素を含む豊富な不透明な細胞質を持つ、はるかに大きな多角形の細胞に囲まれています。

通常、出血、壊死、有糸分裂の増加は見られません。^{[1] [4]}

病変細胞は、神経細胞、メラノサイト細胞、上皮細胞など、 いくつかの異なる免疫組織化学マーカーファミリー（多形性）と交差反応性を示します。

• 大きな腫瘍細胞:ケラチン、ビメンチン、HMB-45、NSE、CD57
• 小型腫瘍細胞:シナプトフィジン、GFAP、NSE、CD57
• EMAとS100タンパク質の発現は通常変動する。^[4]

この年齢層では、横紋筋肉腫、リンパ腫、ユーイング肉腫（原始神経外胚葉性腫瘍）、さらには黒色腫（乳児では非常にまれですが）など、同様の外観を示す可能性のある他の腫瘍を除外することが重要です。^{[1] [4]}

非常に劇的で急速に拡大し、破壊的な腫瘍がしばしば存在するにもかかわらず、完全な局所切除（通常は部分的上顎切除術による）後、手術マージンが明瞭または自由であれば、通常は良性の臨床経過をたどります。まれに、再発性または残存腫瘍に対して化学療法が使用される場合があります。全体として、転帰は良好ですが、予測は非常に難しく、患者の約30％に再発が見られます。約10％の症例で転移が見られる場合があります（リンパ節、肝臓、骨、軟部組織）。^{[1] [4]}

この腫瘍は非常にまれで、世界中で500例未満しか報告されていません。患者の95％以上は発症時に1歳未満であり、約80％は6か月未満です。女性の方が男性よりも多く発症します（2：1）。^{[1] [4]}

レスター・D・R・トンプソン、ブルース・M・ウェニグ（2016）。診断病理学：頭頸部、第2版。エルゼビア。ISBN 978-0323392556。