シンメルペニング症候群は 、通常顔面または頭皮に現れる1つ以上の脂腺母斑を特徴とする神経皮膚疾患であり[ 1 ] 、中枢神経系 、眼系、骨格系、心血管系 、泌尿生殖器系の異常を伴う[ 2 ]
同義語には、「線状脂腺 母斑症候群（LNSS）」、「Schimmelpenning-Feuerstein-Mims症候群」、「Feuerstein-Mims症候群」、「脂腺母斑症候群」、「Solomon症候群」、「Jadassohn母斑症」などがあります。「Nevus」は「naevus」と綴られることもあり、「sebaceous nevus」の代わりにラテン語の「nevus sebaceus」が使われることもあります。「表皮母斑症候群 」は同義語として使われることもありますが、多くの場合、Schimmelpenning症候群に加えて、面皰母斑症候群、 CHILD症候群 、Becker母斑症候群、色素性角化症 を指すより広い用語として使われます。[ 3 ]
古典的なシメルペニング症候群の診断は、脂腺母斑 、発作 、精神遅滞 の3つの症状から成ります。[ 2 ] [ 4 ] [ 5 ]
兆候と症状 シンメルペニング症候群が最初に特定されて以来、所見の数は拡大し、この症候群は相当数の異常を伴うことが明らかになった。[ 2 ] 痙攣 、精神遅滞 という古典的な三徴候の3つすべてが含まれる必要はない。1998年にvan de Warrenburgらが行った文献レビューでは、以下のことが判明した。
67％の症例で発作がみられる 61％の症例で知的障害が見られる 症例の59％に眼科的異常が見られた。 症例の61％で他の臓器系が関与している 72%の症例で大脳または頭蓋骨の構造異常が認められた[ 6 ] 主な神経学的異常には、程度の差はあるものの知的障害、発作、片麻痺が含まれます。[ 7 ] [ 8 ] [ 3 ]
主な眼の異常はコロボーマ とコロストマ である。[ 7 ]
骨格異常には、歯列不正、脊柱側弯症 、ビタミンD抵抗性くる病 、低リン血症 などが含まれる。心血管系の異常には、心室中隔欠損症 や大動脈縮窄症 が含まれる。泌尿器系の問題には、馬蹄腎 や重複尿路系が含まれる。[ 2 ]
遺伝子 シンメルペニング症候群は、ほとんどの場合、遺伝性ではなく散発性であると考えられています。[ 2 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]
管理 一般的に、小さな孤立性母斑があり、身体検査が正常な子供は、それ以上の検査は必要ありません。[ 11 ] [ 12 ] [ 11 ]
関係するシステムによっては、シメルペニング症候群の患者は、皮膚科医、神経科医、眼科医、整形外科医、口腔外科医、形成外科医、心理学者などの専門家からなる学際的なチームを受診する必要がある場合がある。[ 11 ]
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