ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| KDM6A |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | KDM6A、KABUK2、UTX、bA386N14.2、リジンデメチラーゼ6A |
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| 外部ID | オミム:300128; MGI : 1095419;ホモロジーン: 7586;ジーンカード:KDM6A; OMA :KDM6A - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | X染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | X A1.2- A1.3|X 13.45 cM | 始める | 18,028,814 bp [2] |
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| 終わり | 18,146,175 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 二次卵母細胞
- 骨髄細胞
- 左卵巣
- 単球
- 腹部の皮膚
- 胚上皮
- 子宮頸管
- 膣
- 結腸上皮
- 脚の皮膚
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| | トップの表現 | - 受精卵
- 二次卵母細胞
- 性器結節
- 一次卵母細胞
- 内頸動脈
- 胎児の尾
- 涙腺
- 吻側回遊流
- 上顎突出
- 外頸動脈
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ジオキシゲナーゼ活性
- 金属イオン結合
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- 同一のタンパク質結合
- 酸化還元酵素活性
- クロマチンDNA結合
- ヒストンH3-トリ/ジメチルリジン-27脱メチル化酵素活性
- ヒストン脱メチル化酵素活性
- クロマチン結合
- 配列特異的DNA結合
| | 細胞成分 |
- 核質
- MLL3/4複合体
- ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体
- 核
| | 生物学的プロセス |
- 呼吸器系のプロセス
- ヒストンH3-K27の脱メチル化
- 多細胞生物の成長
- 胎児の器官の発達
- 体節の吻側/尾側軸の指定
- 心臓の形態形成
- 子宮内胎児発育
- 心臓の発達
- ヒストンH3-K4メチル化
- 神経管閉鎖
- 遺伝子発現の正の調節
- 脊索の形態形成
- 神経管の発達
- 中胚葉細胞の分化
- 標準的なWntシグナル伝達経路
- 遺伝子発現の調節
- クロマチンリモデリング
- クロマチン組織
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001291415 NM_001291416 NM_001291417 NM_001291418 NM_001291421
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NM_021140 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_001278344 NP_001278345 NP_001278346 NP_001278347 NP_001278350
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NP_066963 |
| NP_001297373 NP_033509 NP_001390300 NP_001390301 NP_001390302
|
|---|
NP_001390303 NP_001390304 NP_001390305 NP_001390306 NP_001390307 NP_001390308 NP_001390309 NP_001390310 |
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| 場所 (UCSC) | 染色体X: 44.87 – 45.11 Mb | 染色体X: 18.03 – 18.15 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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リジン特異的デメチラーゼ6Aは、ユビキタス転写テトラトリコペプチドリピート、X染色体(UTX)としても知られ、ヒトではKDM6A遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7]これは、 2-オキソグルタル酸(2OG)依存性ジオキシゲナーゼスーパーファミリーに属します。
関数
UTXはヒストンのリジン残基、特にH3K27の脱メチル化と関連付けられており、遺伝子の抑制解除をもたらし、細胞代謝を制御する潜在的な手段となる。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000147050 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037369 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez 遺伝子: KDM6A リジン脱メチル化酵素 6A」。
- ^ Lahn BT 、 Page DC (1997年10月)。「ヒトY染色体の機能的一貫性」。Science。278 ( 5338): 675–80。Bibcode : 1997Sci ...278..675L。doi : 10.1126/ science.278.5338.675。PMID 9381176 。
- ^ Greenfield A、Carrel L、Pennisi D、Philippe C、Quaderi N、Siggers P、Steiner K、Tam PP、Monaco AP、Willard HF、Koopman P (1998 年 4 月)。「マウスとヒトで UTX 遺伝子は X 不活性化を回避」。Hum . Mol. Genet . 7 (4): 737– 42. doi : 10.1093/hmg/7.4.737 . PMID 9499428。
- ^ Lee MG、Villa R、Trojer P、Norman J、Yan KP、Reinberg D、Di Croce L、Shiekhattar R (2007 年 10 月)。 「H3K27 の脱メチル化はポリコームの動員と H2A のユビキチン化を制御します。」科学。318 (5849): 447–50。書誌コード:2007Sci...318..447L。土井: 10.1126/science.1149042。PMID 17761849。S2CID 23883131 。
さらに読む
- Lahn BT、 Page DC (1997)。「ヒトY染色体の機能的一貫性」。Science . 278 ( 5338): 675– 80。Bibcode : 1997Sci ...278..675L。doi :10.1126/science.278.5338.675。PMID 9381176 。
- Greenfield A, Carrel L, Pennisi D, et al. (1998). 「UTX 遺伝子はマウスとヒトで X 不活性化を回避します」。Hum. Mol. Genet . 7 (4): 737– 42. doi : 10.1093/hmg/7.4.737 . PMID 9499428。
- Grbavec D, Lo R, Liu Y, et al. (1999). 「Groucho/transducin-like enhancer of split (TLE) ファミリーメンバーは酵母転写コリプレッサー SSN6 および哺乳類 SSN6 関連タンパク質と相互作用する: 転写抑制機構の進化的保存に対する影響」. Biochem. J. 337 ( Pt 1) (Pt 1): 13– 7. doi :10.1042/0264-6021:3370013. PMC 1219929. PMID 9854018 .
- Foresta C、Ferlin A、Moro E (2000)。「ヒトY染色体上のAZFa遺伝子の欠失と発現解析により、男性不妊症におけるDBYの主要な役割が明らかになった」。Hum . Mol. Genet . 9 (8): 1161– 9. doi :10.1093/hmg/9.8.1161. PMID 10767340。
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
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- Lee MG、Villa R、Trojer P 、et al. (2007)。「H3K27 の脱メチル化はポリコームリクルートの調節と H2A ユビキチン化を制御する」。Science。318 ( 5849 ): 447– 50。Bibcode : 2007Sci ... 318..447L。doi : 10.1126/science.11 49042。PMID 17761849。S2CID 23883131 。
- Lan F, Bayliss PE, Rinn JL, et al. (2007). 「ヒストン H3 リジン 27 脱メチル化酵素が動物の後部発達を制御する」. Nature . 449 (7163): 689– 94. Bibcode :2007Natur.449..689L. doi :10.1038/nature06192. PMID 17851529. S2CID 612144.
- Hong S, Cho YW, Yu LR, et al. (2008). 「JmjC ドメイン含有 UTX および JMJD3 のヒストン H3 リジン 27 脱メチル化酵素としての同定」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (47): 18439– 44. Bibcode :2007PNAS..10418439H. doi : 10.1073/pnas.0707292104 . PMC 2141795 . PMID 18003914.