韓国

韓国
識別子
エイリアス	KCNV2、KV11.1、Kv8.2、RCD3B、カリウム電位依存性チャネル修飾因子サブファミリー V メンバー 2
外部ID	オミム：607604; MGI : 2670981;ホモロジーン: 26423;ジーンカード：KCNV2; OMA :KCNV2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	2,730,037 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	19番染色体（マウス）
終わり	27,314,579 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 網膜色素上皮; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 腓骨神経; ; 膵管細胞; ; 小脳の右半球; ; 神経節隆起;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 外核層; ; 胚; ; 胚盤胞; ; 原腸胚; ; 脊髄の腰椎部分; ; 内核層; ; 受精卵; ; 腰椎神経節; ; 胸鎖乳突筋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	イオンチャネル活性; カリウムチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; 電位依存性カリウムチャネル活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞膜; 膜;
生物学的プロセス	カリウムイオン輸送; イオン膜輸送の調節; タンパク質ホモオリゴマー化; イオン輸送; 膜輸送; カリウムイオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	169522
	240595
	ENSG00000168263
	ENSMUSG00000047298
	翻訳者
	Q8CFS6
	NM_133497
	NM_183179
	NP_598004
	NP_899002
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーVメンバー2は、ヒトではKCNV2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、電位依存性カリウムチャネルサブユニットである。[ 5 ] ^[^6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168263 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000047298 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (2002 年 6 月). 「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった 3 つの Kv チャネル α サブユニットの必須ヘテロ四量体化」Proc Natl Acad Sci USA . 99 (12): 7986–91. Bibcode :2002PNAS...99.7986O. doi : 10.1073/pnas.122617999 . PMC 123007 . PMID 12060745.
^ ab Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev . 57 ( 4): 473–508。doi :10.1124/ pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192 。

さらに読む

Wu H、Cowing JA、Michaelides M、他 (2006)。「電位依存性カリウムチャネルサブユニットをコードする遺伝子 KCNV2 の変異は、ヒトにおいて「超正常桿体網膜電図を伴う錐体ジストロフィー」を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 79 (3): 574–9. doi :10.1086/507568. PMC 1559534. PMID 16909397 。
ベン・サラー・S;亀井S;セネチャル A;他。（2008年）。「超正常杆体網膜電図を伴う錐体ジストロフィーにおける新規のKCNV2変異」。午前。Ｊ．Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ．145 (6): 1099–106。土井：10.1016/j.ajo.2008.02.004。PMID 18400204。S2CID 8716306 。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Balijepalli RC、Delisle BP、Balijepalli SY、et al. (2007)。「Kv11.1 (ERG1) K+ チャネルはコレステロールとスフィンゴ脂質に富む膜に局在し、膜コレステロールによって調節される」。Channels (Austin) . 1 (4): 263–72. doi : 10.4161/chan.4946 . PMID 18708743。
Wistow G、Bernstein SL、Wyatt MK、他 (2002)。「NEIBank プロジェクトのためのヒト網膜の発現配列タグ解析: 豊富な新規網膜 cDNA であるレトビンディンと、その他の網膜優先遺伝子転写の選択的スプライシング」。Mol . Vis . 8 : 196–204。PMID 12107411 。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Thiagalingam S、McGee TL、 Weleber RG 、他 (2007)。「錐体ジストロフィーおよび超正常桿体網膜電図患者における KCNV2 遺伝子の新規変異」。Ophthalmic Genet。28 ( 3) : 135–42。doi :10.1080/13816810701503681。PMID 17896311。S2CID 6288000。
Humphray SJ 、Oliver K、Hunt AR、他 (2004)。「ヒト染色体9のDNA配列と分析」。Nature 429 ( 6990 ) : 369–74。Bibcode : 2004Natur.429..369H。doi : 10.1038/nature02465。PMC 2734081。PMID 15164053。
Wissinger B、Dangel S、Jägle H、他 (2008)。「超正常桿体反応を伴う錐体ジストロフィーは、KCNV2 の変異と厳密に関連している」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 49 (2): 751–7. doi : 10.1167/iovs.07-0471 . PMID 18235024。

外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の Kv8.2+カリウム+チャネル
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における KCNV2+タンパク質、+ヒト

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168263 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000047298 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12060745-5] Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (2002 年 6 月). 「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった 3 つの Kv チャネル α サブユニットの必須ヘテロ四量体化」Proc Natl Acad Sci USA . 99 (12): 7986–91. Bibcode :2002PNAS...99.7986O. doi : 10.1073/pnas.122617999 . PMC 123007 . PMID 12060745.

[pmid16382104-6] Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev . 57 ( 4): 473–508。doi :10.1124/ pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192 。