ジョーダンズの異常性

ジョーダンズの異常性
その他の名前	ジョーダンの異常、ジョーダンの遺体
チャナリン・ドルフマン症候群におけるジョーダン異常
専門	血液学
症状	白血球の持続的な空胞化
診断方法	血液塗抹標本検査

ジョーダン異常症（ジョーダン異常症、ジョーダン小体とも呼ばれる）は、白血球 形態の家族性異常である。この疾患の患者は、末梢血と骨髄中に顆粒球と単球の持続的な空胞化を示す。ジョーダン異常症は中性脂質蓄積症と関連している。^{[1] [2] [3]}

ジョーダン異常は、チャナリン・ドルフマン症候群やその他の中性脂肪蓄積症に特徴的な所見である。^{[2] [4]}この異常は、脂肪トリグリセリドリパーゼ（ATGL）を生成するPNPLA2遺伝子と、 ATGLの補因子をコードするABHD5遺伝子の変異に関連している。これらの変異は、トリグリセリド分解の欠陥と、体全体の細胞における脂肪滴の蓄積につながる。 ^{[3] [5] [4]}

ジョーダン異常の空胞には中性脂質が含まれており、スーダン染色法で陽性に染色されます。^{[2] [4]}

この異常は、先天性筋ジストロフィーの兄弟2人の白血球に異常な空胞化が認められたGHジョーダンズ博士によって1953年に初めて報告されました。特殊な染色法を用いて、ジョーダンズは空胞に脂質が含まれていることを実証しました。^{[1] [6] 1966年には、}魚鱗癬を呈する姉妹でさらに2例の持続性脂質空胞が報告されました。^{[7]ジョーダンズ異常、魚鱗癬、脂質蓄積異常からなる}チャナリン・ドルフマン症候群は1970年代に定義され、ジョーダンズ異常と脂質蓄積疾患が明確に結び付けられました。^{[8] [4]}ジョーダンズ異常は、2006年にトリグリセリド代謝に影響を与える遺伝子変異と関連付けられました。 ^[5]