窒息性胸郭異形成症

窒息性胸郭異形成症
その他の名前	ジューン症候群、窒息性胸部軟骨異栄養症、乳児胸部ジストロフィー
窒息性胸郭異形成の新生児の CXR 画像。短い肋骨に注目してください。
専門	医学遺伝学
症状	胸が狭い、肋骨が短い、腕や脚の骨が短い、骨盤の形が異常、余分な指やつま先がある
処理	機械的人工呼吸器、気管内吸引、体位ドレナージ、垂直拡張型人工チタン肋骨（VEPTR）、側方胸郭拡張、またはその他の胸部再建手術。
頻度	10万～13万分の1
死亡者（数	罹患患者の死亡率: 60-70%

窒息性胸郭異形成症（ATD ）はジューン症候群とも呼ばれ、主に胸部に影響を及ぼすまれな遺伝性骨成長障害（常染色体劣性骨格異形成症）^{[1]です。1955年にフランスの小児科医マティス・ジューンによって初めて報告されました。 [2]}一般的な兆候と症状には、狭い胸部、短い肋骨、腕と脚の骨の短縮、低身長、余分な手指と足指（多指症）などがあります。この障害によって引き起こされる肺の成長制限と拡張は、生命を脅かす呼吸困難を引き起こします。米国では100,000～130,000出生児に1人の割合で発生します。^{[1] [3]}

この疾患に罹患した人の寿命は、乳児期または幼少期までと短い。^[2]幼少期を過ぎても呼吸の問題は年齢とともに改善する可能性があるが、重度の腎臓または心臓の問題を発症する可能性がある。この疾患を  持つ一部の家族では、 IFT80、DYNC2H1、WDR19、IFT140、TTC21Bなどのさまざまな遺伝子のいくつかの変異が 、この疾患の原因である可能性があると特定されている。治療は、各人に現れる兆候と症状に基づいて行われる。^[4]

ジューン症候群は、小児の軟骨や骨の発達に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。この疾患は、小児が生まれる前から始まり、主に小児の胸郭、骨盤、腕、脚に影響を及ぼします。^[5]通常、胸郭の問題がジューン症候群の小児にとって最も深刻な健康問題を引き起こします。胸郭（胸郭）が通常よりも小さく狭いため、小児の肺が完全に発達したり、吸入時に拡張したりすることができません。小児は速く浅く呼吸することがあります。肺炎など、上気道感染症または下気道感染症に罹ると、呼吸困難になることがあります。呼吸困難は軽度から重度まであります。一部の小児では、呼吸が速いこと以外は目立ちませんが、他の小児では、呼吸困難が致命的となることがあります。この疾患の小児の約60%～70%は、乳児または幼児期に呼吸不全で死亡します。生き延びたジューン症候群の小児は、腎臓に問題を抱えることが多く、時間が経つと腎不全になることがあります。^[2]その結果、ジューン症候群の子供は10代まで生きることはほとんどありません。ジューン症候群の子供は一種の小人症を呈しています。身長が低く、腕と脚はほとんどの人よりも短いです。^[6]

ジューン症候群は、まれな常染色体劣性繊毛症です。^[7]この診断は、胸郭不全症候群（TIS）と呼ばれる他の胸部疾患とグループ化されます。超音波検査で兆候や症状が明らかであれば、ジューン症候群の診断は出生前に行うことができますが、出生後の診断は通常、X線検査や遺伝子検査レジストリ（GTR）などの遺伝子検査によって行われます。^[8]

呼吸困難を軽減するために、重症の場合、人工呼吸器が必要になります。一方、軽症の場合は、呼吸不全につながる傾向がある肺感染症が発生します。これらの感染症を治療するために、医師は抗生物質、気管内吸引、または体位ドレナージを提案することがあります。^[9]

重症の場合は外科的処置が必要であり、そうでなければ介入しないと肺損傷や最終的には死亡につながる可能性がある。垂直拡張型チタン人工肋骨（VEPTR）手術は、重度の胸壁変形に対する最も一般的な治療法である。この手術では、1本以上のチタン棒を脊椎近くの肋骨に取り付け、患者の肺が発達するためのスペースを確保する。患者の背中の小さな切開から4～6か月ごとに小さな調整を行う。^{[10]あるいは、横方向胸郭拡張法を使用して、肋骨を}骨膜 から分離し、チタン支柱で覆うことで胸壁を拡大する。この手術は、安全で効果的な結果をもたらすため、1歳以上の患者によく行われる。胸郭再建は、胸郭の成長を促進する別の外科手術である。胸郭を拡大するために、胸骨切開と骨移植片またはメチルメタクリレート人工プレートで固定することができる。^[7]