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| ＩＱＳＥＣ２ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | IQSEC2、BRAG1、MRX1、MRX78、IQモチーフおよびSec7ドメイン2、MRX18、IQ-ArfGEF、IQモチーフおよびSec7ドメインArfGEF 2、XLID1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300522; MGI : 3528396;ホモロジーン: 19407;ジーンカード：IQSEC2; OMA :IQSEC2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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IQモチーフとSec7ドメイン2は、ヒトではIQSEC2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
IQSEC2遺伝子は、GTP結合タンパク質のARFファミリーのグアニンヌクレオチド交換因子をコードしています（例えばARF1を参照）。[7]
臨床的意義
これはX連鎖性精神遅滞1と関連している。 [7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124313 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041115 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: IQモチーフとSec7ドメイン2」。
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1998年2月). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。IX. 試験管内で大きなタンパク質をコードできる脳由来の100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581.
- ^ ab Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Murphy JA, Boyle J, Shaw M, Gardner A, Proos A, Puusepp H, Raymond FL, Schwartz CE, Stevenson RE, Turner G, Field M, Walikonis RS, Harvey RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gécz J (2010 年 6 月)。「グアニンヌクレオチド交換因子遺伝子 IQSEC2 の変異が非症候群性知的障害を引き起こす」Nat. Genet . 42 (6): 486–8. doi :10.1038/ng.588. PMC 3632837. PMID 20473311 .
さらに読む
- Ross MT、 Grafham DV、Coffey AJ 、他 (2005)。「ヒトX染色体のDNA配列」。Nature 434 ( 7031 ): 325–37。Bibcode :2005Natur.434..325R。doi : 10.1038 /nature03440。PMC 2665286。PMID 15772651。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Filippova GN、Cheng MK、Moore JM、他 (2005)。「X 染色体不活性化とエスケープの境界は、CTCF に結合し、初期発達中の CpG メチル化を欠く」。Dev . Cell . 8 (1): 31–42. doi : 10.1016/j.devcel.2004.10.018 . PMID 15669143。
- Cox R、Mason-Gamer RJ、Jackson CL、Segev N (2004)。「Sec7ドメイン含有Arfヌクレオチド交換体の系統学的解析」。Mol . Biol. Cell . 15 (4): 1487–505. doi :10.1091/mbc.E03-06-0443. PMC 379250. PMID 14742722 。
- Dosemeci A、Makusky AJ、Jankowska-Stephens E、et al. (2007)。「シナプスPSD-95複合体の構成」。Mol . Cell. Proteomics . 6 (10): 1749–60. doi : 10.1074/mcp.M700040-MCP200 . PMC 2096750. PMID 17623647 。
- Tsuchiya KD, Greally JM, Yi Y, et al. (2004). 「ヒト xp11.2 のエスケープドメインとマウスの保存セグメントの比較配列および x 不活性化解析」Genome Res . 14 (7): 1275–84. doi :10.1101/gr.2575904. PMC 442142. PMID 15197169 .
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Barbe L、Lundberg E、Oksvold P、et al. (2008)。「ヒトプロテオームの共焦点細胞内アトラスに向けて」。Mol . Cell. Proteomics . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348。
- Murphy JA、Jensen ON、Walikonis RS (2006)。「Sec7 ドメイン含有タンパク質である BRAG1 は、興奮性シナプスのシナプス後密度の構成要素である」。Brain Res . 1120 (1): 35–45. doi :10.1016/j.brainres.2006.08.096. PMID 17045249. S2CID 31721234。