ミュラーの変形

アモルフィックとは、遺伝子機能の完全な喪失を引き起こす突然変異を指します。^{[ 1 ]}アモルフィックは、「遺伝子ヌル」とほぼ同義で使われることもあります。アモルフィック突然変異は、翻訳の阻害（「タンパク質ヌル」）や転写の阻害（「RNAヌル」）によって、タンパク質機能の完全な喪失を引き起こす可能性があります。

アモルフィックアレルは、同じ遺伝子を破壊する染色体欠失または欠損に対してホモ接合体の場合とヘテロ接合体の場合で同じ表現型を引き起こします。 ^{[ 2 ]}この関係は次のように表すことができます。

m/m = m/Df

アモルフィック対立遺伝子は、通常、野生型対立遺伝子に対して劣性である。ただし、問題の遺伝子が正常な表現型を発現するために2コピー必要とされる場合（すなわち、半数体不全の場合） 、アモルフィック対立遺伝子が優性となる可能性もある。

低機能性とは、遺伝子機能の部分的な喪失を引き起こす突然変異を指します。^{[ 1 ]}低機能性とは、(タンパク質、RNA) 発現の減少または機能的パフォーマンスの低下による遺伝子機能の低下であり、完全な喪失ではありません。

低機能性変異体の表現型は、ホモ接合体の場合よりも欠失アレルとトランスにある場合の方が重篤である。 ^{[ 2 ]}

m/DF > m/m

低機能遺伝子は通常劣性であるが、ハプロ不全によりまれに優性となる対立遺伝子も存在する。

過剰変異は、通常の遺伝子機能の増加を引き起こします。^{[ 1 ]}過剰変異アレルは、機能獲得アレルです。過剰変異は、遺伝子量の増加（遺伝子重複）、 mRNAまたはタンパク質発現の増加、または構成的タンパク質活性によって生じる可能性があります。

過剰変異体の表現型は、野生型遺伝子量を増やすと悪化し、野生型遺伝子量を減らすと軽減する。^{[ 2 ]}

m/Dp > m/+ > m/Df

アンチモルフは、正常な遺伝子活性に反対する優性突然変異です。^{[ 1 ]}アンチモルフは、優性ネガティブ突然変異とも呼ばれます。

野生型遺伝子の機能を高めると、アンチモルフの表現型の重症度が軽減されるため、アンチモルフの表現型は、遺伝子重複とトランスにある場合よりもヘテロ接合の場合の方が悪化する。^{[ 2 ]}

m/m > m/Df > m/+ >>> +/Df > +/+ ^{[ 3 ]}

抗形態変異は、二量体として機能するタンパク質の機能に影響を与え、正常なタンパク質と変異したタンパク質からなる二量体が機能しなくなる可能性がある。

ネオモルフィック変異は、正常な機能とは異なる優性遺伝子機能の獲得を引き起こします。 ^{[ 1 ]}ネオモルフィック変異は、異所性mRNAまたはタンパク質発現、あるいは変化したタンパク質構造による新しいタンパク質機能を引き起こす可能性があります。

野生型遺伝子量を変更しても、ネオモルフの表現型には影響がない。^{[ 2 ]}

m/Df = m/+ = m/Dp