平山病

平山病
その他の名前	若年性上肢遠位筋萎縮症、平山病、若年性非進行性脊髄性筋萎縮症
頸椎

平山病は単肢性筋萎縮症（MMA ）としても知られ、^{[1] [2]} 1959年に日本で初めて報告されたまれな運動ニューロン疾患です。その症状は通常、思春期の成長期の約2年後に現れ、男性にかなり多く見られ、発症の平均年齢は15歳から25歳です。平山病はアジアで最も頻繁に報告されていますが、世界中に分布しています。典型的には、上肢の筋萎縮が潜行性に発症し、2〜5年後には改善も悪化もせず横ばいになります。痛みや感覚喪失はありません。遺伝性ではないと考えられています。^{[3] [4] [5] [6]}

この疾患の名称と原因は、1959年に初めて報告されて以来、変化し続けています。この疾患は、特に首を曲げたときに、頸部硬膜嚢による頸椎の非対称な圧迫によって発生すると最も一般的に考えられています。しかし、この疾患はまれであり、いくつかの非定型的な報告により診断が混乱しています。^{[7] [8] [9]}

単肢性筋萎縮症の患者に共通する兆候と症状は以下のとおりです（ただし、完全なリストではありません）。 ^[3]

最初はほとんどの人が片方の手の筋力低下に気づきます。中指と薬指の拘縮を感じ、患部の指の指下掌が薄くなっていることに気づくかもしれません。症状の進行はさまざまで、腕の筋力低下は軽微なものから重篤なものまであります。筋線維束性収縮はまれですが (>20%)、寒冷条件下で筋力低下が増加することがよくあります (寒冷麻痺)。^{[引用が必要]}

この障害は下部頸髄（首下部）の前角細胞の機能障害に起因するが、その原因は完全には解明されておらず、未だに不明であると考えられている。^[10]平山氏を含む研究者は、「頸部硬膜嚢の前方への変位と、頸部屈曲時の下部頸髄の圧迫による平坦化」^[11]が一因であると考えている。研究では一貫して、正常な首の湾曲（頸椎前弯）の喪失と、前方屈曲時の硬膜嚢による頸髄の圧迫が指摘されている。^{[12] [13]}

「この症状が原発性LMN変性症（すなわち脊髄性筋萎縮症の局所的形態）の局所的形態を表しているのか、それとも頸椎の硬膜拡張による慢性的な圧迫の局所的結果なのかについては議論がある。」^[8]

親子間や兄弟間など、家族間の関連が少数の症例で発見されています。この病気の分布が異常なため、民族的な関連があるのではないかと推測する研究者もいます。^{[11] [14] [15]}

この症状は、手や腕の筋力低下を経験する 15 歳から 25 歳の成人にほぼ限定して見られます。患者の病歴と神経学的検査により、考えられる診断が絞り込まれます。この予備検査には通常、筋力と反射のテストが含まれます。寒冷麻痺 (寒い天候での筋力低下の増加) は、ほとんどの患者 (> 80%) で報告されています。筋線維束性収縮はまれ (< 20%) から一般的と報告されていますが、より大きな震えの方が一貫して報告されています。男性の方がこの症状と診断される可能性がはるかに高くなります。^{[a] [16] [17]}

この病気はまれであり、いくつかの症例は予想される基準から外れているため、診断が困難になっています。提案されている診断基準は次のとおりです。

1. 前腕と手の遠位優位の筋力低下と萎縮
2. 片側上肢がほぼ常に障害される
3. 10歳から20歳代前半に発症
4. 最初の数年間は徐々に進行し、その後安定する。
5. 下肢の障害なし
6. 感覚障害および腱反射異常なし
7. 他の疾患の除外（例：運動ニューロン疾患、多巣性運動ニューロパチー、腕神経叢障害、脊髄腫瘍、脊髄空洞症、頸椎異常、前骨間神経障害、深尺骨神経障害）^[7]

神経学的検査では、さまざまな運動ニューロン疾患（MMA など）が疑われることがありますが、MMA と類似の疾患をより確実に区別するには、高度な診断ツールが必要です。これには、磁気共鳴画像法(MRI)、筋電図検査(EMG)、神経伝導速度(NCV) 検査などの検査ツールが含まれます。頸部の MRI 検査では、MMA の診断が陽性の場合、頸髄の狭窄と首の異常な前方伸展 (「頸椎前弯の消失」) が通常明らかになります。神経髄に対する硬膜の圧迫が、平坦化や狭窄の原因であると考えられます。EMG 検査では、伝導ブロック(神経の小さな部分に限定された神経ブロック)のない患肢の神経供給の喪失、つまり脱神経が明らかになります。^{[引用が必要]}

病気の初期段階では、MMAは筋萎縮性側索硬化症（ALS）、頸椎症性筋萎縮症（CSA）、その他の治療困難な神経疾患、および進行した手根管症候群（CTS）など軽度だがまったく異なる治療を要する疾患と混同されることがある。症状は多少異なる。^{[17] [5]} 手の痛みとチクチク感はCTSで典型的にみられ、MMAではみられない。機能喪失の症状は異なり、注意深い電気生理学的研究と神経学的検査でこの2つを区別できる。初期段階では、ALS、CSA、およびMMAの症状は類似している可能性がある。CSAとALSは最終的にどちらも症状がより広範囲に及ぶ。MMAは若者に多く見られるのに対し、ALSとCSAは高齢者に多い。ALSでは手の症状は通常、近位と遠位の両方に現れるのに対し、MMAではほとんどが遠位のみに現れ、ALSでは上肢に線維束性収縮（けいれん）がみられることが多いが、MMAではまれである。 MMA は、障害が複数の四肢または下肢（脚）に現れる場合、通常は考慮されませんが、症状がなくても、最初の発症から 3 ～ 5 年は ALS を除外できない場合があります。電気生理学的検査と反射テストでは結果が異なる傾向がありますが、解釈は主観的になることがあります。^{[5] [18] [引用が必要]}

現在、MMA の治療法はありません。患者への影響は、筋力低下の程度に応じて、最小限から重大までさまざまです。理学療法と作業療法には、筋力強化運動と手の協調訓練が含まれます。^[14]頸椎カラーの早期使用は、頸椎脊髄のさらなる圧迫を阻止する治療法としてますます推奨されています。^[13]症状が進行した患者に対する脊椎手術は成功したと報告されていますが、まだ実験段階と見なされています。^{[19] [20]}

MMA の症状は通常 2 ～ 5 年間ゆっくりと進行し、その後何年も安定しています。筋力低下は反対側の手足に進行することもあります。ただし、この進行が典型的かまれかは議論中です。患者の症状が改善するケースと悪化するケースの両方が報告されていますが、典型的ではありません。MMA は、最初は筋萎縮性側索硬化症 (ALS) などの他の神経疾患のゆっくりと進行するケースと混同されることがあります。初期の症状は似ているかもしれませんが、原因は明らかに異なり、結果も著しく異なります。診断ツールは最初に報告されて以来改善されており、いくつかの治療法が導入されています。ただし、確定診断を下すには数年間の観察が必要になることもあります。^[要出典]

頸椎カラーの使用は症状の緩和に効果がある可能性があり、一部の研究者は治療としての使用を推奨している。また、オサリバン・マクロード症候群として知られるMMAのゆっくりと進行する変種もあり、これは手と前腕の小さな筋肉のみに影響を及ぼし、ゆっくりと進行する。^[21]

MMA はアジアで最も頻繁に報告されており、日本、中国、インドでは数百人の患者を対象とした研究が行われている。北米やヨーロッパではそれほど一般的ではない。この疾患は、1959 年に平山敬三によって「片側上肢の若年性筋萎縮症」として初めて報告された。1984 年にマンダビリ・ゴーリー・デヴィ (他) は「単肢性筋萎縮症」という用語を導入した。この疾患は主に (ただし、限定的ではないが) 若い (15 歳から 25 歳の) 男性に発症する。2014 年現在、平山の 1959 年の研究の患者から始まって、報告された症例は 1500 件未満である。この疾患はアジアで不釣り合いに多いが、その決定的な理由は見つかっていない。現在までに記録されている最大の研究は、日本 (333 件)、^[22]インド (279 件)、^[12]中国 (179 件) である。^[23]

この疾患の名称と原因は、最初に報告されて以来、進化し続けている。^[8]この疾患は健康な若年成人にのみ見られ、数年後には安定するため、平山が最初にこの疾患を報告してから最初の死亡（癌による）と剖検までには23年の歳月が経過している。最初の報告から数十年が経過した現在、研究者の大多数はこれを思春期の成長期に関連する生体力学的疾患と説明している。しかし、これはまだ普遍的な結論ではなく、この疾患に対する理解が不十分であることを示唆する異常な報告もある。^[24]

• 下位運動ニューロン病変

• NINDSにおける単肢性筋萎縮症