血友病C

血友病C（血漿トロンボプラスチン前駆体（PTA）欠乏症またはローゼンタール症候群とも呼ばれる）は、第XI因子欠乏症による、男女両方に発症する軽症の血友病である。^{[ 4 ]}主にアシュケナージ系ユダヤ人に発症する。フォン・ヴィルブランド病、血友病A、血友病Bに次いで4番目に多い先天性出血性疾患である。米国では、成人人口の10万人に1人が罹患していると考えられており、血友病Aの10%に相当する頻度である。^{[ 1 ] [ 5 ]}

血友病Cの兆候/症状に関して言えば、血友病AやBの患者とは異なり、血友病Cの患者は自然に出血することはありません。このような場合、出血は大きな手術や怪我の後に起こる傾向があります。^{[ 6 ]}ただし、血友病Cの患者は、次のような他の形態の血友病の症状と密接に関連した症状を経験する可能性があります。^{[ 2 ]}

血友病Cは凝固因子XIの欠乏によって引き起こされ、関節内出血を引き起こさないという点で血友病AおよびBと区別されます。因子XIは内因性凝固経路でフィブリン血栓を維持し、線溶を抑制する働きがあるため、この因子の欠乏は異常な出血パターンにつながります。ただし、血友病C患者における過剰出血の程度は様々です。^{[ 7 ]}さらに、因子XIの遺伝子は第4染色体（プレカリクレイン遺伝子の近く）に位置しているため、常染色体劣性遺伝であり、完全な劣性遺伝ではなく、ヘテロ接合体でも出血が増加します。^{[ 1 ] [ 8 ]}

多くの変異が存在し、出血リスクは必ずしも欠乏症の重症度によって影響を受けるわけではありません。FXIタンパク質に対する阻害物質のため、全身性エリテマトーデス患者では血友病Cがまれにみられます。 ^{[ 1 ] [ 9 ]}

血友病C（第XI因子欠乏症）の診断は、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）の延長を中心としています。個人の体内で第XI因子が減少していることがわかります。鑑別診断としては、血友病A、血友病B、ループス抗凝固因子、ヘパリン汚染を考慮する必要があります。^{[ 4 ] [ 10 ]}血友病Cが存在する場合、活性化部分トロンボプラスチン時間の延長は正常血漿との1:1混合試験で完全に補正されるはずです。対照的に、ループス抗凝固因子がaPTT延長の原因である場合、1:1混合試験ではaPTTは補正されません。

血友病Cの治療薬としてトラネキサム酸は、出血後の治療と口腔外科手術中の過剰出血を防ぐための予防措置の両方によく使用されます。^{[ 3 ]}

手術に関連する場合を除き、通常は治療は不要であり、そのため、この疾患を持つ人の多くはそのことに気づいていません。このような場合、新鮮凍結血漿または組換え型第XI因子が使用されることがありますが、必要な場合に限ります。^{[ 4 ] [ 11 ]}

影響を受けた人は鼻血を発症することが多く、女性の場合は異常な月経出血が起こることがありますが、子宮内避妊器具（IUD）や経口避妊薬、注射による避妊薬などの避妊法を用いることで、ホルモンを妊娠時と同様のレベルに調整し、血液凝固能力を高めることで、これらの症状を予防できます。

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  シクロカプロン（トラネキサム酸）
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  新鮮凍結血漿

• ザッカー、M.ジベリン、A.ランダウ、M.サロモン、O.ケネット、G.バウデュアー、F.サママ、M.コナード、J.デニンジャー、M.-H.ハニ、A.-S.ベルイエ、M.ファインスタイン、D.アメリカ、セリグソーン（2007 年 10 月 1 日）。「第 XI 因子欠損症を引き起こす 7 つの新規変異の特徴付け」。ヘマトロジカ。92 (10): 1375–1380。土井: 10.3324/haematol.11526。ISSN 0390-6078。PMID 18024374。  
• オーキン、スチュアート・H.、ネイサン、デビッド・G. (2008).ネイサンとオスキの乳幼児血液学. エルゼビア・ヘルス・サイエンス. ISBN 978-14160343082016年7月12日に取得。
• ゴールドマン、リー；シェーファー、アンドリュー I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevier on VitalSource . Elsevier Health Sciences. ISBN 97803233228502016年7月12日に取得。