ヘミセンチン1

ＨＭＣＮ１
識別子
エイリアス	HMCN1、ARMD1、FBLN6、FIBL-6、FIBL6、ヘミセンチン1
外部ID	オミム：608548; MGI : 2685047;ホモロジーン: 23741;ジーンカード：HMCN1; OMA :HMCN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	186,190,949 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	150,869,186 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胸部大動脈下行; ; 上行大動脈; ; 臓側胸膜; ; 右冠動脈; ; ヒップの皮膚; ; 左冠動脈; ; 滑膜; ; 滑膜関節; ; 右心房の心筋組織; ; 右肺;
	トップの表現
	手; ; アトリウム; ; 生殖腺隆起; ; 房室弁; ; 外頸動脈; ; 精管; ; 真皮; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 顆頭; ; 肺;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; 細胞外マトリックス構造成分; シグナル伝達受容体の活性; タンパク質ホモ二量体化活性; 細胞接着分子結合;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; 基底膜; 細胞接合; 細胞皮質; 細胞外エクソソーム; 細胞質; 裂溝; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	刺激に対する反応; 視覚; 細胞周期; 細胞分裂; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 細胞膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着; 細菌に対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	83872
	545370
	ENSG00000143341
	ENSMUSG00000066842
	Q96RW7
	Ｄ３ＹＸＧ０
	NM_031935
	NM_001024720
	NP_114141
	NP_001019891
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヘミセンチン-1は、ヒトではHMCN1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、免疫グロブリンスーパーファミリーの大きな細胞外メンバーをコードしています。C. elegans の類似タンパク質は、生殖細胞合胞体の安定化、表皮への機械感覚ニューロンの固定、表皮におけるヘミデスモソームの組織化など、多くのプロセスに関与する特定の細胞外部位に長く細いトラックを形成します。この遺伝子の変異は、加齢性黄斑変性症に関連している可能性があります。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143341 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000066842 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Vogel BE、Hedgecock EM (2001 年 3 月)。「免疫グロブリンスーパーファミリーの保存された細胞外メンバーであるヘミセンチンは、上皮細胞やその他の細胞付着物を方向性のある線状の接合部に組織化する」。開発。128 ( 6 ): 883–94。doi :10.1242/ dev.128.6.883。PMID 11222143 。
^ ab "Entrez Gene: HMCN1 ヘミセンチン 1"。

さらに読む

Whittaker CA、Hynes RO (2003)。「フォン・ヴィレブランド/インテグリンAドメインの分布と進化：細胞接着などで役割を果たす広く分散したドメイン」。Mol . Biol. Cell . 13 (10): 3369–87. doi :10.1091/mbc.E02-05-0259. PMC 129952. PMID 12388743 。
Allikmets R、Shroyer NF、Singh N、他 (1997)。「加齢性黄斑変性におけるシュタルガルト病遺伝子 (ABCR) の変異」。Science . 277 ( 5333): 1805–7. doi :10.1126/science.277.5333.1805. PMID 9295268。
Higgins JJ、Morton DH、Patronas N、Nee LE (1998)。「後柱運動失調症および網膜色素変性症を伴う常染色体劣性疾患」。神経学。49 ( 6 ): 1717–20。doi :10.1212/wnl.49.6.1717。PMID 9409377。S2CID 20619175 。
Klein ML、Schultz DW、Edwards A、et al. (1998)。「加齢黄斑変性症。大家族における臨床的特徴と染色体1qへの連鎖」。Arch . Ophthalmol . 116 (8): 1082–8. doi :10.1001/archopht.116.8.1082. PMID 9715689。
Higgins JJ、Morton DH、 Loveless JM (1999)。「網膜色素変性症を伴う後柱運動失調症 (AXPC1) は染色体 1q31-q32 にマッピングされます」。神経学。52 ( 1 ): 146–50。doi :10.1212/wnl.52.1.146。PMID 9921862。S2CID 25586370。
Schultz DW、Klein ML、Humpert AJ、他 (2004)。「ARMD1 遺伝子座の分析: HEMICENTIN-1 の変異が大家族における加齢性黄斑変性症と関連していることを示す証拠」。Hum . Mol. Genet . 12 (24): 3315–23. doi : 10.1093/hmg/ddg348 . PMID 14570714。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414。
Seitsonen S、Lemmelä S、Holopainen J、他 (2006)。「フィンランド人における加齢性黄斑変性の補体因子 H、超長鎖脂肪酸様 4 の伸長、およびヘミセンチン 1 遺伝子の変異の分析」。Mol . Vis . 12 : 796–801。PMID 16885922。
Bojanowski CM、Tuo J、Chew EY、他 (2006)。「加齢黄斑変性におけるヘミセンチン-1、hOgg1、E-セレクチン一塩基多型の解析」。アメリカ眼科学会誌。103 :37–44、ディスカッション44–5。PMC 1447557。PMID 17057786。
Fuse N、Miyazawa A、Mengkegale M、他 (2007)。「ドライ型加齢黄斑変性症の日本人集団における補体因子Hおよびヘミセンチン-1遺伝子の多型」。Am . J. Ophthalmol . 142 (6): 1074–6. doi :10.1016/j.ajo.2006.07.030. PMID 17157600。
Fisher SA、Rivera A、Fritsche LG、他 (2007)。「加齢性黄斑変性症 (AMD) におけるフィブリン 6 (FBLN6 または HMCN1) 変異体の症例対照遺伝学的関連研究」。Hum . Mutat . 28 (4): 406–13. doi : 10.1002/humu.20464 . PMID 17216616. S2CID 8088362.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143341 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000066842 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11222143-5] Vogel BE、Hedgecock EM (2001 年 3 月)。「免疫グロブリンスーパーファミリーの保存された細胞外メンバーであるヘミセンチンは、上皮細胞やその他の細胞付着物を方向性のある線状の接合部に組織化する」。開発。128 ( 6 ): 883–94。doi :10.1242/ dev.128.6.883。PMID 11222143 。

[entrez-6] "Entrez Gene: HMCN1 ヘミセンチン 1"。