HLA-B46 (B46) は、HLA - B 血清型です。この血清型は、HLA-B*4601 対立遺伝子の遺伝子産物を識別します。 [1] B*4601 は、 B62 (おそらく B*1501) とHLA-C対立遺伝子との間のまれな遺伝子座間遺伝子変換 によって生じました。[2] B*4601 は、アフリカに起源を持たない最も一般的な HLA-B 対立遺伝子であり、東アジアでは推定 4 億人が B46 対立遺伝子を持っています。発見された場合、B*4601 は 2 つのHLA-Cw 対立遺伝子のみと分離し、 HLA-AおよびHLA-DRB1 対立遺伝子の数は限られているため、この対立遺伝子は東南アジア内の限られた規模のグループから最近拡大したことが示唆されます。東アジア以外での頻度が極めて低いことは、B46 が最近小規模な集団から最近拡大したことの指標です。頻度分布から、祖先の B46 集団は中国南東部、またはおそらくビルマ (ミャンマーまたはラオス、未検査) にいたことが示唆されます。アジアの B46 は水稲農業と相関しています。例外は注目に値し、サカリン島北東部のニヴキ族、アイヌ、およびニヴキ族に関連する (遺伝的に) アラスカのトリングレット集団で微量レベルで発見されています。
血清型
B*4601の血清型判定は不十分であり、SSP- PCRを使用することが望ましい。B*46:01は、Bw4にもBw6にも反応しない4つのBアレルのうちの1つである。他のアレルは、B*18:06、B*55:03、B*73:01である。[4]
B*4601 対立遺伝子頻度
濃い赤 = 7% 以上
赤 = 3 ~ 7%
オレンジ = 1 ~ 3%
緑 = O ~ 1%
黒 = 分類されていない領域
A2-Cw11(1)-B46
このハプロタイプはいくつかの点で独特ですが、まず最も重要なのは、B46 血清型はアフリカ由来ではないことです。これが、他の既知の B 血清型と区別される点です。これは、アジア内で B62(B*1501) と HLA-C 対立遺伝子との間で起きた組み換えイベントの結果です。このイベントは最近起きたもので、主要な対立遺伝子は 1 つしかなく、マイナーな対立遺伝子は微量しか存在しません。このハプロタイプ、A24 および A11 を持つ対立遺伝子の間では、おそらく地元(または部族)の集団で何らかの組み換えが起こっています。B46 は、アジアの水田稲作民族が移動した場所ならどこでも見られ、非農業の先住民グループでも低頻度で見られます。唯一の例外は、シベリアのニンベット族とアラスカの東トリングレット族です。この B46 の寄与は最近のものと思われます。サンプル グループによって代表される人々の数と、それらのグループにおけるその相対的な高頻度のため、A2-B46 は、世界のほとんどの民族の先住民には存在しないにもかかわらず、世界で最も頻繁ではないにしても、最も頻繁な AB ハプロタイプの 1 つです。
このハプロタイプはいくつかの点で独特ですが、まず最も重要なのは、 B46 血清型はアフリカ由来ではないことです。これが、B*48を除く他のすべての主要な B 血清型と区別されます。これは、アジア内でのB62 ( B*1501 ) とHLA-C対立遺伝子との間の組み換えイベントの結果です。主要な対立遺伝子は 1 つしかなく、マイナーな対立遺伝子は微量頻度であるため、このイベントは最近発生しました。このハプロタイプ、A24 および A11 保有対立遺伝子の間では、おそらく地元 (または部族) の集団で、何らかの組み換えが行われています。B46 は、アジアの水田稲作民族が移動した場所ならどこでも見られ、非農業先住民グループでも低頻度で見られます。唯一の例外は、シベリアのニンベット族とアラスカのイースタン トリングレット族です。この B46 の寄与は最近のものと思われます。サンプル グループによって代表される人々の数と、それらのグループにおけるその相対的な高頻度のため、A2-B46 は、世界のほとんどの民族の先住民には存在しないにもかかわらず、世界で最も頻繁ではないにしても、最も頻繁な AB ハプロタイプの 1 つです。
最も一般的なハプロタイプ、そしてニンヒヴェットからインドネシアまでの分布を考慮するとおそらく祖先のハプロタイプは次の通りです。
A *0207 : C *0102 : B *4601 : DRB1 *0901 : DQA1 *0302 : DQB1 *0303
韓国と日本でより一般的な別のハプロタイプは
A *0207 : C *0102 : B *4601 : DRB1 *0803 : DQA1 *0103 : DQB1 *0601
B46、または密接に関連する対立遺伝子は、アジアの稲作農家において正の選択を受けていた可能性がある。
参考文献
- ^ マーシュ、シンガポール;アルバート、ED。ウェストバージニア州ボドマー。ボントロップ、レバノン州。デュポン、B.アーリッヒ、HA;フェルナンデス・ビニャ、M.デラウェア州ジェラティ。ホールズワース、R.ハーリー、CK;ラウ、M.リー、KW。マッハ、B.マイヤーズ、M.マイヤー、WR;ミュラー、CR;パーハム、P.ピータースドルフ、EW;笹月哲;ストロミンガー、JL;スヴェイゴール、A.寺崎主任。ティアシー、JM。 Trowsdale、J. (2010)。 「HLA システムの因子の命名法、2010 年」。組織抗原。75 (4): 291–455。doi :10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. PMC 2848993. PMID 20356336 .
- ^ Hildebrand WH、 Domena JD、Shen SY、et al. (1994)。「HLA-B15:広範囲かつ多様なHLA-B対立遺伝子ファミリー」。組織抗原。43 (4): 209–18。doi :10.1111/j.1399-0039.1994.tb02327.x。PMID 7521976 。
- ^ 対立遺伝子検索フォームIMGT/HLA –欧州バイオインフォマティクス研究所
- ^ フォールター、CE;ファン・デル・フリーズ、S;キック、M;ヴァン・デン・バーグ=ルーネン、EM(2000年10月)。 「新しい対立遺伝子における予期しない Bw4 および Bw6 の反応性パターン」。組織抗原。56 (4): 363-70。土井:10.1034/j.1399-0039.2000.560409.x。PMID 11098937。
- ^ abcdefghijklmnopq 笹月 健彦; 辻 公義; 相澤 美樹 (1992). HLA 1991: 第11回国際組織適合性ワークショップおよび会議の議事録、1991年11月6日~13日に横浜で開催された。オックスフォード[オックスフォードシャー]: オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-262390-4。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax Middleton D、Menchaca L、Rood H、Komerofsky R (2003)。 「新しい対立遺伝子頻度データベース」。組織抗原。61 (5): 403–7。土井:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x。PMID 12753660。
- ^ Hu SP, Luan JA, Li B, et al. (2007). 「Chaoshan とその他の中国漢民族の遺伝的つながり: HLA-A および HLA-B 対立遺伝子頻度分布からの証拠」Am. J. Phys. Anthropol . 132 (1): 140–50. doi :10.1002/ajpa.20460. PMID 16883565.
