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| HLA-A3 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| （MHCクラスI、細胞表面抗原） | ||||||||||
 HLA-A3 | ||||||||||
| について | ||||||||||
| タンパク質 | 膜貫通受容体/リガンド | |||||||||
| 構造 | αβヘテロダイマー | |||||||||
| サブユニット | HLA-A *03--、β 2 -ミクログロブリン | |||||||||
| 古い名前 | HL-A3 | |||||||||
| サブタイプ | ||||||||||
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| 希少対立遺伝子 | ||||||||||
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| EBIのIMGT/HLAデータベースへの対立遺伝子のリンク | ||||||||||
HLA-A3 (A3) は、HLA-A血清型グループ内のヒト白血球抗原 血清型です。血清型は、HLA-A α鎖のα 3サブセットの抗体認識によって決定されます。A3 の場合、α (「A」) 鎖は HLA-A *03対立遺伝子グループによってコード化され、β鎖はB2M遺伝子座によってコード化されます。[1]このグループは現在、A*03:01 によって支配されています。A3 と A *03 は意味がほぼ同義です。A3 はヨーロッパでより一般的であり、最も長い既知のマルチ遺伝子ハプロタイプ、A3~B7~DR15~DQ6の一部です。 [2]
血清型
A3 は主に、抗 A3 抗体とよく血清型が一致する A*03:01 と *03:02 で構成されています。A*03 には 26 の非同義変異体、4 つのヌル、および 22 のタンパク質変異体があります。
関連疾患
A3血清型は重症筋無力症[4]の二次的危険因子であり、ヘモクロマトーシス患者ではCD8 +レベルが低い[5] [6] 。HFE（ヘモクロマトーシス）遺伝子座は、A3〜DQ6スーパーハプロタイプ内のA3とB7の間にある。[7]
HIVの場合
HLA-A3は、変異Gag KK9エピトープのHIV進化を選択し、CD8 T細胞応答の急速な低下をもたらします。CD8 T細胞は、HIVに感染したCD4 +細胞を迅速に殺す役割を果たします。[8]このタイプの進化した応答は、HLA-A3に特異的ではない可能性があり、HIVは選択因子にその場で迅速に適応できるためです。
対立遺伝子
| 研究対象集団 | 頻度 （％）[9] |
|---|---|
| フィンランド | 25.0 |
| インド タミル・ナードゥ州 ナダール | 20.5 |
| チェコ共和国 | 18.9 |
| ベルギー | 17.1 |
| アイルランド北部 | 14.3 |
| オーストラリア ニューサウスウェールズ州 | 13.8 |
| ジョージア スヴァネティ スヴァンス | 13.8 |
| ジョージア トビリシ ジョージア… | 13.8 |
| パキスタン・ブルショ | 13.0 |
| カーボベルデ北西部I… | 12.0 |
| アイルランド南部 | 11.6 |
| ルーマニア語 | 11.6 |
| クロアチア | 11.0 |
| アメリカ白人 (3) | 10.8 |
| イタリア北部 (1) | 9.7 |
| アメリカ合衆国アフリカ系アメリカ人 (2) | 9.4 |
| インド ムンバイ マラーター | 9.3 |
| インド西部ビルス | 9.0 |
| ポルトガルセンター | 9.0 |
| パキスタン パタン | 8.7 |
| カメルーン ベティ | 8.6 |
| カメルーン バミレケ | 7.8 |
| パキスタン・カラシュ | 7.5 |
| サウジアラビア グライアットと… | 7.5 |
| アメリカ ヒスパニック | 7.3 |
| インド 北デリー | 7.2 |
| マデイラ | 7.0 |
| ロシア トゥヴァ (2) | 6.9 |
| チュニジア | 6.7 |
| 米国北米原住民… | 6.7 |
| カーボベルデ南東部I… | 6.5 |
| アゾレス諸島サンタマリア島とサ… | 6.4 |
| パキスタン バローチ語 | 6.3 |
| ギニアビサウ | 6.2 |
| イスラエル アラブ ドルーズ | 6.0 |
| 南アフリカ ナタール ズールー語 | 6.0 |
| アメリカ 南テキサス ヒスパニック | 6.0 |
| インド北部ヒンズー教徒 | 5.8 |
| ザンビア ルサカ | 5.8 |
| イラン・バローチ | 5.6 |
| ウガンダ カンパラ | 5.5 |
| ヨルダン アンマン | 5.2 |
| ケニア | 5.2 |
| ブラジル | 5.1 |
| オマーン | 5.1 |
| カメルーン ピグミー バカ | 5.0 |
| ジョージア トビリシ クルド人 | 5.0 |
| スーダン人 | 4.8 |
| ブルガリア | 4.6 |
| パキスタン ブラフイ | 4.6 |
| 中国 北京 | 4.5 |
| オーストラリア インディペンデント ケープ ヨー… | 4.4 |
| 中国 内モンゴル | 4.4 |
| マリ バンディアガラ | 4.4 |
| パキスタン シンディー語 | 4.4 |
| 中国 青海 恵 | 4.1 |
| ジンバブエ ハラレ ショナ | 4.0 |
| カメルーン サワ | 3.8 |
| セネガル ニオホロ・マンデンカ | 3.8 |
| ケニア・ルオ | 3.6 |
| モロッコ ナドール メタルサ クラ… | 3.4 |
| ケニア・ナンディ | 3.1 |
| メキシコ、グアダラハラのメスティーソ… | 3.1 |
| 中国 広州 | 2.9 |
| 中国北漢 | 2.9 |
| モンゴル ブリヤート | 2.9 |
| 中国チベット人 | 2.5 |
| 中国雲南省ヌ | 2.5 |
| メキシコのメスティーソ | 2.4 |
| アメリカ領サモア | 2.0 |
| シンガポール ジャワ インドネシア… | 2.0 |
| 対立遺伝子頻度のみ提示 | |
| 研究対象集団 | 頻度 （％）[9] |
|---|---|
| ジョージア トビリシ クルド人 | 8.3 |
| モロッコ ナドール メタルサ クラ… | 4.1 |
| パキスタン カラチ パルシー | 2.8 |
| イスラエル アラブ ドルーズ | 2.5 |
| インド ニューデリー | 2.3 |
| スーダン人 | 2.3 |
| インド 北デリー | 2.2 |
| インド西海岸パルシー | 2.0 |
| ポルトガルセンター | 2.0 |
| インド アーンドラ・プラデーシュ州 ゴル… | 1.7 |
| パキスタン・カラシュ | 1.7 |
| パキスタン バローチ語 | 1.6 |
| ジョージア トビリシ ジョージア… | 1.4 |
| サウジアラビア グライアットと… | 1.4 |
| オマーン | 1.3 |
| パキスタン シンディー語 | 1.3 |
| インド北部ヒンズー教徒 | 1.0 |
| パキスタン パタン | 1.0 |
| 南アフリカ ナタール タミル | 1.0 |
| アメリカ 南テキサス ヒスパニック | 0.8 |
| 対立遺伝子頻度のみ提示 | |
関連疾患
A*03:01は多発性硬化症のリスク増加を調節する[10]
A3～Bハプロタイプ
A3-B7 は A3~DQ2 スーパーハプロタイプの一部です A3-B8 (ルーマニア、svanS)
A3~B35 (ブルガリア、クロアチア、東黒海)
A3~B55 (東黒海)
A3〜Cw7〜B7
A3～B7 はヨーロッパでは頻度が二峰性で、1 つのノードはアイルランド、もう 1 つはスイスにありますが、相対的にスイスのほうが高いようです。A3～Cw7～B7 は、西洋世界、特に中央ヨーロッパと東ヨーロッパで最も一般的な多重遺伝子ハプロタイプの 1 つです。
A *03:01 ~ C *07:02 ~ B *07:02 ~ DRB1 *15:01 ~ DQA1 *01:02 ~ DQB1 *06:02
参考文献
- ^ Arce-Gomez B、Jones EA、Barnstable CJ、Solomon E、Bodmer WF (1978 年 2 月)。「体細胞ハイブリッドにおける HLA-A および B 抗原の遺伝的制御: β2 ミクログロブリンの必要性」。組織抗原。11 ( 2 ): 96–112。doi :10.1111/ j.1399-0039.1978.tb01233.x。PMID 77067 。
- ^ Horton R、Gibson R、Coggill P、他 (2008 年 1 月)。「8 つの MHC ハプロタイプの変異解析と遺伝子注釈: MHC ハプロタイプ プロジェクト」。免疫遺伝 学。60 ( 1): 1–18。doi : 10.1007 /s00251-007-0262-2。PMC 2206249。PMID 18193213。
- ^ 対立遺伝子検索フォームIMGT/HLA -欧州バイオインフォマティクス研究所
- ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). 「重症筋無力症における胸腺病理と HLA の相関関係」臨床免疫学91 ( 3): 296–301. doi :10.1006/clim.1999.4710. PMID 10370374.
- ^ Barton J、Wiener H、Acton R、Go R (2005)。「HFE C282Yホモ接合性ヘモクロマトーシス患者におけるHLAハプロタイプA*03-B*07：男性と女性の頻度の不均衡および鉄過剰症の重症度との関連性の欠如」。Blood Cells Mol Dis。34 ( 1 ): 38–47。doi :10.1016/ j.bcmd.2004.08.022。PMID 15607698 。
- ^ Cruz E、Vieira J、Almeida S、Lacerda R、Gartner A、Cardoso C、Alves H、Porto G (2006)。「HFE-C282Yホモ接合性ヘモクロマトーシス患者の82の拡張HLAハプロタイプの研究：CD8+ Tリンパ球数の遺伝的制御と鉄過剰症の重症度との関係」 。BMC Med Genet。7 ：16。doi：10.1186 / 1471-2350-7-16。PMC 1413516。PMID 16509978。
- ^ Olsson KS、Ritter B、Hansson N、Chowdhury RR (2008 年 7 月)。「中央スウェーデンの 5 世紀にわたって追跡されたヘモクロマトーシスを伴う河川流域の人口の HLA ハプロタイプ マップ」。Eur . J. Haematol . 81 (1): 36–46. doi : 10.1111/j.1600-0609.2008.01078.x . PMID 18363869. S2CID 30689398。
- ^ Allen TM、Altfeld M、Yu XG、他 (2004 年 7 月)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型感染における抗原処理細胞傷害性 T リンパ球エスケープ変異の選択、伝達、および復帰」。J . Virol . 78 (13): 7069–78. doi :10.1128/JVI.78.13.7069-7078.2004. PMC 421658. PMID 15194783 。
- ^ ab Middleton, D.; Menchaca, L.; Rood, H.; Komerofsky, R. (2003). 「新しいアレル頻度データベース: http://www.allelefrequencies.net」.組織抗原. 61 (5): 403–407. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
- ^ Fogdell-Hahn A、Ligers A、 Grønning M、Hillert J、Olerup O (2000)。「多発性硬化症：HLAクラスII関連自己免疫疾患におけるHLAクラスI遺伝子の修飾影響」。組織抗原。55 （2）：140–8。doi ：10.1034/ j.1399-0039.2000.550205.x。PMID 10746785 。