DNA修復に関与するタンパク質
SLX4 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4M7C、4UYI、4ZOU
識別子 エイリアス SLX4 、BTBD12、FANCP、MUS312、SLX4構造特異的エンドヌクレアーゼサブユニット 外部ID オミム ：613278; MGI : 106299; ホモロジーン : 23770; ジーンカード ：SLX4; OMA :SLX4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 16番染色体（マウス） [2] バンド 16 A1|16 2.34 cM 始める 3,979,105 bp [2] 終わり 4,003,770 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 小脳の右半球 膵管細胞 生殖腺 顆粒球 睾丸 右精巣 左精巣 子宮内膜間質細胞 心室帯 前脛骨筋
トップの表現 受精卵 精母細胞 性器結節 胎児の尾 精子細胞 原腸胚 網膜の神経層 二次卵母細胞 精細管 心室帯
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 酵素活性化活性 エンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 クロスオーバージャンクションエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 5'-フラップエンドヌクレアーゼ活性 3'-フラップエンドヌクレアーゼ活性 細胞成分
ERCC4-ERCC1複合体 核質 細胞接合 ホリデイジャンクションリゾルバーゼ複合体 核 テロメア 細胞質 Slx1-Slx4複合体 生物学的プロセス
ヌクレオチド除去修復 DNA組み換え Tサークル形成の正の調節 DNA損傷刺激に対する細胞反応 DNA二本鎖切断処理は一本鎖アニーリングによる修復に関与する DNA複製 S内DNA損傷チェックポイントシグナル伝達に対する応答 触媒活性の正の調節 DNA修復 鎖間架橋修復 減数分裂組換え中間体の解析 相同組換えによる二本鎖切断の修復 減数分裂DNA二重鎖切断処理 テロメアDループの分解 T字サークル形成 テロメアの延長によるテロメア維持の負の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) NP_803423 NP_001389852 NP_001389853 NP_001389854 NP_001389855 NP_001389856 NP_001389857 NP_001389859 NP_001389860
場所 (UCSC) 16 章: 3.58 – 3.61 Mb 16 章: 3.98 – 4 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
SLX4 （ BTBD12 、 FANCP とも呼ばれる ）は DNA修復 に関与する タンパク質であり、 相同組換え の最終段階で重要な役割を果たしている 。 [5]この遺伝子の変異は ファンコニ貧血という 病気と関連している 。 [6] [7]
ヒトや他の哺乳類に存在する SLX4 のバージョンは、他のタンパク質がいくつかの異なる 多タンパク質複合体 を形成するための一種の足場として機能します。SLX1-SLX4 複合体は、 ホリデイジャンクション リゾルバーゼとして機能します。そのため、複合体は相同組換え中に形成される 2 つの相同染色体間のリンクを切断します。これにより、2 つのリンクされた染色体が 2 つの接続されていない二本鎖 DNA 分子に分解されます。 [8] SLX4 相互作用タンパク質は 、DNA 修復プロセス、特に鎖間架橋修復において SLX4 と相互作用します。 [9] SLX4 は、相同組換えの 一本鎖アニーリング経路で RAD1 、RAD10、および SAW1 とも関連しています 。 [10] SLX4 の DNA 修復機能は、陽子線放射線に対する感受性に関与しています。 [11]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188827 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Klein HL、Symington LS (2009年7月)。「別れがもっと簡単になる」。Cell . 138 (1): 20–22. doi : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . PMID 19596231. S2CID 15429205 . ^ Kim Y, Lach FP, Desetty R, Hanenberg H, Auerbach AD, Smogorzewska A (2011年2月). 「ファンコニ貧血におけるSLX4遺伝子の変異」. Nature Genetics . 43 (2): 142–146. doi :10.1038/ng.750. PMC 3345287. PMID 21240275 . ^ van der Weyden L 、 White JK、Adams DJ、Logan DW (2011 年 6 月)。「マウス遺伝学ツールキット: 機能とメカニズムの解明」。 ゲノム 生物学 。12 (6): 224。doi : 10.1186 / gb -2011-12-6-224。PMC 3218837。PMID 21722353 。 ^ Svendsen JM、Smogorzewska A、Sowa ME、O'Connell BC、Gygi SP、Elledge SJ、Harper JW (2009 年 7 月)。「哺乳類の BTBD12/SLX4 はホリデイジャンクションリゾルバーゼを組み立て、DNA 修復に必要である」。Cell . 138 ( 1): 63–77. doi :10.1016/j.cell.2009.06.030. PMC 2720686 . PMID 19596235。 ^ Zhang H, Chen Z, Ye Y, Ye Z, Cao D, Xiong Y, et al. (2019年11月). 「SLX4IPはSLX4およびXPF-ERCC1と連携して鎖間架橋修復を促進する」. Nucleic Acids Research . 47 (19): 10181–10201. doi :10.1093/nar/gkz769. PMC 6821277. PMID 31495888 . ^ Mimitou EP、Symington LS (2009 年 9 月)。「DNA 末端切除: 多く の ヌクレアーゼが軽作業 を 実現」 。DNA 修復 。8 (9): 983–995。doi :10.1016/j.dnarep.2009.04.017。PMC 2760233。PMID 19473888 。 ^ Liu Q, Underwood TS, Kung J, Wang M, Lu HM, Paganetti H, et al. (2016年5月). 「SLX4-MUS81機能の破壊は陽子放射線の相対的生物学的効果を高める」 International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics . 95 (1): 78–85. doi :10.1016/j.ijrobp.2016.01.046. PMC 4889010 . PMID 27084631.
外部リンク
