拡大した前庭水管

拡大した前庭水管
その他の名前	拡大した前庭水管、拡張した前庭水管、または広がった前庭水管
右骨迷路の内部

大きな前庭水管は内耳の構造的変形である。この管の拡大は最も一般的な内耳変形の1つであり、小児期の難聴と一般的に関連している。 ^[1]この用語は、1791年にモンディーニが側頭骨解剖を完了したときに初めて発見された。その後、ヴァルヴァッソーリとクレミスによって、弁蓋部で2.0 mm以上、および/または中間点で1.0 mm以上の前庭水管として定義されました。^{[2]一部の人は}前庭水管拡大症候群という用語を使用していますが、これはいくつかの症候群で発生する可能性がある臨床所見であるため、誤りであると考える人もいます。^[要出典]

大きな前庭水管は先天性疾患であるが、出生時から難聴があるわけではない。診断年齢は乳児から成人までで、症状には変動性で時には進行性の感音難聴や平衡障害などがある。大きな前庭水管を持つ人の一部は、難聴などの聴覚症状を示さない可能性がある。これはまれであるが、特に頭部外傷後には、後年になって難聴が進行することがある。^[3]難聴は片側性または両側性であり、感音性、伝音性、または混合性の場合がある。めまいや平衡障害などの前庭症状は、成人患者の45％に発生する。^[4]

前庭水管は、内耳と頭蓋腔を結ぶ管の役割を果たします。そこを内リンパ管と呼ばれる管が通っており、通常は内耳から頭蓋腔内の内リンパ嚢まで内リンパと呼ばれる液体を運びます。内リンパ管と嚢が正常よりも大きい場合、前庭水管肥大症候群の場合のように、内リンパが内リンパ嚢から内耳に逆流するようになります。これにより、聴力レベルが変動することがよくあります。前庭水管肥大は、ペンドレッド症候群や非症候性劣性難聴にも関連する遺伝子 SLC26A4 の変異によって引き起こされます。前庭水管肥大は、蝸牛変形など、他の内耳の発達障害に伴って発生することがよくあります。前庭水管肥大は、古典的なモンディーニ変形の一部です。ペンドレッド症候群では、内リンパ嚢の拡大を伴う前庭水管の拡大がみられますが、これは染色体7q31の欠陥によって引き起こされます。^{[1]前庭水管の拡大は}、鰓耳腎症候群、CHARGE症候群、腎尿細管性アシドーシスでも発生する可能性があります。

前庭水管の拡大は両側性または片側性に起こることがあります。

大前庭水管症候群による難聴は避けられないものではありませんが、この症候群の患者は一般の人々よりも難聴を発症するリスクがはるかに高くなります。難聴になる可能性は非常に高いです。

新生児聴覚スクリーニング検査で子供の難聴が判明した場合、拡大した前庭水管が見つかることが多い。難聴は混合型が一般的で、最初に判明したときの程度はさまざまである。伝導成分は、拡大した前庭水管によって引き起こされる第 3 のウィンドウ効果によるものである。聴覚評価中に、拡大した前庭水管が第 3 の可動ウィンドウとして機能するため、低周波で気骨ギャップが生じることがある。両側の化学組成により、拡大した前庭水管の反対側の耳に難聴が生じることもある。 ^[5] 斜頸も、子供の前庭水管拡大の指標であることがわかっている。^[6]子供の拡大した前庭水管の特定は、通常、内リンパ管と嚢内の液体を特定するMRI スキャン によって行われる。前庭水管を明瞭に見るには、 CT スキャンが必要になることがある。成人では、CT スキャンが最初の調査となることがある。前庭水管肥大の原因を診断するために、医師は詳細な家族歴、前庭検査を含む完全な検査、および両側性所見の場合は適切な分子遺伝学的検査を必要とします。片側性前庭水管肥大の場合、分子遺伝学的検査は現時点では推奨されていません。

拡大した前庭水管を矯正する治療法はありません。聴覚障害は、教育や職場で増幅とサポートによる管理が必要です。聴覚障害が重度から重篤になった場合は、人工内耳が大きな効果を発揮します。前庭障害は通常は短期間で、頭部外傷に関連しますが、前庭機能低下が著しい場合はリハビリテーションが必要になる場合があります。

前庭水管が拡大している人は、可能な限り頭部外傷を避けるように勧められます。これは通常、フットボール、ボクシング、ラグビー、乗馬、トランポリンなど、頭部外傷が発生する可能性のある接触スポーツを避けることを意味します。飛行機に乗ると症状が出る人もいますので、影響を受ける場合はこれらの活動を制限する必要があります。