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多層ロゼットを伴う胚芽性腫瘍（ETMR）は、胚芽性中枢神経系腫瘍である。[ 1 ] [ 2 ]胚芽性腫瘍とみなされるのは、出生時から部分的に分化している、あるいは未分化の細胞、通常は神経上皮細胞、グリア細胞やニューロンに分化する運命にある幹細胞から発生するためである。脳内のどこにでも発生する可能性があり、複数の発生部位を持つ可能性があり、脳脊髄液（CSF）を介して転移する可能性が高い。中枢神経系外への転移も報告されているが、まれである。
最近まで、ETMRは独立した疾患として認識されておらず、他のCNS原始神経外胚葉性腫瘍とまとめて扱われていました。組織学的には、髄芽腫などの他のCNS胚芽性腫瘍と類似していますが、遺伝的要因に関しては異なります。4歳未満の子供70万人に1人未満に発生する稀な疾患です。症状は腫瘍の位置によって異なるため、様々ですが、頭蓋内圧亢進、麻痺、痙攣、視覚障害、運動失調、斜頸などが含まれる場合があります。診断を確定するには生検が必要で、サンプルの分子解析によって行われます。標準的な治療計画は確立されていませんが、 3歳以上の患者には化学療法と放射線療法が一般的に用いられます。しかし、その有効性については依然として議論の余地があります。手術で腫瘍を切除することもできますが、再発することがよくあります。
WHO中枢神経系腫瘍分類の現行版（第5版）では、中枢神経系の胚芽性腫瘍を髄芽腫、篩状神経上皮腫瘍、多層ロゼットを伴う胚芽性腫瘍、CNS神経芽腫、FOXR2活性化、BCOR内部タンデム重複を伴うCNS腫瘍、およびCNS胚芽性腫瘍の6つのサブタイプに分類しています。[ 1 ]この分類の刷新（2016年に発行された改訂第4版から拡張）は、腫瘍を分子特性に沿ってより良く定義するための継続的な取り組みによるものです。組織学的には、ETMRは髄芽腫、上衣芽腫、および豊富な神経網と真のロゼットを伴う胚芽性腫瘍（ETANTR）という別々の実体として認識されていました。これらの腫瘍の分子解析により、これらの腫瘍はすべて多くの分子特性を共有しており、したがって単一の分子的に定義された実体を構成することが明らかになりました。[ 3 ]
ETMRの発生率は性別とは相関がなく、男女の子供に均等に発生します。3歳未満の子供に多く発生し、10歳以上の子供には非常にまれです。この腫瘍の主な分子特性は、ヒトゲノムで最大のmiRNAクラスターの1つであるC19MCマイクロRNAクラスターの増幅です。これは、胎盤や一部の胚性幹細胞で一般的に発現する59個の成熟miRNAをコードしています。増幅は、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）またはSNPアレイ、DNAメチル化アレイ、次世代シーケンシング（NGS）アプローチのいずれかを使用したコピー数プロファイリングを使用して特定できます。この疾患のもう1つのマーカーは、 LIN28Aの高発現です。これは免疫組織化学を使用してよく特定され、他の脳腫瘍では非常にまれであるため、診断に役立ちます。ETMRの約10%はC19MCの増幅を欠いていますが、LIN28Aの発現を保持しています。遺伝子発現またはDNAメチル化プロファイリングに基づいてこれらの腫瘍をクラスタリングすると、CN19MC増幅ETMRとは分子的に区別されず、 DICER1などの他のmiRNA遺伝子またはmiRNA処理細胞機構に変化があることが多いことが明らかになります。[ 2 ]
局所性疾患の患者に対しては、完全切除がしばしば試みられます。幼い子供に発生する他の悪性中枢神経系腫瘍と同様に、腫瘍の完全切除は生存率の向上につながる可能性がありますが、若年での大きな腫瘍の手術は合併症のリスクが高いです。さらに、腫瘍の位置によっては完全切除が不可能な場合もあります。この疾患はまれであるため、標準的な治療法は確立されていません。現在の治療戦略は、他の中枢神経系胚芽腫の治療に基づいています。多くの場合、導入化学療法と、高用量化学療法による維持療法、それに続く自家幹細胞移植を組み合わせた治療が行われます。放射線療法が試みられることもありますが、幼い子供では認知障害を引き起こす可能性があります。積極的な治療にもかかわらず、予後は不良で、5年全生存率は30%未満です。多くの患者は疾患の急速な進行を示し、治療抵抗性を示すことがよくあります。