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エクラビウムとは、唇が外側に曲がっていることを意味します。エクラビウムは、ギリシャ語の「外」を意味する「ek」と、ラテン語の「唇」を意味する「labium」[要出典]に由来しています。この変形は、遺伝的欠陥が原因であるハーレクイン型魚鱗癬[要出典]を持って生まれたほとんどの赤ちゃんに発生します。 [要出典]エクラビウムは生活の質に重大な影響を及ぼす可能性があります。遺伝子検査によって、生まれる前に子供がこの病気になるかどうかを予測する方法があります。[1]不適切な創傷治癒によりエクラビウムを患っている患者の場合、唇を正常に戻すか、少なくとも患者の生活の質に害を及ぼさない程度まで回復するためのさまざまな治療オプションがあります。歯周炎もエクラビウムを引き起こす可能性があります。エクラビウムは症状であるため、原因に対処することで治療します。基礎疾患が治療されると、エクラビウムも消える傾向があります。
分類
これは一般的に先天性奇形（出生異常）として分類されます[要出典]が、傷の不適切な治癒によっても発生する可能性があります[要出典]
原因
陰唇炎の原因には以下のものがありますが、これらに限定されるわけではありません。
- 一般的な魚鱗癬[ 2]
- 先天性魚鱗癬[要出典]
- 層状魚鱗癬[要出典]
- ハーレクイン型魚鱗癬[要出典]
- 手術などの外傷後の瘢痕
- 歯肉炎/歯周炎[要出典]
歯周炎
メカニズム
2番染色体上のアデノシン三リン酸結合カセットトランスポータータンパク質（A12遺伝子）[3]の変異が疾患の原因となり、皮膚層のケラチノサイト[要出典]への脂質輸送に関する情報を運びます。[要出典]この遺伝子の機能不全により、皮膚が鱗状に引き締まります。皮膚が引き締まると、目と唇が引っ張られ、薄唇や外反を引き起こします。この疾患は、まれな常染色体劣性遺伝形式をとります。 [要出典]
手術や傷の後に皮膚が適切に治癒しないことがあります。唇の上または近くの傷の不適切な治癒は、白唇症を引き起こす可能性があります。すべての傷は、収縮、結合組織マトリックスの沈着、上皮化の3つの部分で治癒します[要出典]。これらの部分のいずれかが破壊されると、白唇症の原因となる可能性があります。
兆候と症状
白癬菌症を引き起こす病気には、次のような兆候と症状があります。
- 皮膚が硬くなり鱗状になる[4]（魚鱗癬）
- ABCA12遺伝子の欠損[要出典]（魚鱗癬）
- 歯茎の腫れ（歯周炎/歯肉炎）
- 唇からの膿の排出[5]（創傷治癒不良）
- 口が広いため、授乳や授乳が困難になる
- 摂食困難は十分な栄養の不足、脱水症状[要出典]、さらには死に至ることもある。
- 感染しやすい皮膚
- 肺換気障害肺換気障害[要出典]
診断
軟口蓋裂は非常にはっきりと目に見えるため、医療専門家は簡単にそれを特定できます。場合によっては、事前に診断できます。たとえば、唇または歯茎の手術[要出典]が行われた場合、異常な治癒が起こる可能性が非常に高くなります。組織が適切に治癒しないと、唇が外側に曲がることがあります。
また、母親がABCA12遺伝子の変異の検査で陽性反応を示した場合、[6]魚鱗癬の結果としての白唇症が子供に現れる可能性があります。魚鱗癬は、まぶたが外反する外反症[要出典]とともに、きつく締まった鱗状の皮膚が特徴です。皮膚がきつく締まって目を引っ張っている場合、きつい皮膚が唇も引っ張って外反させていると診断しても間違いではありません。
患者が歯周炎と診断された場合[要出典]、歯茎が腫れ、唇が外側に曲がる原因となることがあります。
防止
白唇症を予防するには、母親のABCA12遺伝子の変異を検査し、胎児がその遺伝子を持っているかどうかを確認することができます。これにより、両親はそれに応じて決定を下すことができます。なぜなら、ABCA12遺伝子変異[6]を持つほとんどの子供は白唇症になるから です。
重度の白唇症を予防するためには、唇や歯茎付近の傷の治癒を注意深く監視する必要があります。不適切な治癒[要出典]が適切な時期に発見された場合、白唇症をできるだけ早く予防することが急務となります。
基本的な歯の衛生[要出典] は歯周炎の予防に役立ちます。基本的な歯の衛生には、歯磨きとフロスの使用、定期的な歯科医の診察が含まれます。歯周炎を予防すれば、歯の衛生状態が悪いために起こる歯肉炎の可能性が減ります。
処理
皮膚の緊張と脱水を軽減するために、潤滑軟膏[引用が必要]が使用されてきました。皮膚の緊張が和らぐと、唇をそれほど引っ張らなくなり、白唇帯が縮小します。皮膚が十分に緩むと、白唇帯は治まります。白唇帯は生涯にわたる障害となる可能性がありますが、原因疾患に対する薬物治療により唇も治癒します。たとえば、道化師様魚鱗癬には、タザロテン[引用が必要]やイソトレチノイン [引用が必要]などの薬物が使用され、皮膚の治癒と弛緩を促し、白唇帯の治癒を助けます。ただし、障害を矯正するために手術が必要になる場合もあります。外側鼻柱基底唇転位皮弁 [引用が必要]により、過形成のない柔らかい線状の瘢痕が残ります。[引用が必要]これは簡単で、侵襲性が低く、二次的奇形がほとんどない方法です。使用される皮弁の種類は、リンバーグ/菱形皮弁です。[要出典]皮弁は皮膚組織から作られ、[要出典]身体のあらゆる部分の欠損部を閉じることができます。
歯周炎が原因で歯肉炎になった場合、[要出典]治療には歯垢と歯石の除去、クロルヘキシジンなどの抗菌性洗口液、[7]消毒チップ/ジェルの使用が含まれます。歯肉の腫れが治まると、唇を圧迫することがなくなり、唇が外側に向くことがなくなります。
予後と疫学
残念ながら、魚鱗癬など、白唇症を引き起こすほとんどの病気は死亡率が非常に高く、世界全体では 50 パーセント近くになります。しかし、不適切な創傷治癒によって生じた白唇症は、通常、別の矯正手術によって回復可能であり、死亡率はほとんどありません。
白陰唇を矯正する手術により瘢痕が残る場合があります。瘢痕を修復するために、 さらに美容整形手術を受ける患者もいます[要出典] 。
歯周炎によって引き起こされる滑膜炎は、ほとんどの場合治療可能であり、重度に進行している場合は手術で治療できます。死に至ることはありませんが、治療せずに放置すると非常に痛みを伴い、生活の質が低下する可能性があります。口腔衛生をきちんと守らない人なら誰でもかかる可能性があります。現在、世界人口の20～50%が滑膜炎にかかっています[8]が、滑膜炎を引き起こすほど重症化する症例はごくわずかです。
ハーレクイン魚鱗癬による軟口蓋炎はより重症で、予後は非常に悪い。[9]罹患した赤ちゃんのほとんどは生後 1 週間を生き延びられない。症例の重症度に基づく生存率は、支持療法により 10 か月から 25 年までさまざまである。米国でハーレクイン魚鱗癬を患う最高齢の人は、23 歳のステファニー ターナーである。[10]彼女は、この病気の子供を産んだ最初の人でもある。彼女には 2 人の子供がいるが、どちらもこの病気ではない。母親の次の妊娠でこの病気が再発する確率は 25% である。変異した ABCA12 遺伝子を持つカップルには、遺伝カウンセリング[引用が必要]が強く推奨される。[引用が必要]
研究
2019年に行われたハーレクイン型魚鱗癬[要出典]の子供を持つ妊娠中のカップルを対象とした研究では、特徴的な超音波画像所見について説明されています。超音波では、外反母趾と外反母趾[要出典]が見られます。口は開いたままで、手足の動きが制限されていることも見られます。[11]
レチノイドの使用に関する別の研究[要出典]と、それがハーレクイン魚鱗癬を治療する唯一の方法であるかどうかについての研究も行われました[要出典] 。全身レチノイドなしでの生存と題された研究では、レチノイド治療にかかわらず生存の可能性が非常に低いことが言及されています。この研究によると、2 人の新生児は集中治療室で生き延びることができましたが、レチノイドはありませんでした。[12]
魚鱗癬の種類に関するさらなる研究と、この疾患に対する遺伝カウンセリング[要出典]の受療についてはまだ検討中です。新生児科医[要出典] 、小児皮膚科医[要出典]、遺伝学者[要出典]およびその他の専門家の重要性がこの研究で議論されています。これらの専門家の関与は、ハーレクイン魚鱗癬患者の治療計画の改善に役立ち、白唇症などの症状の緩和にも役立ちます。[13]
参考文献
- ^ Rathore, Swati; David, Liji Sarah; Beck, Manisha Madhai; Bindra, Mandeep Singh; Arunachal, Gautham (2015 年 11 月)。「ハーレクイン型魚鱗癬: 稀ではあるが重篤な遺伝性皮膚疾患の出生前診断」。Journal of Clinical and Diagnostic Research。9 ( 11): QD04–QD06。doi :10.7860/ JCDR / 2015 /15250.6705。PMC 4668483。PMID 26675324。
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カテゴリー:唇の疾患