ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
筋電図1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス EMG1 、C2F、Grcc2f、NEP1、N1特異的シュードウリジンメチルトランスフェラーゼ、EMG1 N1特異的シュードウリジンメチルトランスフェラーゼ 外部ID オミム ：611531; MGI : 1315195; ホモロジーン : 4617; ジーンカード ：EMG1; OMA :EMG1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [1] バンド 6 F2|6 59.17 cM 始める 124,681,048 bp [1] 終わり 124,689,141 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ランゲルハンス島 子宮内膜間質細胞 左心室 右副腎 甲状腺の右葉 付録 左子宮管 甲状腺の左葉 卵母細胞 左副腎
トップの表現 内側神経節隆起 下顎突出 上顎突出 体節 心内膜クッション 胸腺 胎児肝臓造血前駆細胞 腹壁 胚葉上層 移動性腸管神経堤細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
メチルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 rRNA結合 タンパク質結合 rRNA（シュードウリジン）メチルトランスフェラーゼ活性 RNA結合 細胞成分
細胞質 小サブユニットプロセソーム 核質 核 核小体 生物学的プロセス
rRNA塩基メチル化 メチル化 リボソーム小サブユニットの生合成 リボソームの生合成 トリシストロニックrRNA転写産物からのSSU-rRNAの成熟（SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA） rRNA処理 胚盤胞の発育 核形成 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
おそらくリボソーム生合成タンパク質NEP1 または EMG1 は、ヒトでは EMG1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [4] [5] [6]このタンパク質のD86G変異は、 ボーエン・コンラディ症候群 と関連している 。
参考文献
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004268 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Ansari-Lari MA、Shen Y、Muzny DM、Lee W、Gibbs RA (1997 年 5 月)。「ヒト染色体 12p13 の大規模シーケンシング: 実験的および計算的遺伝子構造決定」。Genome Res . 7 (3): 268–80. doi : 10.1101/gr.7.3.268 . PMID 9074930。 ^ Eschrich D、Buchhaupt M、Kotter P、Entian KD (2002 年 4 月)。「真核生物と古細菌で保存されている新規タンパク質 Nep1p (Emg1p) はリボソーム生合成に関与している」。Curr Genet . 40 (5): 326–38. doi :10.1007/s00294-001-0269-4. PMID 11935223. S2CID 6423295. ^ 「Entrez Gene: EMG1 EMG1 核小体タンパク質ホモログ (S. cerevisiae)」.
さらに読む
Adams MD 、Kerlavage AR、Fleischmann RD、Fuldner RA、Bult CJ、Lee NH、他 (1995)。「8,300 万ヌクレオチドの cDNA 配列に基づくヒト遺伝子の多様性と発現パターンの初期評価」 ( PDF ) 。Nature。377 ( 6547 Suppl): 3–174。PMID 7566098。 Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。 Andersen JS、Lyon CE、 Fox AH、Leung AK、Lam YW、Steen H、et al. (2002)。「ヒト核小体の直接プロテオーム解析」。Curr . Biol . 12 (1) : 1–11。Bibcode :2002CBio...12....1A。doi : 10.1016/S0960-9822(01) 00650-9。PMID 11790298。S2CID 14132033 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、Derge JG、Klausner RD、Collins FS、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ...9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、Shenmen CM、Grouse LH、Schuler G、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Bernstein KA、 Gallagher JE、Mitchell BM、Granneman S、 Baserga SJ (2005)。「小サブユニットプロセソーム は リボソームアセンブリ中間体である」。 真核細胞 。3 (6): 1619–26。doi :10.1128/ EC.3.6.1619-1626.2004。PMC 539036。PMID 15590835 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特徴付け」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
