異形成母斑

異形成母斑
特徴的な網状隆起の架橋、肩部形成、および層状線維化を示す異形成母斑の顕微鏡写真。H &E 染色。
専門	皮膚科

異形成母斑または異型母斑は、一般的な母斑とは外観が異なる母斑（ほくろ）である。1992年にNIHは「異形成母斑」という用語の使用を避け、「異型母斑」という用語 を使用するよう推奨した。 ^{[1]異型母斑は、異型}色素細胞母斑、^[2]異型母斑、BK母斑、クラーク母斑、異形成色素細胞母斑、または構造異常を伴う母斑とも呼ばれる。^[3]

異形成母斑は、通常のほくろよりも大きくなることが多く、境界が不規則で不明瞭な場合があります。色は均一ではなく、薄いピンクから非常に濃い茶色までの範囲です。通常は最初は平らですが、一部が皮膚表面より上に盛り上がることがあります。以下の ABCDE と「醜いアヒルの子」の特徴を参照してください。

異形成母斑はどこにでも見られますが、男性では胴体、女性ではふくらはぎに最もよく見られます。

皮膚科学界では、「異形成」/「非定型」母斑が存在するかどうかについて議論がある。「異形成」や「非定型」という用語は、生物学的不確実性ではなく診断の不確実性のみを指し、病変は最初から母斑または黒色腫のいずれかであり、ある種の「前癌段階」ではないと主張する人もいる。確信が持てないのは臨床医だけである。また、そのような母斑が存在するとしても、臨床医はいずれにしても確実に特定できないことが研究で示されているため、この概念を使用する意味がないと主張する人もいる。^{[4] [5] [6] [医学的引用が必要]}

米国の白人の場合、異形成母斑を持つ人は生涯に黒色腫を発症するリスクが10％以上であるのに対し、異形成母斑を持たない人の場合は1％未満である。^[7]

皮膚の自己検査は、その有効性を裏付けるデータが限られているものの、黒色腫の予防（除去可能な異型ほくろを特定することにより）や既存の腫瘍の早期発見のためによく推奨されています。皮膚科医による検査は、黒色腫の早期発見に有効であることがわかっています。一部の皮膚科医は、組織学的に異形成母斑と診断された人、または臨床的に明らかな異型ほくろがある人は、経験豊富な皮膚科医による皮膚鏡検査を年に 1 回（またはより頻繁に）受けることを推奨しています。

ABCDEという略語は、医療従事者や一般人が黒色腫の主な特徴を覚えるのに役立っています（下記の「ABCDE」の記憶法を参照）。変化（形、大きさ、色、かゆみ、出血）があれば、皮膚科医に報告する必要があります。^[8]

メラノーマの兆候や症状を覚えるための一般的な方法は、「ABCDE」という記憶法である: ^[9]

• 対称的な皮膚病変。
• 病変のB順序は不規則です。
• 色: 黒色腫は通常、複数の色を呈します。
• 直径: 6 mm を超えるほくろは、小さいほくろよりも黒色腫である可能性が高くなります。
• 進化: ほくろや病変の進化 (つまり変化) は、病変が悪性化していることを示唆している可能性があります。

ABCD ガイドラインのように、 E が省略されることもあります。このシステムの弱点はDです。多くの悪性黒色腫は、直径 6 mm 未満の病変として現れます。賢明な医師であれば、直径 6 mm 未満のものも含め、すべての異常なほくろを検査します。残念ながら、一般の人にとっては、多くの脂漏性角化症、一部の老人性黒子、さらには疣贅に ABCD の特徴が見られる可能性があり、訓練された目や皮膚鏡検査なしでは悪性黒色腫と区別できません。

最近の新たな黒色腫検出法は「みにくいアヒルの子サイン」である。^{[10] [11]}これは単純で教えやすく、黒色腫の検出に非常に効果的である。単純に、人の皮膚病変の共通特徴の相関関係が作られる。共通特徴から大きく外れた病変は「みにくいアヒルの子」と分類され、皮膚科医の診察が必要となる。「赤ずきん」サイン^[11]は、色白で髪の色が薄い人はより困難になる可能性があることを示唆している。これらの色白の人は、色素が薄い、または色素沈着のない黒色腫であることが多く、色の変化や色の変化が目立たない。これらの色素沈着のない黒色腫の境界は不明瞭なことが多く、皮膚鏡（皮膚鏡検査）なしでは視覚的な識別が非常に困難である。色白の肌や金髪/赤毛の人の中に「みにくいアヒルの子」を見つけるには、皮膚鏡を使用しなければならない。

個人または家族に皮膚がんまたは異形成母斑症候群（複数の異型母斑）の病歴がある人は、悪性黒色腫を発症していないことを確認するために、少なくとも年に 1 回は皮膚科医の診察を受ける必要があります。

異型ほくろが特定された場合、最も正確に診断するために皮膚生検が行われます。局所麻酔を使用してその部分を麻痺させた後、ほくろを生検します。生検材料はその後、病理医による評価のため研究所に送られます。皮膚生検には、パンチ生検、剃毛生検、または完全切除があります。完全切除が好ましい方法ですが、患者が美容上の懸念（つまり、傷跡を残したくない）があり、病変が小さい場合は、パンチ生検で十分です。スクープ生検またはディープシェーブ生検が推奨されることが多いですが、再発性母斑のリスクがあるため避けるべきです。再発性母斑は将来の黒色腫の診断を複雑にする可能性があり、また、黒色腫が見つかり再切除された場合に、結果として生じる瘢痕組織によって腫瘍の深さが不明瞭になる可能性もあります。

ほとんどの皮膚科医と皮膚病理学者は、 NIHが考案したメラノサイト性病変の分類システムを使用しています。この分類では、母斑は良性、異型性、または黒色腫として定義できます。良性母斑は、細胞学的または構造的異型がないものと解釈されます (または理解されます)。異型母斑は、構造的異型があり、（軽度、中等度、または重度の）細胞学的（メラノサイト性）異型があるものと解釈されます。^[12] 通常、細胞学的異型は構造的異型よりも臨床的に重要です。通常、中等度から重度の細胞学的異型では、手術マージンが病変から完全に離れていることを確認するために、さらに切除が必要になります。^[要出典]

生検レポートの最も重要な点は、病理医がマージンが明確かどうか（メラノサイト性母斑が陰性または存在しない）、またはさらなる組織（2 回目の手術）が必要かどうかを示すことです。これについて言及されていない場合、中程度から重度の細胞異型が存在する場合、および手術マージンに残存母斑が存在する場合、通常、皮膚科医または臨床医はさらなる手術を要求します。

「異形成母斑症候群」とは、良性のほくろが多数あり、異形成母斑も併発している人を指します。これらの人のうち、ごく一部はメラノーマの家族に属しています。^[13]遺伝性異形成母斑症候群は、常染色体優性遺伝疾患です。異形成母斑は、メラノーマの家族に属している場合、悪性転化を起こす可能性が高くなります。少なくとも 1 つの研究では、異形成母斑を持ち、メラノーマの家族に属している人の生涯累積リスクはほぼ 100% であることが示されています。^{[要出典]メラノーマの約 70% は、透明な皮膚の}成長 時に「de novo」で発生しますが、残りは異型母斑内で発生します。^[14]異形成母斑を持つ人は、メラノーマのリスクが高くなります。^{[15] [16]}このような人は、定期的にほくろの変化や新しいほくろがないか検査を受ける必要があります。症例の40～50％では、この疾患はp16 （細胞分裂の調節因子）をコードするCDKN2A遺伝子の生殖細胞系列変異に関連しています。

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  低倍率
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  中倍率
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  非常に高い倍率

• 皮膚疾患のリスト

• 一般的なほくろ、異形成母斑、および黒色腫のリスク、米国国立がん研究所