ドラベ症候群財団

ドラベ症候群財団（DSF）は、米国に拠点を置くボランティア運営の非営利団体です。財団の使命は、ドラベ症候群および関連てんかんの研究資金を調達し、患者と家族に支援を提供することです。ドラベ症候群財団は、国立希少疾患組織（NORD）のデータベースに研究支援団体として登録されています。 ^[1]

ドラベ症候群財団は、病気に苦しむ子供たちの治療法やより良い治療法を見つけるための研究を促進する目的で、両親によって設立されました。^[2]コネチカット 州に設立され、2009年9月に米国国税庁により第501条(c)3に基づき非課税の 公的慈善団体に指定されました。

ドラベ症候群財団は、研究助成金、研究円卓会議、国際イオンチャネルてんかん患者登録 (IICEPR)、国際患者支援助成金 (PAG) プログラムの 4 つの分野に重点を置いて活動しています。

助成金は、ドラベ症候群および関連するてんかんと直接関係する研究プロジェクトおよび博士研究員に提供されます。これらの助成金は、十分に調査されていない初期の研究仮説に資金を提供します。この種の研究から抽出された結果は、未検証の研究を、より大きな政府資金の対象となるレベルにまで引き上げるのに役立ちます。研究の申請は、主に仮説の新規性、ドラベ症候群および関連する症状に直接関連し、応用できる革新的なアプローチ、科学的品質、アプローチの強さ、および成功の可能性に基づいて審査されます。

この年次会議では、ドラベ症候群および関連するてんかんに強い関心を持つ研究者、遺伝学者、神経学者、およびその他の専門家が「研究ロードマップ」を作成することができます。この専門家コンソーシアムが計画を作成できるようにすることで、ドラベ症候群財団は、この症候群の重大な課題に対処し、可能な限り最速のペースで最も有望なブレークスルーを提供する研究プロジェクトに資金を提供し、より優れた治療法の開発と実装を促進することができます。この会議は、毎年、米国てんかん学会(AES) 会議の開始直前に開催されます。

この 3 日間のイベントは、ドラベ症候群の患者の生活改善に尽力するすべてのグループ (家族、介護者、臨床医、研究者、製薬業界の専門家など) を結集することを目的としています。最新の研究の進歩に関する講演や、患者のケアに影響を与える最新情報に関するセッションがあります。このイベントは、家族と専門家の両方にとって新しい関係とコラボレーションを育む機会となります。米国各地で偶数年に開催されます。

このレジストリ (ICE てんかん連盟との共同出資) は、ミシガン大学神経学部とマイアミ小児病院脳研究所が所有していますが、関心のあるすべての研究者が利用できます。このレジストリは、世界中のドラベ症候群および関連てんかんを患う個人の基本情報と遺伝子検査結果を収集します。このレジストリの設立により、将来の臨床試験が促進され、関心のある研究者間のアイデアの伝達が改善されるとともに、患者とその家族に役立つ可能性のある新しい情報が迅速に配布されることが保証されます。

このプログラムは、ドラベ症候群および関連するてんかんの患者に、民間保険やその他の援助プログラムではカバーされないこれらの症状に関連する必要な医療機器のニーズに対して助成金を提供します。^[3]

ドラベ症候群財団の科学諮問委員会 (SAB) は、組織の研究活動を監督しています。SAB は、すべての研究助成金申請を審査して承認し、毎年、他の関心のある研究者や科学者と会合して、ドラベ症候群および関連するてんかんの分野における革新的で有望な研究について、DSF の研究円卓会議で議論します。

ドラベ症候群財団は、個人からの寄付、個人の募金活動、企業のスポンサーシップや助成金に加えて、毎年募金活動を行っています。

City Bash は、Dravet 症候群財団の毎年恒例のイベントで、研究のための資金を集めると同時に、Dravet 症候群および関連するてんかんの分野で並外れた成果をあげた専門家を称えます。Steps Toward A Cure は、家族が主催する、米国全土で家族向けの募金ウォーキングです。Race for Research では、アスリートが DSF のために資金を集めながら、自分の選んだイベントに参加できます。

2011 年、親たちのグループがスペインのドラベ症候群財団(DSF スペイン) の代表団を結成しました。両組織は密接に連携していますが、理事会と科学諮問委員会は別々です。DSF スペインは 2011 年夏に最初の研究助成金の授与を発表しました。

ドラベ症候群財団は、情報の迅速な配布を保証し、努力と研究資金の重複を避けるために、以下の志を同じくする組織と協力しています。

• CURE –てんかん研究のための市民連合
• ドラベットイタリアオンラス
• ドラベ症候群英国
• ドラベ症候群財団スペイン^[4]
• ICEてんかん同盟

ドラベ症候群財団 (DSF) は、ドラベ症候群の研究を促進するために 2009 年に設立されました。同財団の戦略は、1 ～ 2 年間のプロジェクトに 50,000 ～ 150,000 ドルの助成金を研究者に投資し、その予備研究を利用して NIH のより大きな助成金を申請し、て​​んかん研究、特に DS の分野で地位を確立することを目指しています。

DSF は 2009 年の設立以来、研究助成金とポスドク研究員奨学金として 360 万ドル以上を授与してきました。

DSF 設立前の 8 年間、2002 年から 2009 年までの間に、NIH はドラベ症候群 (DS) または重症乳児ミオクロニーてんかん (SMEI) に言及するプロジェクトにわずか 630 万ドルを費やしました。DS に関する研究はわずか 30 件ほどしか発表されていませんでした。DSF 設立後の 8 年間、2010 年から 2017 年までの間に、NIH は DS または SMEI に言及するプロジェクトに 4,460 万ドルを費やしました。これは研究費の 7 倍に相当します。DS に関する研究は 300 件以上発表されています。DSF が研究者に投資しながら研究界での認知度と資金を高め始めた 2010 年から 2014 年の間に、DS に費やされる連邦資金は爆発的に増加しました。DSF が 2015 年までに投資した 19 人の研究者のうち、6 人が NIH から多額の助成金を受け取っており、収益率は 32% でした。

研究助成金は以下のカテゴリーに分類され、総額は 3,698,000 ドルになります。

• SUDEP – 30万ドル
• 遺伝子治療 – 703,000ドル
• 医薬品の発見、スクリーニング、または治療 – 1,063,000ドル
• 遺伝学 – 714,000ドル
• 疫学 – 273,000ドル
• ニューロンネットワーク – 345,000ドル
• その他 – 30万ドル

• 乳児重症ミオクロニーてんかん
• てんかん発作