人間の体内に存在するタンパク質
DS3 について 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス DSG3 、CDHF6、PVA、デスモグレイン3、ABOLM 外部ID オミム : 169615; MGI : 99499; ホモロジーン : 55513; ジーンカード ：DSG3; OMA :DSG3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 18番染色体（マウス） [2] バンド 18 A2|18 11.39 cM 始める 20,643,331 bp [2] 終わり 20,680,516 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 歯茎 歯肉上皮 咽頭粘膜 口腔 舌の体 人間のペニス 外陰部 子宮頸部上皮 太ももの皮 腹部の皮膚
トップの表現 食道 外耳の皮膚 結膜円蓋 角膜 リップ 背中の皮膚 腹部の皮膚 毛包 腰椎神経節 手
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞質 細胞接合 デスモソーム 細胞外エクソソーム 膜 細胞膜 角質化した封筒 細胞間結合 生物学的プロセス
細胞接着 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 角質化 角質化 細胞間接着 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
デスモグレイン3 は、ヒトでは DSG3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] 皮膚表皮では、デスモグレイン3は表皮の基底下層で発現し、粘膜表面での発現に関してはデスモグレイン1と比較して優勢である。 [7]
関数 デスモソーム は、上皮細胞、心筋細胞、および他の特定の細胞型間の細胞間接合部です。デスモグレイン3は、脊椎動物上皮細胞のデスモソームのカルシウム結合膜貫通糖タンパク質成分です。現在、4つのデスモグレインサブファミリーのメンバーが特定されており、すべてカドヘリン細胞接着分子スーパーファミリーのメンバーです。これらのデスモグレイン遺伝子ファミリーのメンバーは、染色体18上のクラスター内に位置しています。このタンパク質は、デスモグレイン1とともに、自己免疫性皮膚水疱性疾患である尋常性 天疱瘡 の自己抗原として特定されています。 [8] 尋常性天疱瘡の粘膜優位型では、デスモグレイン3に対する抗体のみが関与し、粘膜びらんを引き起こしますが、皮膚病変は引き起こしません。 [7] デスモグレイン3は食道扁平上皮癌（ESCC）の予後マーカーとして機能し、ESCCの進行に関与している可能性もある。 [9]
病原性 デスモグレイン3抗体の病原性は、デスモグレイン分子のトランス相互作用に必要な結合ポケットと相互作用する可能性のあるトリプトファン残基の存在に起因します。 [10] このような抗体は、尋常性天疱瘡などの皮膚疾患の原因となる可能性があります。
インタラクション デスモグレイン3はPKP3 と 相互作用する ことが示されている 。 [11]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134757 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000056632 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Arnemann J、Spurr NK、Buxton RS (1992 年 5 月)。「尋常性天疱瘡抗原をコードするヒト遺伝子 (DSG3) は、他の 2 つの既知のデスモグレインをコードする遺伝子と同様に、染色体 18 に割り当てられています」。Human Genetics。89 ( 3 ) : 347–50。doi : 10.1007/bf00220557。PMID 1601426。S2CID 30558450。 ^ 「Entrez Gene: DSG3 デスモグレイン 3 (尋常性天疱瘡抗原)」. ^ ab Beigi PK (2018). 尋常性天疱瘡の臨床医ガイド . Springer, Cham. pp. 3–10. doi :10.1007/978-3-319-67759-0_1. ISBN 9783319677583 。 ^ ハートリーブ E、ケンプ B、パルティラ M、ヴィグ B、スピンドラー V、ワシュケ J (2013-01-11)。 「ケラチノサイトの接着にとって、デスモグレイン 2 はデスモグレイン 3 ほど重要ではありません。」 プロスワン 。 8 (1): e53739。 ビブコード :2013PLoSO...853739H。 土井 ： 10.1371/journal.pone.0053739 。 PMC 3543261 。 PMID 23326495。 ^ Fang WK、Gu W、Liao LD、Chen B、Wu ZY、Wu JY、Shen J、Xu LY、Li EM (2014)。「食道扁平上皮癌におけるデスモグレイン2とデスモグレイン3の予後的意義」。 アジア 太平洋 癌 予防ジャーナル 。15 (2): 871–6。doi : 10.7314/apjcp.2014.15.2.871。PMID 24568510 。 ^ Spindler V, Rötzer V, Dehner C, Kempf B, Gliem M, Radeva M, Hartlieb E, Harms GS, Schmidt E, Waschke J (2013 年 2 月). 「ペプチド媒介デスモグレイン 3 架橋は尋常性天疱瘡の自己抗体誘発性皮膚水疱形成を予防する」. The Journal of Clinical Investigation . 123 (2): 800–11. doi : 10.1172/jci60139. PMC 3561799. PMID 23298835. ^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (2003 年 4 月). 「デスモソームプラコフィリン 3 相互作用の定義」. The Journal of Cell Biology . 161 (2): 403–16. doi :10.1083/jcb.200303036. hdl :1854/LU-210987. PMC 2172904. PMID 12707304 .
さらに読む
Amagai M、Klaus-Kovtun V、Stanley JR (1991 年 11 月)。「細胞接着疾患である尋常性天疱瘡における新規上皮カドヘリンに対する自己抗体」。Cell . 67 (5): 869–77. doi :10.1016/0092-8674 ( 91)90360-B. PMID 1720352. S2CID 21647774. Roh JY、Stanley JR (1995 年 5 月)。「ケラチノサイトにおけるヒト Dsg3 (尋常性天疱瘡抗原) によるプラコグロビンの結合には、カドヘリン 様 細胞質内セグメントが必要」。The Journal of Investigative Dermatology。104 ( 5): 720–4。doi : 10.1111 /1523-1747.ep12606963。PMID 7738346 。 Wang Y、Amagai M、Minoshima S、Sakai K、Green KJ、Nishikawa T、Shimizu N (1994 年 4 月)。「デスモグレイン (DSG1 および DSG3) のヒト遺伝子は染色体 18q12 の小さな領域に位置している」。Genomics . 20 ( 3): 492–5. doi :10.1006/geno.1994.1207. PMID 8034325。 Schäfer S、Koch PJ、 Franke WW (1994 年 4 月)。「普遍的なヒトデスモグレイン Dsg2 の同定とデスモソームカドヘリンのデスモグレインサブファミリーの発現カタログ」。 実験細胞研究 。211 (2): 391–9。doi :10.1006/excr.1994.1103。PMID 8143788 。 Kárpáti S、Amagai M、 Prussick R、Cehrs K、Stanley JR (1993 年 7 月)。「デスモグレイン型のカドヘリンである尋常性天疱瘡抗原は、ケラチノサイトデスモソーム内に局在する」。The Journal of Cell Biology。122 ( 2): 409–15。doi :10.1083/ jcb.122.2.409。PMC 2119642。PMID 8320263 。 Silos SA、Tamai K、Li K、Kivirikko S、Kouba D、Christiano AM、Uitto J (1996 年 7 月)。「デスモソームカドヘリンであるヒト尋常性天疱瘡抗原 (デスモグレイン 3) の遺伝子のクローニング。プロモーター領域の特性評価とケラチノサイト特異的シスエレメントの特定」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 29): 17504–11。doi : 10.1074/jbc.271.29.17504。PMID 8663392 。 Marsden MD、Collins JE、Greenwood MD、Adams MJ、Fleming TP、Magee AI、Buxton RS (1997 年 2 月)。「ヒト 2 型デスモコリン遺伝子 (DSC2) のプロモーターのクローニングと転写分析」。Gene . 186 (2): 237–47. doi :10.1016/S0378-1119(96)00715-9. PMID 9074502 。 Adams MJ、Reichel MB、King IA、Marsden MD、Greenwood MD、Thirlwell H、Arnemann J、Buxton RS、Ali RR (1998 年 1 月)。「葉状天疱瘡および尋常性天疱瘡抗原をコードするヒトデスモグレイン遺伝子の調節領域の特性」。The Biochemical Journal。329。329 ( Pt 1) ( Pt 1): 165–74。doi : 10.1042/bj3290165。PMC 1219028。PMID 9405290 。 白片 勇、天貝 正、花川 勇、西川 徹、橋本 功 (1998 年 1 月)。「落葉状天疱瘡における粘膜病変の欠如は、デスモグレイン 1 の発現が低いためと考えられる」。The Journal of Investigative Dermatology。110 ( 1): 76–8。doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00085.x。PMID 9424092 。 Amagai M、Nishikawa T、Nousari HC、Anhalt GJ、Hashimoto T (1998 年 8 月)。「デスモグレイン 3 (尋常性天疱瘡抗原) に対する抗体は、腫瘍随伴性天疱瘡患者の血清中に存在し、新生児マウスの体内で棘融解を引き起こす」。The Journal of Clinical Investigation。102 ( 4): 775–82。doi : 10.1172 /JCI3647。PMC 508940。PMID 9710446 。 Ishikawa H, Li K, Tamai K , Sawamura D , Uitto J (2000 年 8 月)。「マウスデスモグレイン 3 遺伝子 (Dsg3) のクローニング: カドヘリンスーパーファミリー内の種間保全」。 実験皮膚科学 。9 ( 4): 229–39。doi :10.1034/j.1600-0625.2000.009004229.x。PMID 10949543。S2CID 30935336 。 Czerwenka KF、Manavi M、Hosmann J、Jelincic D、Pischinger KI、Battistutti WB、Behnam M、Kubista E (2001)。「悪性および正常ヒト乳房組織における2次元タンパク質パターンの比較分析」。 癌 検出および予防 。25 (3): 268–79。PMID 11425269 。 Weiske J、Schöneberg T、Schröder W、 Hatzfeld M、Tauber R 、 Huber O (2001 年 11 月)。「アポトーシス細胞におけるデスモソームタンパク質の運命」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 44 ): 41175–81。doi : 10.1074/jbc.M105769200。PMID 11500511 。 Andl CD、Stanley JR (2001 年 11 月)。「デスモグレイン3 のデスモソームへ の 取り込みにおけるプラコグロビン結合ドメインの中心的役割」。The Journal of Investigative Dermatology。117 ( 5): 1068–74。doi : 10.1046 /j.0022-202x.2001.01528.x。PMID 11710914 。 Merritt AJ、Berika MY、Zhai W、Kirk SE、Ji B、Hardman MJ、Garrod DR (2002 年 8 月)。「トランスジェニック マウスの表皮におけるデスモグレイン 3 の基底上発現は、過剰増殖と異常な分化を引き起こす」。 分子 細胞 生物 学 。22 (16): 5846–58。doi :10.1128/ MCB.22.16.5846-5858.2002。PMC 133994。PMID 12138195 。 花川裕子、天貝正人、白方裕子、八幡裕子、徳丸秀夫、山崎和也、遠山正和、佐山和久、橋本和也 (2002年12月)。 「デスモグレイン 1 とデスモグレイン 3 のデスモソーム形成に対する異なる効果」。 研究皮膚科学ジャーナル 。 119 (6): 1231–6。 土井 ： 10.1046/j.1523-1747.2002.19648.x 。 PMID 12485422。 Veldman C、Stauber A、Wassmuth R、Uter W、Schuler G、Hertl M (2003 年 1 月)。「尋常性天疱瘡 (PV) 患者と PV 関連 HLA クラス II 対立遺伝子の健康なキャリアにおけるデスモグレイン 3 に対する自己反応性 Th1 および Th2 細胞応答の二分法」。Journal of Immunology。170 ( 1 ): 635–42。doi : 10.4049 /jimmunol.170.1.635。PMID 12496453 。 Posthaus H、Dubois CM、Müller E (2003 年 2月 )。「サブチリシン様コンベルターゼによるカドヘリン処理に関する新たな知見」。FEBS Letters。536 ( 1–3 ) : 203–8。doi : 10.1016 /S0014-5793(02)03897-8。PMID 12586364。S2CID 26668652 。
