ダイヤフ2

ダイヤフ2
識別子
エイリアス	DIAPH2、DIA、DIA2、DRF2、POF、POF2、diaphanous related formin 2、POF2A
外部ID	オミム：300108; MGI : 1858500;ホモロジーン：136807;ジーンカード：DIAPH2; OMA :DIAPH2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	97,604,997 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	129,366,583 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 壁側胸膜; ; 気管支上皮細胞; ; 肺の下葉; ; 臓側胸膜; ; 毛包; ; アキレス腱; ; 脈絡叢上皮; ; 胎盤; ; 精子;
	トップの表現
	嗅結節; ; 背側線条体; ; 上行大動脈; ; 骨髄間質; ; 虹彩; ; 側坐核; ; 大動脈弁; ; 左肺葉; ; 頸動脈小体; ; 胃の上皮;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	アクチン結合; シグナル伝達受容体結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質; エンドソーム; 初期エンドソーム; 核小体; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 小胞体;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; 女性配偶子生成; アクチン細胞骨格組織; アクチンフィラメント組織; 卵形成; 細胞成分の組織化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1730
	54004
	ENSG00000147202
	ENSMUSG00000034480
	O60879
	O70566
	NM_007309 ; NM_006729
	NM_017398 ; NM_172493
	NP_006720 ; NP_009293
	NP_766081
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質ダイアファナスホモログ2は、ヒトではDIAPH2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は卵巣の発達と正常な機能に関与している可能性がある。この遺伝子の変異は早産卵巣不全と関連している。選択的スプライシングにより2つのタンパク質アイソフォームが生じる。^[6]

インタラクション

DIAPH2はRhoDと相互作用することが示されている。^[7]

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9360932-5] Lynch ED、Lee MK、Morrow JE、Welcsh PL、León PE、King MC (1997 年 12 月)。「ショウジョウバエ遺伝子 diaphanous のヒト相同遺伝子の変異に関連する非症候性難聴 DFNA1」。Science。278 ( 5341 ): 1315– 8。Bibcode : 1997Sci ...278.1315L。doi : 10.1126 /science.278.5341.1315。PMID 9360932 。

[entrez-6] "Entrez Gene: DIAPH2 diaphanous homolog 2 (Drosophila)".

[pmid12577064-7] Gasman S、Kalaidzidis Y、Zerial M (2003 年 3 月)。「RhoD は Diaphanous 関連フォルミンと Src チロシンキナーゼを介してエンドソームのダイナミクスを制御する」Nat. Cell Biol . 5 (3): 195– 204. doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.