レンツ小眼球症候群

レンツ小眼球症候群は、片目または両目が異常に小さいこと (小眼球) を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患で、まぶたが垂れ下がること (眼瞼下垂) を伴うこともあり、視覚障害または失明につながります。眼の問題には、コロボーマ、小角膜、緑内障などがあります。罹患した乳児の中には、眼が完全に欠損している (無眼球症) 人もいます。罹患した乳児の多くに、軽度から重度までの発達遅延と知的障害がみられます。この疾患に伴うその他の身体的異常には、異常に小さい頭 (小頭症)、歯、耳、手指または足指、骨格、泌尿生殖器系の奇形などがあります。所見の範囲と重症度は症例ごとに異なります。正式な診断基準は存在しません。

レンツ小眼球症候群は、LMS、レンツ症候群、レンツ異形成、レンツ異形形成症候群、または複数の関連異常を伴う小眼球症 (MAA: OMIM 309800) としても知られています。ドイツの遺伝学者で異形学者の Widukind Lenzにちなんで名付けられました。

レンツ小眼球症は、 X 染色体劣性遺伝形質として受け継がれ、男性のみに完全に発現します。疾患遺伝子のコピーを 1 つ持つ女性 (ヘテロ接合体) は、異常に小さい頭 (小頭症)、低身長、手指または足指の奇形など、この疾患に関連する症状のいくつかを示すことがあります。レンツ小眼球症に関連することが知られている唯一の遺伝子であるBCOR (MCOPS2 遺伝子座)の分子遺伝学的検査は、臨床的に利用可能です。X 染色体上のもう 1 つの遺伝子座 (MCOPS1) は、LMS に関連することが知られています。

これに似た X 連鎖性小眼球症症候群である眼面心歯症候群( OFCD ) は、 BCOR の変異に関連しています。 OFCD 症候群は、男性致死性の X 連鎖優性遺伝パターンで遺伝します。

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