コラーゲン、タイプIX、アルファ3

COL9A3
識別子
エイリアス	COL9A3、DJ885L7.4.1、EDM3、IDD、MED、コラーゲンタイプIXアルファ3、コラーゲンタイプIXアルファ3鎖
外部ID	オミム：120270; MGI : 894686;ホモロジーン: 20438;ジーンカード：COL9A3; OMA :COL9A3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	62,841,159 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	180,263,982 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脛骨; ; 軟骨組織; ; 迷走神経下神経節; ; C1セグメント; ; 三叉神経節; ; 脛骨神経; ; 腓骨神経; ; 内淡蒼球; ; 被殻; ; 視床下核;
	トップの表現
	窩; ; 前庭感覚上皮; ; 顆頭; ; 第四脳室脈絡叢; ; 脈絡叢上皮; ; 球形嚢; ; 後頭部; ; 後頭骨; ; つま先; ; 網膜色素上皮;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分; 細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	コラーゲンタイプIXトリマー; 細胞外領域; コラーゲン; 小胞体腔; 細胞外空間; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	男性の生殖腺の発達; 細胞外マトリックスの組織化; 女性の生殖腺の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1299
	12841
	ENSG00000092758
	ENSMUSG00000027570
	Q14050
	該当なし
	NM_001853
	NM_009936 ; NM_001378777
	NP_001844
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-3(IX)鎖は、ヒトではCOL9A3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、軟骨の主要なコラーゲン成分であるIX型コラーゲンの3つのアルファ鎖のうちの1つをコードしています。ヘテロ三量体分子であるIX型コラーゲンは、通常、線維性コラーゲンであるII型コラーゲンを含む組織に見られます。この遺伝子の変異は、多発性骨端線異形成症に関連しています。^[7]

参考文献

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の多発性骨端線異形成症、優性遺伝に関するエントリ

さらに読む

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[entrez-7] 「Entrez Gene: COL9A3 コラーゲン、タイプ IX、アルファ 3」。