人間の体内に存在するタンパク質
COL9A2 識別子 エイリアス COL9A2 、DJ39G22.4、EDM2、MED、STL5、コラーゲンタイプIXアルファ2、コラーゲンタイプIXアルファ2鎖 外部ID オミム ：120260; MGI : 88466; ホモロジーン : 37535; ジーンカード ：COL9A2; OMA :COL9A2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4 D2.2|4 56.78 cM 始める 120,896,582 bp [2] 終わり 120,912,519 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 C1セグメント 脛骨 下垂体前葉 軟骨組織 神経節隆起 扁桃体 被殻 尾状核 視床下部 側坐核
トップの表現 前庭感覚上皮 球形嚢 卵形嚢 耳小胞 臼歯 人間の脊柱 回腸上皮 レンズ 軸骨格 蝸牛
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分 細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
細胞外領域 小胞体腔 コラーゲン コラーゲンタイプIXトリマー 基底膜 細胞外空間 細胞外マトリックス コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
コラーゲンα-2(IX)鎖は、 ヒトでは COL9A2 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] [8]
この遺伝子は、硝子軟骨の主要コラーゲン成分であるIX型コラーゲンの3つのアルファ鎖のうちの1つをコードしています。ヘテロ三量体分子であるIX型コラーゲンは、通常、線維性コラーゲンであるII型コラーゲンを含む組織に見られます。この鎖は、他の2つのIX型アルファ鎖とは異なり、共有結合した グリコサミノグリカン側鎖を含むという点で珍しいものです。この遺伝子の変異は、 多発性骨端線異形成症 に関連しています 。 [8]
参考文献
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の多発性骨端線異形成症、優性遺伝に関するエントリ
さらに読む
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