人間の体内に存在するタンパク質
COL5A3 識別子 エイリアス COL5A3 、コラーゲンV型アルファ3鎖 外部ID オミム :120216; MGI : 1858212; ホモロジーン : 9253; ジーンカード :COL5A3; OMA :COL5A3 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) クロ。 9番染色体(マウス) [2] バンド 9|9 A3 始める 20,681,346 bp [2] 終わり 20,726,363 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) トップの表現 腓骨神経 心の頂点 子宮頸管 皮下脂肪組織 左子宮管 被殻 子宮頸管 扁桃体 右前頭葉 迷走神経背側運動核
トップの表現 坐骨神経 白色脂肪組織 足首 皮下脂肪組織 臍帯 腰部脊髄神経節 気管 ヒラメ筋 外側広筋 褐色脂肪組織
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヘパリン結合
細胞外マトリックス構造成分
コラーゲン結合
引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分
プロテオグリカン結合
細胞成分
コラーゲンV型三量体
細胞外領域
コラーゲン
小胞体腔
細胞外マトリックス
細胞外空間
コラーゲン含有細胞外マトリックス
生物学的プロセス
コラーゲン分解プロセス
細胞-マトリックス接着
細胞外マトリックスの組織化
皮膚の発達
コラーゲン線維組織
細胞接着
出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
コラーゲンα-3(V)鎖は 、ヒトでは COL5A3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子は、少量しか存在しない線維性コラーゲンの 1 つであるアルファ鎖をコードします。線維性コラーゲン分子は、1 種類以上のアルファ鎖から構成される三量体です。V 型コラーゲンは I 型コラーゲンを含む組織に存在し、I 型コラーゲンと V 型コラーゲンの両方から構成される異型線維の集合を制御しているようです。この遺伝子産物は XI 型コラーゲンと密接に関連しており、V 型と XI 型のコラーゲン鎖が組織特異的な鎖の組み合わせを持つ単一のコラーゲン型を構成している可能性があります。この遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群 III 型の患者のサブセットの症状の原因であると考えられています。ノーザンブロットではさまざまなサイズのメッセージが検出されますが、配列情報では短いメッセージの正体を確認できません。 [6]
参考文献
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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004098 – Ensembl 、2017 年 5 月
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さらに読む
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