コラーゲン、タイプIV、アルファ6

COL4A6
識別子
エイリアス	COL4A6、CXDELq22.3、DELXq22.3、DFNX6、コラーゲンIV型アルファ6、コラーゲンIV型アルファ6鎖
外部ID	オミム：303631; MGI : 2152695;ホモロジーン：48050;ジーンカード：COL4A6; OMA :COL4A6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	108,439,497 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	140,257,072 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胃粘膜; ; 心室帯; ; 精嚢; ; 尿道; ; 膀胱; ; 子宮体部; ; 左子宮管; ; 膀胱粘膜; ; 精巣上体の尾; ; 脱落膜;
	トップの表現
	レンズ; ; 子宮; ; 膀胱; ; 中腎; ; 顔面骨格; ; 脳頭蓋; ; スケルトン; ; 膜状骨; ; 皮膚頭蓋; ; 下顎;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックス構造成分; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	コラーゲンIV型三量体; 小胞体腔; 基底膜; コラーゲン; 細胞外領域; 細胞外空間; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	細胞接着; 細胞外マトリックスの組織化; コラーゲン活性化チロシンキナーゼ受容体シグナル伝達経路;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1288
	94216
	ENSG00000197565
	ENSMUSG00000031273
	Q14031
	該当なし
	NM_001287758 ; NM_001287759 ; NM_001287760 ; NM_001847 ; NM_033641
	NM_053185
NP_001274687 ; NP_001274688 ; NP_001274689 ; NP_001838 ; NP_378667;
	NP_001274688.1
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-6(IV)鎖は、ヒトではCOL4A6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、基底膜の主要構成成分である IV 型コラーゲンの 6 つのサブユニットのうちの 1 つをコードしています。IV 型コラーゲン遺伝子ファミリーの他のメンバーと同様に、この遺伝子は別の IV 型コラーゲン遺伝子であるアルファ 5 IV 型コラーゲンと頭対頭構造で構成されていることから、遺伝子ペアは共通のプロモーターを共有しています。アルファ 5 遺伝子の欠失がアルファ 6 遺伝子にまで及ぶと、アルファ 5 遺伝子の欠失によって引き起こされるX 連鎖アルポート症候群を伴うびまん性平滑筋腫症が発生します。この遺伝子には 2 つのスプライスバリアントが特定されています。^[6]

参考文献

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^ ab 「Entrez Gene: COL4A6 コラーゲン、タイプ IV、アルファ 6」。

さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000197565 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031273 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8356449-5] Zhou J, Mochizuki T, Smeets H, Antignac C, Laurila P, de Paepe A, Tryggvason K, Reeders ST (1993年9月). 「遺伝性平滑筋腫瘍におけるα5(IV)およびα6(IV)コラーゲン遺伝子のペアの欠失」. Science . 261 (5125): 1167–9. Bibcode :1993Sci...261.1167Z. doi :10.1126/science.8356449. PMID 8356449.

[entrez-6] 「Entrez Gene: COL4A6 コラーゲン、タイプ IV、アルファ 6」。

参考文献

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