コラーゲン、タイプIV、アルファ5

COL4A5
識別子
エイリアス	COL4A5、ASLN、ATS、CA54、コラーゲンIV型アルファ5、コラーゲンIV型アルファ5鎖、ATS1
外部ID	オミム：303630; MGI : 88456;ホモロジーン: 133559;ジーンカード：COL4A5; OMA :COL4A5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	108,697,545 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	140,472,230 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胃粘膜; ; 心室帯; ; 精嚢; ; 脳梁; ; 子宮体部; ; 尿道; ; 精巣上体の尾; ; 右子宮管; ; 迷走神経下神経節; ; 左子宮管;
	トップの表現
	水晶体上皮; ; 上行大動脈; ; 虹彩; ; 左肺葉; ; 精管; ; アトリウム; ; 大動脈弁; ; 大動脈領域の中膜; ; 前庭感覚上皮; ; 毛様体;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックス構造成分; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外領域; 基底膜; 神経筋接合部; コラーゲン; コラーゲンIV型三量体; 小胞体腔; 細胞外空間; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	細胞外マトリックスの組織化; 神経筋接合部の発達; コラーゲン活性化チロシンキナーゼ受容体シグナル伝達経路;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1287
	12830
	ENSG00000188153
	ENSMUSG00000031274
	P29400
	該当なし
	NM_000495 ; NM_033380 ; NM_033381
	NM_001163155 ; NM_007736
	NP_000486 ; NP_203699
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-5(IV)鎖は、ヒトではCOL4A5遺伝子によってコードされるタンパク質です。

この遺伝子は、基底膜の主要構成成分であるIV型コラーゲンの6つのサブユニットのうちの1つをコードしています。この遺伝子の変異は、遺伝性腎炎としても知られるX連鎖アルポート症候群に関連しています。IV型コラーゲン遺伝子ファミリーの他のメンバーと同様に、この遺伝子は別のIV型コラーゲン遺伝子と頭対頭の構造で構成されており、各遺伝子ペアは共通のプロモーターを共有しています。この遺伝子には3つの転写バリアントが特定されています。^[5]

疾患データベース

ARUP COL4A5 遺伝子変異データベース

LOVD Alport 遺伝子変異データベース (COL4A5、COL4A3、COL4A4) ^{[永久リンク切れ‍ ]}

参照

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] 「Entrez Gene: COL4A5 コラーゲン、タイプ IV、アルファ 5 (アルポート症候群)」。