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| ベータマンノシドーシス | |
|---|---|
| その他の名前 | ベータマンノシダーゼ欠損症、MANSB |
 | |
| この病気は常染色体劣性遺伝である | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 呼吸器感染症、難聴、知的障害。[1] |
| 原因 | MANBA遺伝子の変異[2] |
| 診断方法 | 尿検査[3] |
| 処理 | 症状に基づく[4] |
β-マンノシドーシスはリソソームβ-マンノシダーゼ欠損症とも呼ばれ、[5] β-マンノシダーゼ酵素の活性低下によって引き起こされるオリゴ糖代謝障害です。この酵素は4q22-25に位置するMANBA遺伝子によってコード化されています。β-マンノシドーシスは常染色体劣性遺伝します。 [ 5] 罹患した人は出生時には正常に見えますが、臨床症状は多様です。乳児期発症型では重度の神経変性が見られ、一部の子供は知的障害があります。難聴と被角血管腫は、この疾患の一般的な特徴です。[3] [2]
症状と徴候
1986年に最初に報告された罹患者は複雑な表現型を示し、後にβ-マンノシドーシスとサンフィリッポ症候群の両方を患っていることが判明した。[5]知的障害のある乳児や小児から、皮膚症状（被角血管腫） のみを呈する成人まで、幅広い臨床症状を示す患者が報告されている。[5]
ほとんどの症例は、生後1年以内に呼吸器感染症、難聴、知的障害を呈して特定されます。ベータマンノシドーシスは稀で非特異的な臨床所見のため、成人期まで診断されない場合があり、成人期には知的障害や攻撃性などの行動障害を呈することがあります。[6] [1]
原因
原因としては、MANBA遺伝子のいくつかの変異がβ-マンノシドーシスの原因である。遺伝子の細胞遺伝学的位置は4q24であり、さらにこの病気は常染色体劣性遺伝する。[7] [2]
機構
β-マンノシダーゼの機能は、リソソーム酵素として触媒され、N結合型オリゴ糖部分（糖タンパク質）の分解経路に関与していることと一致している。[8]
診断
ベータマンノシドーシスの診断は、患者の臨床症状に基づいて疑われます。 異常なオリゴ糖を特定するための尿検査は有用なスクリーニング検査であり、酵素分析または分子検査によって確認することができます。[3]
鑑別診断
この疾患の診断技術は、レクチン組織化学を介して、 α-マンノシドーシスとβ-マンノシドーシスを区別するための鑑別診断を提供するために実施することができる。 [9]
処理
現時点では治療法はなく、筋力低下や発作を呈する患者は症状に応じて治療が行われる。[4]
参照
参考文献
- ^ ab 「マンノシドーシス、ベータA、リソソーム | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2018年1月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年7月13日閲覧。
- ^ abc Reference、Genetics Home。「ベータマンノシドーシス」。Genetics Home Reference 。2017年7月13日閲覧。
- ^ abc Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. (2009). 「リソソーム疾患」。Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. (編)。小児内分泌学および先天性代謝異常（第 1 版）。ニューヨーク: McGraw-Hill Medical。pp. 721–755。ISBN 978-0-07-143915-2。
- ^ ab ケリー、エブリン B. (2013)。人類遺伝学と疾病百科事典。ABC-CLIO。p. 514。ISBN 9780313387135. 2017年12月10日閲覧。
- ^ abcd オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：248510
- ^ Sedel, F.; Baumann, N.; Turpin, J. -C.; Lyon-Caen, O.; Saudubray, J. -M.; Cohen, D. (2007). 「青年期および成人期の先天性代謝異常を示す精神症状」。遺伝性代謝疾患ジャーナル。30 (5): 631–641. doi :10.1007/s10545-007-0661-4. PMID 17694356. S2CID 8419283.サブスクリプションが必要です
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「MANBA遺伝子」。遺伝学ホーム参考文献。 2017年10月25日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - * 609489 - MANNOSIDASE, BETA A, LYSOSOMAL; MANBA」。www.omim.org 。 2018年5月9日閲覧。
- ^ ジョンソン、ウィリアム（2015）。ローゼンバーグの神経・精神疾患の分子遺伝学的基礎（第5版）。アカデミックプレス。pp.369–383。ISBN 978-0-12-410529-4。
さらに読む
- モーホ・ペッサッハ、ヴェレド。ルース、バーガル。アブラモウィッツ、イーガル。ビクトリア州ドヴィナー。イングバー、アリエ。ラース・ロスチャイルド、アニック。ニーマン、ツヴィ。ザイグラー、マーシャ。ズロトゴルスキ、エイブラハム (2007)。 「ヒトβ-マンノシドーシスにおける体部拡散性被角血管腫：新規症例と新規変異の報告」。アメリカ皮膚科学会雑誌。57 (3): 407–412。土井：10.1016/j.jaad.2007.01.037。ISSN 1097-6787。PMID 17420068。
- Huynh, T ; Khan, JM; Ranganathan, S (2011 年 11 月 30 日)。「複数の種にわたる β-D-マンノシダーゼの遺伝性変異の比較構造バイオインフォマティクス分析により、遺伝子型と表現型の相関関係が明らかになりました」。BMC Genomics。12 ( Suppl 3 ) : S22。doi : 10.1186 / 1471-2164-12 -S3- S22。ISSN 1471-2164。PMC 3333182。PMID 22369051。
外部リンク
Scholia にはベータマンノシドーシスに関するトピックプロファイルがあります。