アテロステオジェネシスI型

アテロステオジェネシスI型
アテロステオジェネシスI型
その他の名前	脊椎上腕骨大腿骨異形成症
	常染色体優性遺伝がこの疾患の遺伝形式である。
専門	医学遺伝学

アテロステオジェネシスI型は、まれな常染色体優性疾患です。^[1]この疾患は出生時に明らかであり、赤ちゃんの予後は非常に不良です。出産前に診断されることもあります。

兆候と症状

臨床的特徴としては^[2]

異常な顔貌
- 突出した額
- 両眼開離症
- 鼻梁が落ち込み、鼻先に溝がある
- 小顎症
- 口蓋裂
重度の短四肢小人症
関節脱臼（股関節、膝関節、肘関節）
内反足
心肺不全

心肺不全は肺低形成または気管支低形成が原因です。 ^[3]

原因

この病気はフィラミンB（FLNB）遺伝子の変異によって引き起こされます。^[4]^[5]^[6]

診断

この症状は出生時に明らかであり、出生前に超音波検査や磁気共鳴画像検査で診断されることがあります。乳児は死産になる場合があります。生きたまま生まれた乳児も長くは生きられません。^[7]

放射線学的所見としては^[8]

重度の扁平脊椎症
上腕骨と大腿骨が遠位方向に細くなっていたり、短くなったり、不完全であったり、欠損していたりする
橈骨、尺骨、脛骨の短縮または湾曲
骨盤および腓骨の形成不全
中手骨、中節骨、基節骨の骨化不全

鑑別診断

これには^{[9]が含まれる。}

処理

疫学

歴史

この症状は1982年にMaroteauxらによって初めて報告された。^[10]

参考文献

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