アンドレア・スペルティ・フルガ

教授 アンドレア・スペルティ・フルガ
2021年のアンドレア・スペルティ＝フルガ
生まれる	1959年（64～65歳） ミラノ、イタリア
市民権	スイスとイタリア
教育	ミラノ大学、ジェノヴァ大学、チューリッヒ大学、フライブルク大学
配偶者	シーラ・アンガー
受賞歴	2015年マロトー賞、2002年クロエッタ賞
科学者としてのキャリア
フィールド	遺伝学、小児科、医学
機関	ローザンヌ大学、ローザンヌ大学病院(CHUV)
論文	Banca di cellule umane mutanti (ジェノバ大学)  (1984)
博士課程の指導教員	パオロ・デュランド
その他の学術アドバイザー	ビクター・マクキュージック、アンドレア・プラダー、アンドレス・ギーディオン、リチャード・ギッツェルマン、ビート・スタインマン、セルジオ・ファンコーニ
Webサイト	www.chuv.ch/fr/medecine-genetique/gen-home

アンドレア・スペルティ＝フルガ（1959年ミラノ生まれ）は、スイス系イタリア人の小児科医、遺伝学者、分子生物学者です。ローザンヌ大学病院（CHUV）の遺伝医学部門の責任者であり、ローザンヌ大学医学生物学部の教授でもあります。^{[1] [2]}

スペルティ＝フルガはミラノのミラノドイツ学校で教育を受け、1978年に同校でアビトゥア資格を取得した。ミラノ大学、ジェノバ大学、チューリッヒ大学で医学を学び、 1984年にジェノバ大学で、1992年にチューリッヒ大学で医学博士号を取得した。 ^[3]在学中、パオロ・デュランド、^[4] ヴィクター・マクキュージック、アンドレア・プラダー、^[5]アンドレス・ギーディオン、^[6]リチャード・ギッツェルマン、^[7 ]ベアト・シュタインマン、^[8] セルジオ・ファンコーニの各氏に指導を受けた。^[9]チューリッヒとニューヨークの両方でフランチェスコ・ラミレスの遺伝性疾患に関する研究を行った。^{[10] 2002年に}ローザンヌ大学分子小児科教授に任命され、2005年にドイツのフライブルク大学小児科教授兼科長に就任。 2010年にはローザンヌ大学小児科優秀賞を授与された。 ^{[3] 2014年から2015年までローザンヌ小児科部長を務めた。2016年よりスイスの}ローザンヌ大学病院の遺伝子医学部門教授兼科長を務めている。^[11]

スーパーティ・フルガの研究活動は、先天性代謝異常、遺伝性結合組織疾患、遺伝性骨疾患および骨格異形成、異形態学、神経発達、バイオインフォマティクスに重点を置いています。彼は、コラーゲンIII型に関連するエーラスダンロス症候群IV型、 ^[8]硫酸輸送体（SLC26A2）に関連する軟骨異形成症、^[12] TBX15関連のカズン症候群、^[13] FAM111A関連疾患であるケニー・カフェー症候群および骨頭蓋狭窄症、^[14]酒石酸抵抗性酸性ホスファターゼ（ACP5）関連脊椎軟骨異形成症、^[15] SFRP4関連のパイル病、^[16] HSPA9関連のEVEN-PLUS症候群、[ 17 ^{] [18]} NANSに関連するシアリン酸欠乏症^{[19]および}EN1（遺伝子）およびEN1を調節するlncRNAに関連する奇形疾患などの遺伝性疾患の分子および生化学的根拠の発見に携わりました。要素、MAENLI。^[20]

Google Scholarによると、Superti-Furgaは300以上の論文を発表しており、h指数は79（2022年2月）である。^[21]

スペルティ＝フルガは、ローザンヌ大学病院の遺伝学者シーラ・ウンガーと結婚している。彼は、分子生物学者およびシステム生物学者であり、ウィーンの分子医学センター所長であるジュリオ・スペルティ＝フルガの兄弟である。 ^[22]

彼は、2015年に国際骨格異形成学会のマロトー賞、^[23] 2002年にマックス・クロエッタ財団のクロエッタ賞、 ^[24] 1995年にチューリッヒ大学医学部のゲオルク・フリードリヒ・ゲッツ賞を受賞している。^{[23] 2008年には、}シエナ大学医学部のサンタ・キアラ客員教授を務めた。 ^[25]

彼はスイス医学アカデミー（SAMW）の理事会メンバーであり^[26]、ドイツ国立科学アカデミーレオポルディーナのメンバーでもある。^[27]彼はファイザー賞財団の小児科委員会の会長であり^[28]、ノバルティス医学生物学研究財団の科学委員会のメンバーでもある。^[29]

• スペルティ・フルガ、アンドレア。ヘストバッカ、ヨハンナ。ウィルコックス、ウィリアム R.コーン、ダニエル・H.ファン・デル・ハーテン、ハンス・J.ロッシ、アントニオ。ブラウ、ネナド。リモワン、デイヴィッド L.スタインマン、ビート。ランダー、エリック・S.リチャード・ギッツェルマン（1996年1月）。 「軟骨無形成症 IB 型は、地殻異栄養性異形成硫酸トランスポーター遺伝子の変異によって引き起こされます。」自然遺伝学。12 (1): 100-102。土井：10.1038/ng0196-100。ISSN  1061-4036。PMID  8528239。S2CID 31143438  。
• Pepin, Melanie; Schwarze , Ulrike; Superti-Furga, Andrea; Byers, Peter H. (2000 年 3 月 9 日)。「血管型エーラス・ダンロス症候群 IV 型の臨床的および遺伝学的特徴」。New  England Journal of Medicine。342 ( 10): 673–680。doi : 10.1056 / nejm200003093421001。ISSN 0028-4793。PMID 10706896  。
• ラウシュ、エッケハート。ヘルマンズ、ピア。ファリン、ヘナー F.アラナイ、ヤセミン。ウンガー、シーラ。ニッケル、サラ。シュタインヴェンダー、クリストフ。シェーラー、ゲルト。シュプランガー、ユルゲン。ザベル、ベルンハルト。キスパート、アンドレアス。スペルティ・フルガ、アンドレア（2008年11月）。 「TBX15変異は頭蓋顔面異形症、肩甲骨と骨盤の形成不全、カズン症候群における低身長を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。83 (5): 649–655。土井：10.1016/j.ajhg.2008.10.011。ISSN  0002-9297。PMC  2668032。PMID  19068278。
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• Vissers, Lisenka ELM; Lausch, Ekkehart; Unger, Sheila; Campos-Xavier, Ana Belinda; Gilissen, Christian; Rossi, Antonio; Del Rosario, Marisol; Venselaar, Hanka; Knoll, Ute; Nampoothiri, Sheela; Nair, Mohandas (2011 年 5 月)。「ゴルジ常在ヌクレオチドホスファターゼ gPAPP をコードする IMPAD1 の変異に関連する軟骨異形成症および異常な関節発達」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。88 (5): 608–615。doi : 10.1016/ j.ajhg.2011.04.002。ISSN 0002-9297。PMC 3146727  。PMID  21549340。 
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• Spranger, Jürgen W.; Brill, Paula W.; Hall, Christine; Superti-Furga, Andrea; Unger, Sheila (2018 年 11 月 12 日)。骨異形成症: 骨格発達の遺伝性疾患のアトラス。オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-062665-5。

• Google Scholarにインデックスされた Andrea Superti-Furga の出版物
• ローザンヌ大学病院遺伝医学部門のウェブサイト