関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸（NADPH）を補因子として用いて、7-デヒドロコレステロールからコレステロールを可逆的に生成する反応を触媒する酵素である。[ 8 ]
DHCR7遺伝子は、7-デヒドロコレステロール（7-DHC）をコレステロールに変換する哺乳類のステロール生合成の最終酵素であるデルタ-7-ステロール還元酵素（EC 1.3.1.21）をコードしています。この酵素は、ステロールデルタ8-デルタ7イソメラーゼによって導入されたC(7–8)二重結合を除去します。さらに、薬剤誘発性奇形におけるその役割も知られています。AY9944やBM15766などのコレステロール生合成の最終段階の阻害剤は、脳の発達を著しく阻害します。[ 5 ]
この酵素は適度な酵素多機能性を示し、（順方向の基質として）ブラシカステロール、 [ 9 ] 20S(OH)7DHC、27(OH)DHC、および7-デヒドロデスモステロールとの類似反応を触媒することができる 。[ 10 ]
インタラクティブな経路マップ
以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。[ §1 ]
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参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW のスミス・レムリ・オピッツ症候群に関するエントリー
- 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における7-デヒドロコレステロール還元酵素
- UCSCゲノムブラウザにあるヒトDHCR7ゲノムの位置とDHCR7遺伝子の詳細ページ。
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