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1,000ドルゲノムとは、個人のゲノム全体を完全にシーケンスする（WGS ）コストが約1,000米ドルである、予測的かつ個別化された医療の時代を指します。 [ 2 ] [ 3 ]また、これは英国の科学ライターであり、 Nature Geneticsの創刊編集者であるケビン・デイビスの著書のタイトルでもあります。[ 4 ] 2015年末までに、高品質の「ドラフト」ヒトゲノム全体のシーケンスを作成するコストは1,500ドル弱になりました。[ 5 ]
「1,000ドルのゲノム」というキャッチフレーズは、2001年12月にバージニア州エアリーハウスにある国立ヒトゲノム研究所が主催した、ヒトゲノムプロジェクト（HGP）の最初の草稿の発表後の生物医学研究の将来について議論する科学者の会合で初めて公に記録された。[ 6 ]このフレーズは、10年間で27億ドルと推定されるヒトゲノムプロジェクトの実際のコストと、日常的で手頃な価格の個人ゲノムシーケンスのベンチマークとの間の大きな隔たりを的確に浮き彫りにした。
2002年10月2日、クレイグ・ベンターはボストンのハインズ・コンベンションセンターで開催されたGSAC（ゲノムシーケンス解析会議）の開会セッション「シーケンスの未来：1,000ドルゲノムへの前進」を紹介した。講演者にはジョージ・M・チャーチや454ライフサイエンス、ソレクサ、USゲノミクス、ビジジェン、アマーシャム社の幹部らがいた。[ 7 ] [ 8 ] 2003年、ベンターは自身の財団が1,000ドルゲノムにつながるブレークスルーのために50万ドルを拠出すると発表した。[ 9 ]その金額は後にアーコンXプライズに組み入れられた。
2004年10月、NHGRIは「1,000ドル以下でヒトゲノムの配列決定を可能にする画期的な技術の開発」を促進することを目的とした「1,000ドルゲノム」助成金シリーズの第1弾を発表しました。[ 10 ]
2006年1月にサイエンティフィック・アメリカン誌に掲載された、個人ゲノムプロジェクトを擁護する記事の中で、ジョージ・M・チャーチは次のように書いている。
「1,000ドルゲノム」は、DNAシーケンス機能が非常に手頃な価格で提供されるという約束の略語となっており、個人が一生に一度の出費として、医師が参照するための完全な個人ゲノム配列をディスクに読み取ってもらうことは価値があると考えるかもしれない。[ 11 ]
2007年、学術誌『ネイチャー・ジェネティクス』は、数十人の科学者に「今年の質問」への回答を求めた。
遺伝学コミュニティの目標として、ヒトゲノム全体に相当する配列決定を1,000ドルで行うことを発表しました...もし[1,000ドルのゲノムが]すぐに利用可能になったら、あなたはどうしますか? [ 12 ]
2007年5月、ベイラー医科大学で行われた式典で、454ライフサイエンスの創設者ジョナサン・ロスバーグは、ジェームズ・D・ワトソンにポータブルハードドライブに保存された彼の個人ゲノム配列のデジタルコピーを贈呈した。ロスバーグは、次世代シーケンシングプラットフォームを使用して作成された最初の個人ゲノムであるこの配列の費用を100万ドルと見積もった。[ 13 ]ワトソンのゲノム配列は2008年に公開された。[ 14 ]
多くの科学者が、シーケンス解析後に行う追加解析のコストを指摘している。米国医学遺伝学会の元会長であるブルース・コルフは、「100万ドルの解釈」と表現した。[ 15 ]ワシントン大学のエレイン・マーディスは、「10万ドルの解析」を好む。[ 16 ]
2007年末、バイオテクノロジー企業のKnomeは、消費者向けゲノムシーケンスサービスを初めて開始し、当初の価格は35万ドル（分析費込み）でした。最初の顧客の1人は、スイスを拠点とするバイオテクノロジー起業家のダン・ストイチェスクでした。[ 17 ]シーケンスのコストが急落し続ける中、2008年にIlluminaは、試薬費10万ドルで個人のゲノムをシーケンスしたと発表しました。Applied Biosystemsは、自社のプラットフォームでのコストは6万ドルだと反論しました。[ 18 ] Pacific Biosciencesは、ニューヨーク・タイムズが「1,000ドルゲノムをめぐる激しい競争」と呼んだものに新たに参入しました。 [ 19 ] [ 20 ] 2009年、スタンフォード大学のスティーブン・クエイク教授は、自身が共同設立したヘリコス・バイオサイエンス社製の装置で自身のゲノムをシーケンスした論文を発表し、消耗品費は48,000ドルだったと報告した。 [ 21 ]同年、コンプリート・ゲノミクス社は研究者向けに独自の全ゲノムシーケンスサービスを開始し、大量注文の場合は1ゲノムあたり5,000ドルという低価格で提供した。[ 22 ]
2010年、イルミナは医師の診断書を提出する必要のある個人向けゲノムシーケンスサービスを消費者向けに開始した。当初の価格は1人あたり5万ドルだった。最初の顧客の1人は、ソレクサの元CEOであるジョン・ウェストで、彼は4人家族全員のゲノムをシーケンスした。[ 23 ] 2012年1月、ライフ・テクノロジーズは、12か月以内に1日で1,000ドルのゲノムを実現すると謳う新しいシーケンス装置、イオンプロトンシーケンサーを発表した。[ 24 ]
2014年1月、イルミナはHiSeq X Tenシーケンサーを発表し、30倍のカバー率で1,000ドルのゲノムを初めて実現したと主張した。一部の研究者はHiSeq X Tenの発売を画期的な出来事として称賛し、コールド・スプリング・ハーバー研究所 のマイケル・シャッツ氏は「これは望遠鏡やマイクロプロセッサの開発に匹敵する人類の偉業だ」と述べた。しかし、批評家たちは、システム購入に必要な1,000万ドルの初期投資が顧客の購入意欲を削ぐだろうと指摘した。さらに、1,000ドルのゲノムコスト計算には、機械の電力コストなどの諸経費が含まれていなかった。[ 25 ]
2015年9月、Veritas Genetics （ジョージ・チャーチが共同設立）は、パーソナルゲノムプロジェクトの参加者向けに、解釈を含む全ゲノムシーケンスを1,000ドルで提供すると発表した。[ 26 ]
2017年4月、新たに設立されたヨーロッパの企業Dante Labsは、WGSを900ドルで提供し始めた。[ 27 ] [ 28 ]
2017年、北京ゲノム研究所はWGSを600ドルで提供し始めた。[ 29 ]
2018年7月、Amazonプライムデーに、Dante Labsは349ドルで販売した。[ 30 ]
2018 年 11 月、ブラックフライデーの頃、Dante Labs は WGS を初めて 200 ドル未満で提供し[ 31 ]、Veritas Genetics は2 日間、同じ価格の 199 ドルで WGS を 1,000 人の顧客に限定して提供しました[ 32 ] 。同年 3 月、ウェルカム サンガー研究所の遺伝学者 Matthew Hurles 氏は、Illumina を含む民間企業が現在、WGS の新たな目標である 100 ドルに到達するために競争していると指摘しました[ 33 ] [ 34 ] 。
2020年2月18日、Nebula GenomicsはBGI Groupと提携し、30倍WGSを299ドルで提供開始すると発表した。[ 35 ]
当初、Medco が提供する改訂版 Archon Genomics X PRIZE では、1,000 ドルのゲノムを達成 (またはそれに最も近づく) チームに 1,000 万ドルの賞金が贈られる大賞が 2013 年 1 月に開催されると発表されていました。大賞は、「1,000,000 塩基あたり 1 つのエラーの精度で 100 個のヒトゲノムを 98% の完全性でシーケンスし、挿入、欠失、再編成を特定し、完全なハプロタイプを生成し、監査済みの総コストがゲノム 1 つあたり 1,000 ドルであるチーム」に贈られることになっていました。[ 36 ] 2013 年 8 月、Archon Genomics X PRIZE は、創設者が「イノベーションに追いつかず」、「技術の変化を奨励していない」と感じたため、中止されました。[ 37 ]