パーソナルゲノムプロジェクト

パーソナルゲノムプロジェクト（PGP）は、10万人のボランティアの完全なゲノムと医療記録を配列決定して公開し、パーソナルゲノミクスとパーソナライズ医療の研究を可能にすることを目的とした長期の大規模コホート研究です。 2005年にハーバード大学のジョージ・M・チャーチによって開始されました。^{[1] [2] [3]} 2017年11月現在、1万人以上のボランティアがプロジェクトに参加しています。ボランティアは当初、米国の永住者であり、組織および/または遺伝子サンプルを提出できる場合に受け入れられました。その後、プロジェクトは他の国にも拡大されました。^[要出典]

このプロジェクトは2005年に米国で最初に開始され^[1]、その後カナダ（2012年）、^[4]英国（2013年）、^[5]オーストリア（2014年）、^[6] 韓国（2015年）^[7]中国（2017年）に拡大されました。^[8]

このプロジェクトでは、参加者がボランティアの遺伝子型（全 46染色体の完全なDNA 配列）と、医療記録、さまざまな測定値、MRI画像などの表現型に関する広範な情報を公開することができました。すべてのデータはパブリック ドメインに置かれ、インターネットで利用できるようになったため、研究者は遺伝子型、環境、表現型の関係に関するさまざまな仮説をテストできました。参加者は、公開してもよいデータを決定でき、自分の都合に合わせて追加データをアップロードしたり、既存のデータを削除したりできました。^{[引用が必要]}

このプロジェクトの重要な部分は、ゲノムが特定の病気の素因を示した場合に保険会社や雇用主による差別の可能性など、参加者に生じるリスクの調査でした。^[要出典]

PGP は、米国 (ハーバード PGP)、カナダ (トロント大学 / シック キッズ病院)、および匿名性やデータ返却の約束がないなどの特定の「適合実装」基準を順守するその他の国を含む、国際的なサイト ネットワークを構築しています。^[9]ハーバード大学医学部の機関審査委員会は、最初のボランティア グループに、主任研究者のジョージ チャーチと、個人のゲノムの科学的、医学的、社会的影響に関するその他の多様な利害関係者を含めるよう要請しました。彼らは、十分な情報に基づく同意を与えるのに有利な立場にあったからです。シーケンシング技術が安価になり、上記の社会的問題が解決されるにつれて、あらゆる分野の多数のボランティアが参加することが期待されました。長期的な目標は、すべての人が自分の遺伝子型にアクセスして、パーソナライズされた医療上の決定に使用できるようにすることです。^[要出典]

最初の 10 人のボランティアは「PGP-10」と呼ばれました。これらのボランティアは次の人たちです。

1. ミシャ・アングリスト、デュークゲノム科学政策研究所^[10]キース・バッチラー、ゲノムヘルスケア戦略、エスター・ダイソン、EDventure Holdings、ロザリン・ギル・ギャリソン、シオナ、ジョン・ハラムカ、ハーバード大学医学部、スタン・ラピダス、ヘリコス・バイオサイエンス、カーク・マクシー、ケイマン・ケミカル、ジェームズ・シャーリー、ボストンの幹細胞研究者、スティーブン・ピンカー、ハーバード大学

参加するには、各参加者はインフォームドコンセントを提供していることを確認するための一連の短いオンラインテストに合格する必要があります。^[11] 2012年までに2000人の参加者が登録し^[12]、2017年11月までに10,000人がプロジェクトに参加しました。^[8]

2014年7月、「遺伝学、ゲノミクス、グローバルヘルス - 不平等、アイデンティティ、不安」会議で、このプロジェクトの英国支部長であるステファン・ベックは、1000人以上のボランティアがおり、資金不足のためデータ収集を一時的に停止していると述べた。2016年11月時点で、一時停止はまだ有効であった。^[13]

2016年以降、PGPの参加者は999ドルで全ゲノム配列解析を受けることができるようになりました。^[14]同年、コンプリート・ゲノミクスは184以上の段階的ヒトゲノムをプロジェクトに提供しました。^[15]

2018年2月、全ゲノム解析を受けた最初の56人のカナダ人参加者の結果が発表されました。^[16]専門家のコンセンサスでは参加者の健康に影響を与えると予想されていたいくつかのDNA変異は影響を与えず、ヒトゲノムから健康データを取得することが困難であることを示しました。^[17]

2017年3月9日、人気のオンライン脳トレーニングプログラムLumosityの制作者は、ハーバード大学の研究者と協力して、遺伝学と記憶、注意力、反応速度の関係を調査すると発表した。^{[18] [19]}

ワイス生物工学研究所とハーバード大学医学部パーソナルゲノムプロジェクト (PGP) の科学者は、PGP から 10,000 人のメンバーを募集し、Lumos Labs の NeuroCognitive Performance Test から一連の認知テストを実施することを計画しました。これは、物体の想起、物体のパターンの記憶、反応時間など、参加者の記憶機能を評価する、簡潔で繰り返し可能なオンライン評価です。研究者は、次に、非常に高いパフォーマンス スコアと、参加者のゲノムに自然に発生する変異との相関関係を調べます。研究結果を検証するために、チームは DNA の配列を決定、編集、視覚化し、生体外で 3D 脳オルガノイドのニューロン発達をモデル化し、最後に神経変性の実験モデルで新たな仮説をテストします。^{[引用が必要]}

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