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ウィリアム・レオ・ナイハン(1926年3月13日 - 2026年2月11日)は、レッシュ・ナイハン症候群の共同発見者として最もよく知られているアメリカの医師である。[ 1 ] [ 2 ]
ナイハンはその後、カリフォルニア州ラホヤにあるカリフォルニア大学サンディエゴ校医学部の小児科教授を務めた。また、ジョンズ・ホプキンス大学医学部やマイアミ大学ミラー医学部でも教鞭を執り、数多くの諮問委員会、小児科諮問委員会、研究財団の理事会にも参加した。
彼の研究分野は、 4-ヒドロキシ酪酸尿症、3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症、多発性カルボキシラーゼ欠損症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など、様々なアミノ酸代謝異常症に及んだ。彼はプロピオン酸血症の神経病理、特に基底核梗塞の発現とその神経学的非代謝的症状について研究した。その後、肝移植後のメチルマロン酸血症による進行性神経障害の原因についても研究を行った。
彼は、新生児スクリーニングや研究に用いるためのタンデム質量分析法の開発に携わっていた。さらに、乳酸アシドーシスを引き起こす様々なミトコンドリア病の治療にジクロロ酢酸を用いる方法についても研究していた。
ナイハンは2026年2月11日に99歳で亡くなった。[ 3 ]