多重カルボキシラーゼ欠損症

多重カルボキシラーゼ欠損症は、カルボキシル化酵素の機能不全を伴う代謝障害の一種です。

欠乏症はビオチニダーゼまたはホロカルボキシラーゼ合成酵素の欠乏症である可能性がある。^[1]

これらの症状はビオチンに反応します。^[2]

フォームには以下が含まれる: ^{[引用が必要]}

• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症- 新生児;
• ビオチニダーゼ欠乏症- 発症が遅い;

治療せずに放置すると、摂食障害、体力の低下、皮膚の剥離と脱毛を伴う全身の赤い発疹、発育不全、発作、昏睡、発達遅延、尿の悪臭、乳酸アシドーシス、血中ケトン体とアンモニアの高値などの症状が現れることがあります。^[要出典]

• http://www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn/health_professionals/disorders/mcd_prof.htm