上腕筋萎縮性両麻痺

腕筋萎縮性両麻痺は、ヴルピアン・ベルンハルト症候群（VBS）、動揺腕症候群、または樽の中の男症候群とも呼ばれ、まれな運動ニューロン疾患であり、筋萎縮性側索硬化症の表現型または局所的変異体であると考えられることが多い。^[1]最初の12～18か月は、片腕または両腕の進行性の筋力低下のみが観察される。^[2] ALSの範囲内では、このサブタイプは生存期間が比較的長い。その特徴的な症状のため、VBSはALSとは異なる別の疾患であると示唆されていた。

歴史

この病気は、1886年にフランスの神経学者アルフレッド・ヴルピアンとドイツの神経病理学者マーティン・ベルンハルトによって、上肢の進行性の筋力低下だが延髄筋は影響を受けない症状として初めて記述されました。^[3]これはまれで非定型的な病気であり、かなりの時間が経過した後にのみ診断できます。^[4] 2015年の研究では、ALSとVBSの間に大きな違いがあり、最も重要なのは、 VBS患者に上位運動ニューロン障害の兆候がないことです。この研究は、VBSがALSとは異なる疾患であることを示唆しました。^[5]

病態生理学

原因は通常不明ですが、腫瘍随伴症候群として発症することがあります。^{[6]この症状と}SOD1変異との関連を示す症例報告があります。^[7]

症状

1993年から2007年の間にロンドンで1,188件、メルボルンで432件のALS症例を調べた研究では、最初の12か月間に上肢の筋力低下のみが報告された症例をフレイルアーム症候群と分類した。 ^[8]この基準に基づくと、135件、つまり11%がフレイルアーム症候群に分類された。後期には、下肢の筋力低下やその他のALS症状が観察された。これらのフレイルアーム症候群症例の16%は10年以上生存し、研究対象となったALSのすべての亜型の中で最も高い割合であった。

事例

上腕筋萎縮性両麻痺を患い、公の場で病気について語った数少ない人の一人が、メキシコ人女性のソニア・ブスタマンテ・ドミンゲスさんです。彼女は2012年に最初の症状が現れ、2016年に診断されました。2024年に彼女は自分の体を牢獄のようだと表現しました。^[9]

参考文献

^ Jawdat, Omar; Statland, Jeffrey M.; Barohn, Richard J.; Katz, Jonathan; Dimachkie, Mazen M. (2015 年 11 月). 「ALS の地域的変異 (腕筋萎縮性両麻痺、脚筋萎縮性両麻痺、および孤立性球麻痺)」. Neurologic Clinics . 33 (4): 775–785. doi :10.1016/j.ncl.2015.07.003. ISSN 0733-8619. PMC 4629514. PMID 26515621 .
^ Masrori, P.; Van Damme, P. (2010年10月). 「筋萎縮性側索硬化症：臨床レビュー」. European Journal of Neurology . 27 (10): 1918–1929. doi :10.1111/ene.14393. ISSN 1351-5101. PMC 7540334. PMID 32526057 .
^ III、ハリー・レヴァイン（2019-10-11）。ALSについて知っておくべきこと。ブルームズベリー出版USA。ISBN 979-8-216-16430-2. 2024年6月27日閲覧。
^ ロペス・エルナンデス、フアン・カルロス;バザン・ロドリゲス、リセッテ。ペレス・トーレス、テレサ。デルガド・ガルシア、ギレルモ。ガルシア・トレホ、ソフィア。セルバンテス・ウリベ、ロベルト。ホルヘ・デ・サラチャガ、アディブ;レオン・マンリケス、エリザベス。バルガス・カーニャス、エドウィン・スティーブン（2021）。「ヴルピアン・ベルンハルト症候群。メキシコの医療センターと電気機関銃の周波数」。Revista de Neurología (スペイン語)。72 (3):85-91。土井：10.33588/rn.7203.2020126。ISSN 0210-0010. PMID 33506486 . 2024年6月27日閲覧。
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^ Kherbek, Haidara; Itoh, Christopher Y.; Daley, Catherine; Eggers, Scott D.; Hinson, Shannon; Sarker, Pallab; Staff, Nathan P.; Pittock, Sean J.; Dubey, Divyanshu (2024年7月)。「傍腫瘍性上腕筋萎縮性両麻痺に関する臨床的および血清学的知見」。Journal of Neurology . 271 (7): 4620–4627. doi :10.1007/s00415-024-12425-x. PMID 38772930.
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^ Sonia Enfrenta Cárcel en su Cuerpo con Síndrome Vulpian Bernhardt | N+ (メキシコスペイン語)、2024-06-11、2024-06-27取得

[1] Jawdat, Omar; Statland, Jeffrey M.; Barohn, Richard J.; Katz, Jonathan; Dimachkie, Mazen M. (2015 年 11 月). 「ALS の地域的変異 (腕筋萎縮性両麻痺、脚筋萎縮性両麻痺、および孤立性球麻痺)」. Neurologic Clinics . 33 (4): 775–785. doi :10.1016/j.ncl.2015.07.003. ISSN 0733-8619. PMC 4629514. PMID 26515621 .

[2] Masrori, P.; Van Damme, P. (2010年10月). 「筋萎縮性側索硬化症：臨床レビュー」. European Journal of Neurology . 27 (10): 1918–1929. doi :10.1111/ene.14393. ISSN 1351-5101. PMC 7540334. PMID 32526057 .

[3] III、ハリー・レヴァイン（2019-10-11）。ALSについて知っておくべきこと。ブルームズベリー出版USA。ISBN 979-8-216-16430-2. 2024年6月27日閲覧。

[4] ロペス・エルナンデス、フアン・カルロス;バザン・ロドリゲス、リセッテ。ペレス・トーレス、テレサ。デルガド・ガルシア、ギレルモ。ガルシア・トレホ、ソフィア。セルバンテス・ウリベ、ロベルト。ホルヘ・デ・サラチャガ、アディブ;レオン・マンリケス、エリザベス。バルガス・カーニャス、エドウィン・スティーブン（2021）。「ヴルピアン・ベルンハルト症候群。メキシコの医療センターと電気機関銃の周波数」。Revista de Neurología (スペイン語)。72 (3):85-91。土井：10.33588/rn.7203.2020126。ISSN 0210-0010. PMID 33506486 . 2024年6月27日閲覧。

[5] Yang, Hecheng; Liu, Mingsheng; Li, Xiaoguang; Cui, Bo; Fang, Jia; Cui, Liying (2015-06-09). 「フレイルアーム症候群と筋萎縮性側索硬化症の神経生理学的相違」. PLOS ONE . 10 (6): e0127601. Bibcode :2015PLoSO..1027601Y. doi : 10.1371/journal.pone.0127601 . PMC 4461255. PMID 26056822 .

[6] Kherbek, Haidara; Itoh, Christopher Y.; Daley, Catherine; Eggers, Scott D.; Hinson, Shannon; Sarker, Pallab; Staff, Nathan P.; Pittock, Sean J.; Dubey, Divyanshu (2024年7月)。「傍腫瘍性上腕筋萎縮性両麻痺に関する臨床的および血清学的知見」。Journal of Neurology . 271 (7): 4620–4627. doi :10.1007/s00415-024-12425-x. PMID 38772930.

[7] ヴァレンティノ、P.;フロリダ州コンフォルティ。ピリターノ、D.ニスティコ、R.マッツェイ、R.パティトゥッチ、A.スプロヴィエリ、T.アラバマ州ガブリエレ。マグリア、M.クロドミロ、A.ガンバルデラ、A.ザッピア、M. A. クアトロン (2005 年 4 月 26 日)。「新規SOD1変異（L106P）に伴う上腕筋萎縮性両麻痺」。神経内科。64 (8): 1477–1478。土井：10.1212/01.WNL.0000158679.47281.03。PMID 15851752。

[8] Wijesekera, L C.; Mathers, S; Talman, P; Galtrey, C; Parkinson, M H.; Ganesalingam, J; Willey, E; Ampong, M A.; Ellis, C M. (2009-03-24). 「ALS のフレイルアームおよびフレイルレッグ変異体の自然史と臨床的特徴」。神経学。72 ( 12 ) : 1087–1094。doi : 10.1212 /01.wnl.0000345041.83406.a2。ISSN 0028-3878。PMC 2821838。PMID 19307543。

[9] Sonia Enfrenta Cárcel en su Cuerpo con Síndrome Vulpian Bernhardt | N+ (メキシコスペイン語)、2024-06-11、2024-06-27取得