カリフォルニア大学サンタクルーズ校ゲノミクス研究所

カリフォルニア大学サンタクルーズ校ゲノム研究所は、カリフォルニア大学サンタクルーズ校のジャック・バスキン工学部を拠点とする公的研究機関です。ゲノム研究所の科学者とエンジニアは、ゲノム配列解析、計算生物学、大規模データ分析、データ共有に関連するさまざまなプロジェクトに取り組んでいます。また、この研究所は、 UCSCゲノムブラウザ、Dockstore、Xenaブラウザ など、世界中の研究者が使用する多数のソフトウェアツールを管理しています。

カリフォルニア大学サンタクルーズ校ゲノミクス研究所は、ヒトゲノムプロジェクトへの関与により、カリフォルニア大学サンタクルーズ校の膨大な量のデータの配列解析、分析、表示の強みを築くのに貢献したデビッド・ハウスラー博士によって2014年に正式に組織されました。

カリフォルニア大学サンタクルーズ校は、企業が先にヒトゲノム配列を完成させ、その重要な部分を特許化するのではないかという懸念から、公的プロジェクトが取り組みを加速させていた1999年にヒトゲノムプロジェクトのコンソーシアムに参加した。^[1]

当時カリフォルニア大学サンタクルーズ校のコンピュータサイエンス学部に所属していたハウスラー氏は、コンソーシアムの40万個のDNA断片を一貫した配列に整列させる計算ソリューションの必要性を認識しました。彼は生物学の大学院生ジム・ケント氏の協力を得ました。ケント氏は、競合する企業チームが最初のアセンブリを作成する数日前に、国際コンソーシアムからのDNA配列データをアセンブリするコードを書くことができました。カリフォルニア大学サンタクルーズ校は、2000年7月7日に最初のヒトゲノム配列をインターネットに掲載し、一般に無料で利用できるようにしました。^{[2]ケント氏はその後すぐに}UCSCゲノムブラウザのアセンブリを開始し、研究者がアセンブリされたDNA配列を遺伝子と染色体の観点から表示できるようにしました。^[3]このツールと、カリフォルニア大学サンタクルーズ校が過去20年間に作成した他のブラウザは、ゲノミクス研究所によって引き続き管理されています。

2004年、カリフォルニア大学サンタクルーズ校は生体分子工学部を設立し、2014年に正式なゲノミクス研究所が組織されるまで、大学のゲノミクス研究の多くをこの学部で行いました。

カリフォルニア大学サンタクルーズ校ゲノム研究所の公言された使命は、ゲノムデータを公開して共有し、健康および保全活動への組み込みを加速することです。その研究は、1) DNA および RNA 配列決定ツールの開発と改善、および大量のゲノムデータを安全に共有するためのツールの開発と改善、2) ゲノムデータを使用して人間の健康を改善すること、および 3) 環境保全に使用できるゲノムデータの収集と配列決定という 3 つの広範な領域に焦点を当てています。

ゲノミクス研究所の関連機関は、 GENCODE、脊椎動物ゲノムプロジェクト、^[4]汎がんイニシアチブ、^[5]ヒト細胞アトラス、ヒトゲノム参照プログラムなどの大規模コンソーシアム配列決定プロジェクトで重要な役割を果たし、より完全で多様な参照ゲノムを作成しています。^[6]研究所の副所長の一人であるカレン・ミガは最近、テロメア・トゥ・テロメア・コンソーシアムを共同で主導し、ついにヒトゲノムの完全でギャップのない配列を完成させました。^[7]

研究所の主要な取り組みのいくつかは、病気と病原体の研究に重点を置いています。これらには、ツリーハウス小児がんイニシアチブ、UCSC生細胞ゲノミクスセンター、乳がんのためのBRCAエクスチェンジ、およびCDCやその他の保健機関がCOVID-19ウイルスの変異と拡散を追跡するために使用するツールを提供してきた病原体ゲノミクスチームが含まれます。

ゲノミクス研究所は、カリフォルニア州の生物多様性を記録して配列するCALeDNAプログラムのパートナーでもあり、保全ゲノミクスに関する数多くの関連プロジェクトを主催しています。^[8]

ゲノミクス研究所の政府および民間スポンサーには、国立衛生研究所、国立科学財団、カリフォルニア州公衆衛生局、セント・ボールドリック財団、サイモンズ財団、ケック財団、ハワード・ヒューズ医学研究所、シュミット・フューチャーズ、チャン・ザッカーバーグ・イニシアティブなどがある。同研究所は業界パートナーと頻繁に協力しており、その中にはグーグル・ヘルスやアマゾン・ウェブ・サービスも含まれる。

カリフォルニア大学サンタクルーズ校のゲノム研究所は、コミュニティカレッジの学生向けの短期集中コース、新入生向けの夏季コーディングプログラム、ゲノム科学の学部生を訓練する研究指導およびインターンシッププログラム、がん研究におけるバイオインフォマティクスの使用を学生に紹介するツリーハウス学部生バイオインフォマティクス集中プログラムなど、コーディングとバイオインフォマティクスの若手研究者を育成するプログラムを多数開催しています。また、通常はそのような実験を行う設備が整っていない高校の教室に遠隔実験を導入するために、高校の教室と協力も行っています。^[9]

ゲノム科学大学院プログラムは、コンピュータサイエンス、分子生物学、遺伝学、統計学など、ゲノム科学の基礎となる分野の厳格なトレーニングと、学生向けの実践的な技術トレーニングを組み合わせています。^[10]

カリフォルニア大学サンタクルーズ校ゲノミクス研究所は、 2019年にカリフォルニア大学サンタクルーズ校の組織的研究ユニット^{[11]として正式に認定された、部門横断的で技術主導の機関です。 [12]}この指定により、大学内でより支援的な方法で学際的かつ共同研究を行うことができます。研究所は約150人の研究者とスタッフで構成されています。

2019 年、ゲノミクス研究所は、カリフォルニア州サンタクルーズ市デラウェア通り 2300 番地にあるカリフォルニア大学サンタクルーズ校ウェストサイド リサーチ パークに本部を移転しました。このパークには、診断ラボであるコリガン臨床診断研究所も設置されています。研究所の関連機関も、カリフォルニア大学サンタクルーズ校のメイン キャンパスにラボを設置しています。