フォーカス財団

メリーランド州デイビッドソンビルにあるフォーカス財団は、X染色体変異およびY染色体変異（ X染色体変異およびY染色体変異とも呼ばれる）、失読症、および/または発達性協調運動障害を持つ家族および子供を特定し、支援することを目的とした研究財団です。これらの症状は、言語障害、運動計画障害、読字障害、注意力および行動障害につながる可能性があります。フォーカス財団は、認識の向上、早期発見、および具体的かつ的を絞った治療を通じて、これらの症状を持つ子供が潜在能力を最大限に発揮できると考えています。

フォーカス財団は、X 染色体変異と Y 染色体変異の研究をリードしており、この疾患に関する出版物の 25% を占めています。また、この財団は、余分な X 染色体に関連するテストステロン欠乏症に対するテストステロン治療の研究分野もリードしています。

フォーカス財団は、2005年にキャロル・サマンゴ・スプラウス氏によって設立されました。サマンゴ・スプラウス博士は、メリーランド州アナポリス近郊にある幼児神経発達診断センターの所長、ワシントンDCのジョージ・ワシントン大学の小児科臨床准教授、フロリダ国際大学のヒトおよび分子遺伝学部の非常勤准教授も務めています。彼女はフォーカス財団のエグゼクティブ・ディレクター兼最高科学責任者を務めており、財団が重点を置いている3つの疾患、X染色体変異およびY染色体変異、発達性統合運動障害、失読症に関する経験を持っています。フォーカス財団は、これらの疾患を持つ子供たちを助けるために、X染色体変異およびY染色体変異に対する認識を高めることを目指しています。すべての医師、補助的な医療提供者、特別教育者は、遺伝子異常が子供の発達に影響を与える可能性があることを教わっていますが、医師はこれらの障害について十分な情報を得ていないことが多く、そのため、子供が神経発達上の問題を抱えているときに、X 染色体と Y 染色体の変異を検査することはあまりありません。Focus Foundation は、これらの障害とそれに伴う症状の認識を高めることで、早期発見を促進し、介入を実施し、家族が子供のために最適な結果を追求できるように支援したいと考えています。

X および Y 変異は一般的ですが、診断されないことが多い遺伝的状態であり、女性の XX および男性の XY という通常の性染色体の組み合わせとは異なります。減数分裂中の組み換えエラーにより、46,XX または 46,XY の典型的な組み合わせと比較して、余分な X または Y 染色体が生成されます。結果として生じる染色体 (47 個以上) は、子供の神経発達と認知に影響を及ぼす可能性があります。毎日 21 人の赤ちゃんが X および Y 染色体変異を持って生まれますが、生涯で診断されるのは 5 人だけです。

さらに、学齢期の子供の 20 パーセントに学習障害の兆候が見られます。一般人口における X 染色体変異と Y 染色体変異の頻度を考えると、原因不明の学習障害を呈する子供は、これらの一般的な障害を除外するために遺伝子検査を受ける必要があります。ディスレクシアの子供のうち、6 歳までに症状が現れているにもかかわらず、生涯で特定されるのはわずか 5 パーセントです。一方、発達性統合運動障害の子供のほとんどは、単なる言語遅延、行動障害、または ADHD などの他の障害と誤診されています。Focus Foundation は、医療従事者、専門家、および保護者と協力して、X 染色体変異と Y 染色体変異を持つ子供を適切に診断、調査し、特定の対象を絞った治療を組織しています。適切な診断と介入により、これらの神経遺伝性障害を持つ子供は、脆弱から強力に変わり、これまで以上に自信、能力、成功を獲得します。

フォーカス財団は、これらの障害について国内および世界中の専門家や家族に情報を提供することを目指しています。この組織は、英国、イタリア、そして最近ではオーストラリアで国際クリニックを主催してきました。これらの会議では、家族や医師を招いて、これらの障害を専門とする多分野の専門家チームによる相談や講演が行われます。フォーカス財団は、これらの障害の発生、診断、症状、管理に関する正確で新しい情報の普及を促進することで、世界中で回復を奨励することを目指しています。支援があれば、これらの子供たちは全員、潜在能力を最大限に発揮することができます。

フォーカス財団は、科学者、学者、教育者、医療従事者、資金調達およびマーケティングの専門家、そしてこれらの問題に協力し、子供たちの生活を変える手助けをするボランティアで構成されています。チームは、これらの障害に対する理解をさらに深めるために、研究プロジェクトを実施し、発表しています。フォーカス財団は、国際会議や国内会議に出席し、医療専門家やコミュニティーの発達障害、脳に基づく介入、症候群特有の治療について研究、教育、訓練を行うためのパートナーシップを育んでいます。

フォーカス財団は、X 染色体変異および Y 染色体変異、失読症、および/または統合運動障害を持つ子供を持つ家族を研究し、支援しています。フォーカス財団が研究している X 染色体変異および Y 染色体変異には、次のものがあります。 · 45,X (ターナー症候群): · 47,XXX (トリプル X 症候群、トリソミー X) · 47,XXY (クラインフェルター症候群) · 47,XYY (ヤコブ症候群) · 48,XXXY · 48,XXYY · 48,XXXX · 49,XXXXY

フォーカス財団は、家族、医療提供者、教育者と協力しています。

フォーカス財団は、家族が子供の学校での困難、行動上の問題、または発達の遅れの具体的な理由を特定し、理解するのを支援します。さらに、研究を通じて、チームは、X 染色体と Y 染色体の変異やその他のまれな障害を持つ子供が効果的に最適な結果に到達できるようにする治療および管理戦略を特定します。これらの個人に合わせた推奨事項は、長年の専門知識と、健康と幸福、家庭、学校、地域社会の生活への影響に基づいています。

医療従事者の多くは染色体変異についてよく知らないため、X 染色体変異と Y 染色体変異が発達障害の原因となる可能性について考慮することはほとんどありません。Focus Foundation は、子どもが染色体変異を持っていることを示す一般的な兆候を医療従事者に知らせるとともに、これらの障害の遺伝子検査を提供するリソースとパートナーシップを提供しています。より正確で手頃な検査が導入されたことで、X 染色体変異と Y 染色体変異は医療界でより広く知られるようになりつつあります。

フォーカス財団は、教師にリソースや戦略を提供することから、各子供がどのような外部サービスを必要とするかを判断することまで、発達上の懸念や特別なニーズがあるにもかかわらず、どのように対処し、結果を最適化するかについて専門家に情報を提供します。適切な治療介入を開発して管理することで、すべての子供が目標を達成する機会が得られます。

フォーカス財団は、毎年さまざまなグループを対象にいくつかの会議を主催しています。これらの会議には、神経発達、小児遺伝学および神経学、内分泌学、整形外科、免疫学、理学療法、言語聴覚療法、作業療法を専門とする専門家の講演者が参加します。

2011 年に初めて開催された非定型学習者会議は、学校での成功に苦労している可能性のある優秀な子供の親や保護者向けに設計されています。この会議では、失読症、ADHD、言語発達の遅れ、学業不振、行動障害の一般的な原因、説明、治療法の理解に焦点を当てています。

今年で 16 年目を迎えるこの会議は、この稀な疾患に関する世界最大の集会であり、米国および世界各地から参加者が集まります。メリーランドの会議では、稀な染色体変異を専門とし、その分野の専門家としての地位を確立している医師の多分野にわたるチームによる患者の評価が行われます。これらの専門家やその他の専門家は、家族が子供のために最善の結果を求めるための準備を整えるために、49,XXXXY に関する適切な教育情報を親に提供します。

49,XXXXY の子どもたちのための会議と同様に、この会議は 48,XXXY の子どもたち、その家族、医療提供者に焦点を当てています。

フォーカス財団は、X 染色体変異と Y 染色体変異の表現型の側面の一般的な生物学的原因と潜在的な治療法の研究に取り組んでいます。研究には、各添加 X の影響、さまざまな重要な節目におけるテストステロン補充療法の潜在的な利点、各障害と治療グループ内の脳の地域的な違いが含まれます。

• 詳しくはこちら
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