ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SLC6A19 識別子 エイリアス SLC6A19 、B0AT1、HND、溶質キャリアファミリー6メンバー19 外部ID オミム ：608893; MGI : 1921588; ホモロジーン : 52819; ジーンカード ：SLC6A19; OMA :SLC6A19 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 C1 始める 73,827,864 bp [2] 終わり 73,852,984 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 回腸粘膜 小腸粘膜 十二指腸 人間の腎臓 腎髄質 直腸 結腸粘膜 胆嚢 S状結腸粘膜 腎皮質
トップの表現 小腸 回腸 右腎臓 人間の腎臓 小腸上皮 腰椎神経節 十二指腸 食道 リップ パネートセル
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
神経伝達物質：ナトリウム共輸送体の活性 中性アミノ酸膜トランスポーター活性 共輸送体活性 アミノ酸膜輸送活性 タンパク質結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 刷子縁膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞外エクソソーム 膜 頂端細胞膜 生物学的プロセス
神経伝達物質の輸送 アミノ酸輸送 中性アミノ酸輸送 栄養素に対する反応 膜輸送 アミノ酸膜輸送 輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ナトリウム依存性中性アミノ酸トランスポーターB(0)AT1は、ヒトでは SLC6A19 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
関数 SLC6A19は腎臓と腸の 頂端膜 を介した中性アミノ酸の上皮再吸収を媒介する システムB(0) トランスポーターである。 [6] [7]
臨床的意義 SLC6A19遺伝子の変異は ハートナップ病を 引き起こす。 [5] [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000174358 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab クレタ R、ロミオ E、リスティック Z、オウラ T、スチュアート C、アルコス＝ブルゴス M、デイブ MH、ワグナー CA、カマルゴ SR、井上 S、松浦 N、ヘリプ＝ウーリー A、ボッケンハウアー D、ワース R、ベルナルディーニ I 、ヴィッサー G、エッガーマン T、リー P、チャイロウンドゥア A、ジュタブハ P、バブー E、ニルワランクーン S、安西 N、金井 Y、ヴェリー F、ガール WA、小泉 A (2004 年 9 月)。 「B0AT1をコードするSLC6A19の変異はハートナップ障害を引き起こす」。 ナット。ジュネット 。 36 (9): 999–1002。 土井 ： 10.1038/ng1405 。 PMID 15286787。S2CID 15536 1 。 ^ Bröer A、Klingel K、Kowalczuk S、Rasko JE、Cavanaugh J、Bröer S (2004 年 6 月)。「ハートナップ病に関連する中性アミノ酸トランスポーターであるマウスアミノ酸輸送システム B0 の分子クローニング」。J . Biol. Chem . 279 (23): 24467–24476. doi : 10.1074/jbc.M400904200 . PMID 15044460。 ^ Bröer S (2008年1月). 「哺乳類の腸管および腎上皮を介したアミノ酸輸送」. Physiol. Rev. 88 ( 1): 249–286. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088. ^ Seow HF、Bröer S、Bröer A、Bailey CG、Potter SJ、Cavanaugh JA、Rasko JE (2004 年 9 月)。「ハートナップ障害は、中性アミノ酸トランスポーター SLC6A19 をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます」。Nat . Genet . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788。
さらに読む
Seol SY、Lee SY、Kim YD、et al. (2008)。「SLC6A19 のミニサテライト多型：高血圧の感受性」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 374 (4): 714–719. doi :10.1016/j.bbrc.2008.07.094. PMID 18671945。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Azmanov DN、Kowalczuk S、Rodgers H、et al. (2008)。「ハートナップ障害における対立遺伝子異質性のさらなる証拠」。Hum . Mutat . 29 (10): 1217–1221. doi :10.1002/humu.20777. PMID 18484095. S2CID 27812953。 野崎 淳、嶽石 正、大浦 徹、他（2001年）。 「ハートナップ障害の原因となる遺伝子の染色体 5p15 へのホモ接合性マッピング」。 生化学。生物物理学。解像度共通 。 284 (2): 255–260。 土井 ：10.1006/bbrc.2001.4961。 PMID 11394870。 Zheng Y、Zhou C、Huang Y、他 (2009)。「ハートナップ症候群の中国人家族における SLC6A19 遺伝子の新たなミスセンス変異」。Int . J. Dermatol . 48 (4): 388–392. doi :10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x. PMID 19335424. S2CID 10229286。 Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A, et al. (2009). 「近位尿細管細胞の腎頂膜における L-シトルリンの輸送特性」 Biopharm Drug Dispos . 30 (3): 126–137. doi :10.1002/bdd.653. PMID 19322909. S2CID 20101533. Azmanov DN、Rodgers H、Auray-Blais C、他 (2007)。「ヨーロッパ起源の集団における一般的なハートナップ病 D173N 対立遺伝子の持続」。Ann . Hum. Genet . 71 ( Pt 6): 755–761。doi : 10.1111 /j.1469-1809.2007.00375.x。PMID 17555458。S2CID 46125073 。
