ミトコンドリアグリシントランスポーター

SLC25A38
識別子
エイリアス	SLC25A38、SIDBA2、溶質キャリアファミリー25メンバー38
外部ID	オミム：610819; MGI : 2384782;ホモロジーン: 5553;ジーンカード：SLC25A38; OMA :SLC25A38 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	39,397,351 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	119,953,570 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; 甲状腺の右葉; ; 甲状腺の左葉; ; 肝臓の右葉; ; 直腸; ; 右子宮管; ; 右副腎皮質; ; 横行結腸粘膜; ; 左副腎; ; 左卵巣;
	トップの表現
	胎児肝臓造血前駆細胞; ; 右腎臓; ; 脛骨大腿関節; ; 顆粒球; ; 卵黄嚢; ; 受精卵; ; 舌咽神経の上部神経節; ; 近位尿細管; ; 二次卵母細胞; ; 太ももの筋肉;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	グリシン膜輸送活性; 膜貫通輸送体の活性;
細胞成分	膜; ミトコンドリア; ミトコンドリア内膜; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ヘム生合成プロセス; 赤血球分化; ミトコンドリア輸送; ミトコンドリアへのグリシンの輸入;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54977
	208638
	ENSG00000144659
	ENSMUSG00000032519
	Q96DW6
	Q91XD8
	NM_017875 ; NM_001354798
	NM_144793
	NP_060345 ; NP_001341727
	NP_659042
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアグリシントランスポーターは、ヒトではSLC25A38遺伝子によってコード化されるタンパク質です。SLC25A38 はミトコンドリアのグリシン処理に関与しており、ヘム合成の最初のステップに必要です。この遺伝子の変異は、鉄芽球性貧血の常染色体劣性型を引き起こす可能性があります。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144659 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032519 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144659 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032519 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。