rs16891982

SNP: rs16891982
SNP: rs16891982
名前	F374L、1122年頃C>G
遺伝子	SLC45A2
染色体	5
地域	エクソン5
外部データベース
アンサンブル	ヒトSNP表示
dbSNP	rs16891982
ハップマップ	rs16891982
SNPedia	rs16891982

遺伝学では、rs16891982（別名F374L ）は、 SLC45A2遺伝子に見られる一塩基多型の名称です。このSNPは、C（シトシン）とG（グアニン）の2つの対立遺伝子で構成されています。^{[2]これは、肌の色や髪/目の色に関連しています。これは}ミスセンス変異の一種です。^[3]

Cアレルホモ接合性はヨーロッパ系の人々の黒髪と関連しているが、この遺伝子型を持つ人は通常非ヨーロッパ系である。^[2]

C/Gアレルヘテロ接合性はヨーロッパ系の人々の黒髪と関連している^[2]

Gアレルホモ接合性は、明るい肌、髪、目の色（ヨーロッパ系）と関連しており、^[4]^{[5]この遺伝子型を持つ人は、}悪性黒色腫に対する感受性もわずかに高い。^[3]

参考文献

^ ロペス、サイオア;ガルシア、オスカル。ユレバソ、イニャキ。フローレス、カルロス。アコスタ＝エレーラ、マリアルベルト。チェン、ホア。ガルデアザバル、イエス。カレガ、ヘスス・マリア。ボヤノ、マリア・ドロレス。サンチェス、アナ。ラトン＝ニエト、フアン・アントニオ。セビリア、アラテ。スミス＝ズビアガ、イザベル。デ・ガルデアノ、アリシア・ガルシア。マルティネスカデナス、コンラド。イザギレ、ネスクッツ。デ・ラ・ルーア、コンセプシオン。アロンソ、サントス（2014年8月5日）。「南ヨーロッパ集団における SLC45A2 遺伝子の対立遺伝子 374F における自然選択と黒色腫に対する感受性の間の相互作用」。プロスワン。9 (8): e104367. Bibcode :2014PLoSO...9j4367L. doi : 10.1371/journal.pone.0104367 . ISSN 1932-6203. PMC 4122405 . PMID 25093503.
^ abc "rs16891982 - SNPedia". www.snpedia.com . 2022年10月1日閲覧。
^ ab "rs16891982 RefSNPレポート - dbSNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . 2022年10月1日閲覧。
^ レイス、ラリッサ・B.バコス、レナト M.ヴィアナ、フェルナンダ SL;マセド、ガブリエル S.ジャコバス、ヴァネッサ・C。リベイロ・ドス・サントス、アンドレ・M.サントス、シドニー。バコス、ルシオ。アシュトン＝プロラ、パトリシア（2020-11-09）。「ブラジル南部の症例対照サンプルにおける黒色腫のリスク増加と関連する皮膚の色素沈着多型」。BMCがん。20 (1): 1069.土井: 10.1186/s12885-020-07485-x。ISSN 1471-2407。PMC 7650158。PMID 33167923。
^ シエヴィエルスカ＝ゴルスカ、A.;シテック、A.ジジンスカ、E.バルトシュ、G.ストラパジール、D. (2017-03-01)。「ポーランド人における 5 つの SNP と人間の髪の色との関連性」(PDF)。ホモ。68 (2): 134–144。土井：10.1016/j.jchb.2017.02.002。ISSN 0018-442X。PMID 28242083。

[1] ロペス、サイオア;ガルシア、オスカル。ユレバソ、イニャキ。フローレス、カルロス。アコスタ＝エレーラ、マリアルベルト。チェン、ホア。ガルデアザバル、イエス。カレガ、ヘスス・マリア。ボヤノ、マリア・ドロレス。サンチェス、アナ。ラトン＝ニエト、フアン・アントニオ。セビリア、アラテ。スミス＝ズビアガ、イザベル。デ・ガルデアノ、アリシア・ガルシア。マルティネスカデナス、コンラド。イザギレ、ネスクッツ。デ・ラ・ルーア、コンセプシオン。アロンソ、サントス（2014年8月5日）。「南ヨーロッパ集団における SLC45A2 遺伝子の対立遺伝子 374F における自然選択と黒色腫に対する感受性の間の相互作用」。プロスワン。9 (8): e104367. Bibcode :2014PLoSO...9j4367L. doi : 10.1371/journal.pone.0104367 . ISSN 1932-6203. PMC 4122405 . PMID 25093503.

[:0-2] "rs16891982 - SNPedia". www.snpedia.com . 2022年10月1日閲覧。

[:1-3] "rs16891982 RefSNPレポート - dbSNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . 2022年10月1日閲覧。

[4] レイス、ラリッサ・B.バコス、レナト M.ヴィアナ、フェルナンダ SL;マセド、ガブリエル S.ジャコバス、ヴァネッサ・C。リベイロ・ドス・サントス、アンドレ・M.サントス、シドニー。バコス、ルシオ。アシュトン＝プロラ、パトリシア（2020-11-09）。「ブラジル南部の症例対照サンプルにおける黒色腫のリスク増加と関連する皮膚の色素沈着多型」。BMCがん。20 (1): 1069.土井: 10.1186/s12885-020-07485-x。ISSN 1471-2407。PMC 7650158。PMID 33167923。

[5] シエヴィエルスカ＝ゴルスカ、A.;シテック、A.ジジンスカ、E.バルトシュ、G.ストラパジール、D. (2017-03-01)。「ポーランド人における 5 つの SNP と人間の髪の色との関連性」(PDF)。ホモ。68 (2): 134–144。土井：10.1016/j.jchb.2017.02.002。ISSN 0018-442X。PMID 28242083。