放射線学的孤立症候群

放射線学的孤立症候群（RIS）は、多発性硬化症（MS）の症状とは無関係の理由で行われたMRIスキャンで、多発性硬化症（MS）を示唆する白質病変が見られる臨床状況です。これらの人々の神経病変は、空間的な拡散を示していますが、神経学的検査では正常であり、典型的なMS症状の履歴はありません。^[1]

MRIスキャンを受けた健康な人では多発性硬化症と一致するMRI所見が観察されており、50％が症状のあるMSを発症し、時には一次進行性経過をたどります。^{[2] [3]} この病状は2009年に初めて特徴づけられました。^[4]

RIS診断の基準は以下の通りである: ^{[5] [4] [6]}

1. 中枢神経系白質における偶発的なMRI所見の存在：
   1. 卵形で境界明瞭な均質な病巣（脳梁の侵襲の有無は問わない）
   2. 直径3mmを超えるT2高信号で、 DISの4つのBarkhof MRI基準^[7]のうち少なくとも3つを満たす
   3. 中枢神経系の異常は血管疾患と一致しない
2. 神経機能障害と一致する臨床症状の履歴はありません。
3. MRI 異常は、社会的、職業的、または全般的な機能領域における明らかな障害を説明するものではありません。
4. MRI 異常は、娯楽目的の薬物使用、有毒物質への曝露、または既知の病状などの物質乱用によるものではありません。
5. 白質アライオーシスの鑑別診断、または脳梁を除く広範な白質病変の除外。
6. CNS の MRI 異常は他の疾患では説明できません。

RISは、他の理由でMRI検査を行った際に発見されます。RISが偶然発見される最も一般的な症状は頭痛です。^{[5]その他の一般的な原因としては、}外傷、精神疾患、内分泌疾患 などがあります。^[5]

現在、定期的な臨床フォローアップとMRI神経画像監視が患者の観察の標準となっています。^[4] RIS患者の一部にはMS疾患修飾療法による治療が行われていますが、大多数の患者は治療を開始する前に積極的な監視と臨床症状の出現を選択しています。 ^[5]治療は議論の余地があると考えられているためです。^[8]

5年間の研究では、MSを示唆する増悪、臨床発作、再燃、または重篤な症状の最初の症状を指す臨床イベントが34%の患者に現れました。^{[9]症状を発症した人のうち、9.6%が}原発性進行性多発性硬化症（PPMS）の基準を満たしていました。 ^[9]

RIS は偶発的な性質のため、有病率の正確な数字は不明ですが、RIS は無症候性 MS の中で最も一般的なタイプであると示唆されています。^[10] MS 患者の親族では有病率が高くなる可能性があります。^[11] MS 疾患の発生率が高い地域にある大学病院で行われたある研究では、疾患の有病率は 2000 人に約 1 人であるとされています。^[12] 1961 年に行われた 15,644 の剖検を対象とした以前の研究では、MS 症状の既往歴がない状態で予期せぬ MS 所見が 12 件 (0.08%) 見つかりました。^{[5] [13]} 451 人の患者における RIS の初回兆候の平均年齢は37.2 歳です。^[9]

稀ではあるが、MSとは関係のない理由でMRIスキャンを受けた子供の中には、RISの兆候を示した子供もいる。これらの子供の最初のMRIの最も一般的な理由は頭痛だった。検査を受けた子供のほぼ半数でMSに特徴的な臨床的イベントが初めて発生したのは2年後だったが、大多数のケースでは、その後のMRIで検出された病変の数とサイズの増加である「放射線学的進展」が1年後に発生した。髄液および脊髄病変におけるオリゴクローナルバンドの存在は、MSに特徴的な最初の臨床的イベントのリスク増加と関連していた。RISの子供は、その後の臨床症状および/または放射線学的進展の大きなリスクがあることが判明した。^[6]

より長期にわたる前向き研究の実施が求められており、より長期間にわたる潜在的な病気の進行を追跡することが正当化される。これにより、RISの基準が満足できるものであること、およびRIS患者を現在のMS治療薬で治療することを検討すべきかどうかが保証される。^{[5] [7]}

RISは多発性硬化症の前駆症状と関連していることが報告されている。^[14]

RISという頭字語は2009年に奥田らによって造られた。^[4]シヴァらは別の名称として、放射線学的に検出されない無症候性の可能性のある炎症性脱髄疾患（RAPIDD）を提案した。^{[5] [15]}